Alkaptonuria

oleh Mahendra Pratama · Dipublikasikan 28.06.2021 · Di update 04.03.2024

Kandungan

Apa Itu Alkaptonuria?
Penyebab Alkaptonuria
Diagnosis Alkaptonuria
Pengobatan Alkaptonuria
Referensi

Alkaptonuria adalah penyakit yang sangat langka, genetik, disebabkan oleh kekurangan enzim oksidase asam homogentisat atau Hgo. Anomali ini menyebabkan degradasi yang tidak sempurna sehingga terjadi akumulasi asam amino tertentu, penyusun dasar protein. Ini menghasilkan warna gelap pada urin dan nyeri sendi. Adanya asam homogentisic dalam urin memungkinkan untuk membangkitkan diagnosis, kemudian dikonfirmasikan dengan tes genetik dan memastikan apa yang dimaksud dengan gen. Saat ini, belum pengobatan yang mampu menyembuhkan alkaptonuria. Pemahaman mengenai Alkaptonuria harus disertai dengan pemahaman arti gen dan pengertian akumulasi.

Apa Itu Alkaptonuria?

Alkaptonuria adalah kelainan metabolisme genetik langka yang ditandai dengan akumulasi asam homogentisic di dalam tubuh. Pengertian akumulasi merupakan penumpukan secara berlebihan. Individu yang terkena tidak memiliki tingkat fungsional yang cukup dari enzim oksidase yang dibutuhkan untuk memecah asam homogentisic. Gejala alkaptonuria sangat jarang ditemukan.

Penyakit ini, yang berasal dari genetik, adalah hasil dari kerusakan enzim dalam tubuh yang terlibat dalam metabolisme asam amino tirosin dan fenilalanin, asam amino : asam enzim oksidase homogentisic atau HGO. Untuk itu, kita harus memahami pengertian gen. Arti gen adalah materi genetik yang tersusun atas DNA yang ada di dalam kromosom. Itulah apa yang dimaksud dengan gen.

Penyebab Alkaptonuria

Alkaptonuria adalah kelainan dengan penyebab khusus. Asam amino adalah bahan penyusun protein. Karena kekurangan atau kerusakan enzim ini, asam homogentisic tidak digunakan dan terakumulasi di dalam tubuh. Pengertian akumulasi adalah penumpukan atau penimbunan. Beberapa di antaranya diekskresikan dalam urin, yang menjelaskan pewarnaan karakteristik mereka pada pasien, tetapi sebagian lainnya tetap, mengendap di jaringan dan menjadi racun bagi tubuh.

Pasien dengan alkaptonuria mengakumulasi hampir 2000 kali lebih banyak asam homogentisic daripada orang sehat. Kita berbicara tentang ochronosis ketika jaringan, yaitu jaringan ikat, tulang, tulang rawan dan kulit, menjadi biru tua karena timbunan asam homogentisic. Perhatikan bahwa harapan hidup pasien dengan alkaptonuria tidak berkurang, meskipun mungkin ada kehilangan mobilitas dan cacat dalam tugas sehari-hari. Sebagai pengingat, kromosom adalah elemen mikroskopis yang tersusun dari molekul DNA. Karena itu, ia mengandung gen, pembawa informasi genetik yang dapat ditularkan ke keturunannya. Kromosom datang berpasangan. Untuk memahami penyakit ini, kita harus mengerti apa yang disebut dengan gen dan pengertian akumulasi.

Setiap individu yang sehat memiliki 23 pasang kromosom. Pasangan 23 berisi kromosom seks yang menentukan jenis kelamin individu yang membawanya: XX pada wanita, dan XY pada pria. Akhirnya, kromosom dari pasangan yang sama itu identik, dengan kata lain, mereka membawa gen yang sama. Jadi, tidak ada satu versi dari gen yang sama, tetapi dua, kita sedang berbicara tentang alel. Untuk memahami hal ini, kita harus memahami apa pengertian gen.

Alkaptonuria adalah apa yang disebut penyakit “resesif autosomal”. Istilah autosomal berarti bahwa gen yang terlibat tidak dibawa oleh kromosom seks, tetapi oleh salah satu dari 22 pasang kromosom lainnya. Jadi, kedua jenis kelamin terkena penyakit dengan cara yang sama. Kita berbicara tentang pewarisan resesif ketika cacat genetik yang menyebabkan penyakit mempengaruhi kedua salinan gen yang terlibat. Dengan kata lain, seorang individu dapat membawa anomali (pada salah satu dari dua salinan gen tersebut) tanpa diekspresikan. Penyakit ini hanya bermanifestasi jika kedua salinannya abnormal. Dengan demikian, individu pembawa risiko menularkan penyakit ke keturunannya jika pasangannya juga pembawa anomali.

Gejala Alkaptonuria

Dalam banyak kasus, alkaptonuria adalah patologi asimtomatik hingga dewasa, meskipun warna urin yang gelap terkadang terlihat sejak masa kanak-kanak. Dari usia dua puluhan, gejala muskuloskeletal bisa muncul: nyeri dan kaku di punggung. Kemudian, kerusakan sendi yang besar mungkin terkait dan membutuhkan manajemen bedah. Itu yang dimaksud dengan artropati. Mobilitas sendi umumnya berkurang. Ankylosis juga mungkin ada, serta masalah jantung. Akhirnya, pigmentasi kulit dapat diamati setelah usia 30 tahun.

Diagnosis Alkaptonuria

Diagnosis alkaptonuria didasarkan pada identifikasi asam homogentisic dalam urin. Tes genetik memungkinkan untuk memastikan diagnosis dengan menunjukkan mutasi pada gen HGD yang terlibat dalam penyakit tersebut.

Pengobatan Alkaptonuria

Tidak ada obat untuk penyakit ini berdasarkan pengertian gen. Beberapa pendekatan dengan vitamin C, misalnya, telah dipelajari tanpa banyak keberhasilan. Penatalaksanaannya bersifat multidisiplin, dan bertujuan untuk mengurangi risiko komplikasi sendi dan kardiovaskular, dan meredakan gejala yang ada. Untuk pasien yang lebih tua, operasi tulang belakang, pinggul atau lutut mungkin diperlukan.

Tidak ada obat untuk alkaptonuria, tetapi ada pengobatan untuk beberapa tanda dan gejala kondisi individu.

Nyeri sendi mungkin sangat besar pada individu dengan alkaptonuria, dan biasanya diperlukan perhatian yang ketat untuk mengontrol nyeri.
Terapi fisik dan okupasi penting untuk meningkatkan kekuatan dan kelenturan otot.
Operasi penggantian lutut, pinggul, dan bahu mungkin merupakan pilihan untuk menangani artritis yang signifikan. Secara umum, bagaimanapun, tujuan penggantian sendi adalah menghilangkan rasa sakit daripada meningkatkan rentang gerak.
Mempertahankan rentang gerak sendi melalui olahraga ringan tanpa beban seperti berenang mungkin memiliki efek yang menguntungkan.
Pengobatan batu prostat dan batu ginjal mungkin termasuk operasi.
Tidak ada terapi yang terbukti mencegah atau memperbaiki perubahan pigmen ochronosis.
Pembatasan diet fenilalanin dan asam amino tirosin telah diusulkan untuk mengurangi produksi HGA, tetapi pembatasan parah asam amino tirosin ini tidak praktis dalam jangka panjang dan mungkin berbahaya.