Harlequin Ichthyosis

oleh Mahendra Pratama · Dipublikasikan 13.08.2021 · Di update 10.04.2024

Kandungan

Penyebab Harlequin Ichthyosis
Gejala Harlequin Ichthyosis
Diagnosis Harlequin Ichthyosis
Pengobatan Harlequin Ichthyosis
Referensi

Harlequin ichthyosis adalah penyakit akibat mutasi gen yang menyerang kulit dengan cukup parah utamanya pada bayi. Bayi yang terdiagnosis penyakit harlequin ichthyosis lahir dengan membawa kulit yang mengeras dan menebal pada seluruh tubuhnya. Kulit penderita akan berupa lempengan semacam pelat besar yang membentuk sisik dan terpisah karena retakan atau pecahan. Penyakit harlequin ichthyosis adalah penyakit kulit langka yang mampu merusakkan bentuk dari sebagian besar wajah. Serta, karena kerasnya kulit yang dipunya membuat bayi kesulitan bergerak. Sulitnya pergerakan tidak hanya berlaku pada anggota gerak lengan dan tungkai, melainkan juga mempengaruhi gerakan dada yang berarti membatasi ruang napas.

Harlequin ichthyosis adalah penyakit kulit langka yang kejadian pastinya tidak dapat diketahui. Nama lain dari harlequin ichthyosis adalah harlequin fetus atau harlequin baby syndrome. Harlequin ichtyosis mempengaruhi kedua jenis kelamin dengan jumlah yang sama, dengan angka kejadian berkisar 1 dari 300.000 bayi baru lahir. Juga tidak didapati kecenderungan terhadap ras tertentu bagi penyakit akibat mutasi gen ini.

Kulit adalah jaringan penutup yang melindungi tubuh agar tidak terpengaruh lingkungan sekitarnya. Penyakit harlequin ichthyosis mengganggu peran utama kulit sebagai pelindung. Sehingga, bayi yang menderita akan kesusahan dalam membatasi kehilangan cairan, mengontrol suhu tubuh, serta menghentikan infeksi. Bayi yang terkena penyakit akibat mutasi gen ini semasa minggu-minggu awal kehidupannya akan terus-terusan mengalami dehidrasi dan rentan terdampak infeksi yang membahayakan jiwa akibat ketidakmampuan kulit untuk berfungsi secara normal. Masa-masa awal ditemukan kasus penyakit kulit langka ini, sedikit sekali bayi dengan harlequin baby syndrome mampu bertahan hidup selama periode pertama kelahiran. Namun, dengan dukungan medis intensif dan pengobatan yang lebih baik, kini penderita harlequin ichtyosis mempunyai kesempatan yang lebih besar untuk mempertahankan hidup hingga masa kanak-kanak dan remaja.

Penyebab Harlequin Ichthyosis

Penyakit harlequin ichthyosis adalah penyakit akibat mutasi gen. Lebih jelasnya, yang mengakibatkan harlequin ichtyosis adalah kelainan mutasi pada gen ABCA12. Gen ABCA12 merupakan gen yang memberi perintah guna menghasilkan protein utama bagi perkembangan sel-sel kulit yang semestinya. Protein tersebut berfungsi dalam pemindahan lemak (lipid) di lapisan kulit terluar (epidermis). Kelainan mutasi pada gen ABCA12 menghambat produksi protein ABCA12 di dalam sel. Kelainan mutasi lainnya mengarah pada produksi protein versi kecil yang abnormal sehingga mengakibatkan ketidakmampuan dalam mengangkut lipid dengan benar. Ketiadaan fungsi protein ABCA12 menahan laju perkembangan epidermis, menimbulkan lempengan yang keras dan tebal yang menjadi karakteristik harlequin ichtyosis.

Pewarisan harlequin ichthyosis berpola resesif autosom, yang artinya mutasi berlaku pada kedua salinan gen di setiap sel. Tiap orang tua dengan kondisi resesif autosom masing-masing membawa satu salinan gen yang mengalami kelainan mutasi. Namun, lazimnya tidak didapati adanya tanda maupun gejala yang terlihat. Seseorang bisa menjadi pembawa tanpa benar-benar menderita penyakit harlequin fetus ini. Contohnya, kalau mewarisi gen yang bermutasi dari satu orang tua, maka bisa dipastikan membawa, tetapi tidak menderita harlequin ichthyosis. Dan jika mendapat pewarisan gen yang bermutasi dari kedua orang tua, maka harlequin baby syndrome akan sangat mungkin didapat. Kalau kedua orang tua merupakan pembawa kelainan mutasi gen, maka anak mereka mempunyai risiko sebesar 25% untuk terlahir dengan penyakit harlequin.

Gejala Harlequin Ichthyosis

Kebanyakan bayi yang terkena harlequin baby syndrome kelahirannya belum cukup bulan alias prematur. Hal ini membuat risiko akan komplikasi lain semakin tinggi. Ciri-ciri yang sangat mudah diketahui adalah dari kulitnya yang berbentuk lempengan bersisik yang keras dan tebal di sekujur tubuh, termasuk wajah. Kulit tertarik begitu kencang, mengakibatkan sisik retak dan terbelah. Lempengan kulit ini selanjutnya menimbulkan sejumlah permasalahan serius. Di antaranya yang gampang terlihat adalah tertariknya area mata dan mulut, memaksa kelopak mata dan bibir menjadi terbalik sampai terlihat lapisan dalam yang berwarna merah. Lalu, mulut yang tidak bisa menutup membuat bayi kesulitan menyusu. Telinga tergabung dengan kepala, tampak seperti hilang. Anggota gerak berbentuk kecil dan bengkak. Dada terhalang kulit yang mengeras menimbulkan permasalahan pada pernapasan. Ditambah risiko-risiko lain semacam infeksi pada pecahan kulit, dehidrasi, suhu tubuh turun, dan level natrium dalam darah meningkat atau hipernatremia.

Harlequin Ichthyosis

Diagnosis Harlequin Ichthyosis

Harlequin ichthyosis mudah terdiagnosis sewaktu bayi lahir berdasarkan rupa tubuhnya. Pengujian prenatal dapat dijalankan dengan memeriksa mutasi DNA janin pada gen ABCA12. Ditambah lagi, karakteristik harlequin fetus kemungkinan dapat terdeteksi oleh USG yang dilaksanakan setelah trimester kedua. Namun, pengujian genetik tidak bisa menawarkan informasi yang berkaitan dengan tingkat keparahan atau prognosis penyakit.

Pengobatan Harlequin Ichthyosis

Tidak ada obat untuk harlequin ichthyosis, dan perawatannya berpusat pada perlindungan terhadap kulit dan pencegahan infeksi. Sesudah bayi lahir, lapisan luar kulit yang menyerupai lempengan tebal pastinya akan retak dan mengelupas, meninggalkan lapisan dalam dermis yang rentan terbuka. Kebanyakan bayi dengan harlequin baby syndrome membutuhkan perawatan pribadi yang tidak boleh terlalu banyak campur tangan orang pada periode awal kehidupannya. Pemberian antibiotik kemungkinan besar diperlukan untuk menghambat atau mengobati infeksi selama waktu ini.

Pelembab emolien, terutama yang mengandung urea, asam salisilat atau asam alfa hidroksi, begitu efektif bila diusapkan sesudah mandi di mana kulit masih lembab. Produk ini berfungsi untuk menambah kelembaban dan kelenturan kulit sekaligus membatasi keretakan yang berisiko memunculkan infeksi bakteri sekunder. Pengobatan sistemik awal dengan pemberian retinoid oral (contohnya, acitretin atau isotretinoin) juga ditujukan untuk menyembuhkan retakan kulit, melembutkan lempengan pelat yang seperti sisik, dan meningkatkan kelangsungan hidup secara keseluruhan.