Sindrom Angelman

Sindrom Angelman. Angelman Syndrome adalah penyakit genetik langka yang menyebabkan kecacatan intelektual dan kesulitan motorik parah. Baik anak laki-laki maupun perempuan dapat terpengaruh, terlepas dari asal geografis mereka. Diperkirakan satu dari 12 hingga 20.000 orang menderita penyakit angel man. Angelman Syndrom adalah cacat genetik yang parah yang mempengaruhi perkembangan neurologis seseorang. Patologi ini memanifestasikan dirinya melalui berbagai gejala: kurangnya bahasa, gangguan keseimbangan, tremor pada tungkai, gangguan tidur, dll.

Penyebab Angelman Syndrome

Sindrom angel man dan gejalanya pertama kali dijelaskan oleh seorang dokter anak Inggris, Dr. Harry Angelman, pada tahun 1965. Angelman Syndrome adalah kelainan di dalam gen manusia. Di beberapa makalah tentang gen disebut, penyakit langka angel man ini terkait dengan hilangnya fungsi satu atau lebih gen yang berasal dari ibu di kromosom 15. Pengertian gen dan kromosom adalah: kromosom, yang terdiri dari potongan-potongan DNA yang disebut gen, adalah pembawa informasi genetik; mereka ditemukan di dalam inti sel yang menyusun tubuh. Gen (yang menyusun kromosom) dapat berasimilasi dengan urutan kode yang memungkinkan untuk menghasilkan berbagai protein yang dibutuhkan tubuh. Oleh karena itu, setiap protein memiliki fungsinya yang berkontribusi pada berfungsinya setiap sel, dan lebih umum lagi pada tubuh.

Selain itu, setiap individu memiliki dua salinan dari setiap gen, satu terdapat pada kromosom dari ayahnya, yang lainnya dari ibunya. Kami juga berbicara tentang pasangan kromosom. Faktanya, setiap kromosom ada dalam dua salinan karena yang satu berasal dari ibu dan oleh karena itu mentransmisikan gen yang terakhir, sedangkan yang kedua berasal dari ayah. Dalam sebagian besar kasus, kedua salinan tersebut memastikan produksi protein. Namun, dalam beberapa kasus mungkin terjadi bahwa hanya satu dari dua salinan yang diizinkan untuk berbicara sementara yang lainnya tetap diam. 

Dengan pengertian gen dan kromosom tersebut, ini adalah kasus gen yang terlibat dalam sindrom angel man. Biasanya, hanya salinan gen yang diwarisi dari ibu yang berfungsi, ayah diam: penyakit itu tidak ada. Penyakit ini terjadi saat kromosom ibu juga diam. Anda juga dapat mendalami lebih lanjut tentang pengertian gen dan kromosom di beberapa makalah tentang gen yang ada. Mereka yang terkena sindrom ini masih bisa mengalami hidup yang normal. Perawatan yang benar membantu penderita meningkat kualitas hidupnya. Walaupun harus selalu diawasi, penderita bisa hidup hingga usia lanjut.

Gejala Angelman Syndrome

Gejala sindrom Angelman tidak ada sejak lahir. Angelman syndrome adalah penyakit yang juga sulit dikenali sebelum berusia satu tahun. Paling sering, manifestasi penyakit justru menjadi ciri khas ketika berusia 1 dan 3 tahun.

Gejala angelman syndrome adalah:

• Penundaan keseluruhan dalam koordinasi aktivitas anggota tubuh
• Defisit intelektual yang parah, bagaimanapun kemajuan yang dicapai tetap pasti
• Kemampuan belajar sangat rendah dengan kesulitan menghafal
• Otonomi yang buruk, bahkan di masa dewasa
• Gangguan bahasa yang parah. Bayi mengeluarkan suara sedikit, nantinya artikulasi kata-kata sangat sulit. Pada akhirnya, rata-rata orang dewasa hanya akan menggunakan 5 kata. Namun, komunikasi dengan orang-orang di sekitar Anda dimungkinkan (dengan menunjukkan hal-hal)
• Keterlambatan perolehan posisi duduk dan kemudian berjalan (Pasien hanya berjalan dari usia 3 atau 4 tahun, jika pernah dalam 1 dari 10 kasus)
• Gemetar
• Gerakan tidak terkoordinasi dengan baik dan tidak teratur
• Gangguan keseimbangan
• Kesulitan dalam menggenggam benda pada anak-anak
• Karakter periang yang sangat khas dan ledakan tawa pada bayi, bahkan dalam keadaan yang tidak pantas. Terlebih lagi, mereka sangat gelisah
• Kesulitan berkonsentrasi

Makalah tentang gen dan sindrom angelman sering munculnya manifestasi lain: 

• Pertumbuhan tengkorak yang lambat dalam 6 dan 12 bulan menyebabkan mikrosefali pada 2 tahun yang berlanjut seiring bertambahnya usia
• Kejang epilepsi sebelum usia 3 tahun

Dalam kurang dari 8 dari 10 kasus, juga terdapat:

• Ciri-ciri fisik tertentu, terutama pada wajah (dysmorphia wajah) terkadang terlihat setelah pasien berusia 3 tahun dan menjadi semakin parah seiring bertambahnya usia. Bagian posterior dan bawah tengkorak bisa diratakan, mata lebih dalam di rongganya, mulut lebih besar dan jarak gigi, lidah cenderung menonjol dan dagu lebih maju (ini disebut prognatisme);
• Masalah dalam tidur (sulit tidur, kepekaan terhadap kebisingan, sering terbangun, dll.);
• Strabismus, artinya kedua mata tidak melihat ke arah yang sama;
• Kulit, rambut dan mata yang sangat cerah, kita berbicara tentang hipopigmentasi atau bahkan albinisme. Apa yang menyebabkan kepekaan yang tinggi terhadap matahari;
• Gangguan mata (kehilangan penglihatan, nistagmus atau kesulitan menstabilkan pandangan);
• Kesulitan menghisap dan regurgitasi yang parah dan sering pada bayi dengan hipersalivasi;
• Skoliosis terjadi pada 40% orang dewasa, kebanyakan wanita.

Penyakit ini disebut Sindrom Tersenyum di Indonesia. Ini dikarenakan penyandang kerap tertawa dengan kepribadian penuh semangat dan senyum yang dapat dikatakan berlebihan. Persentase kejadiannya tidak banyak dibanding Down Syndrome. Masih termasuk jarang.

Tidak dapat juga diketahui faktor resikonya karena terkadang orang tua tanpa sindrom angelman dapat melahirkan anak dengan sindrom tersebut. Yang jelas jika orangtua terkena angel man, harus konsultasi terhadap dokter lebih dahulu sebelum merencanakan kehamilan.

Diagnosis Sindrom Angelman

Sebelum berusia satu tahun, diagnosisnya cukup sulit. Namun, saat patologi menjadi lebih dikenal, makalah tentang gen menyebut penyakit ini dapat dengan cepat dibawa ke hadapan anak yang belum berjalan dan mengalami tremor. Terkadang, sindrom Angelman didiagnosis sekitar 6 bulan.

Padanan kelainan sindrom angelman adalah autisme, Sindrom Rett, Cerebral Palsy, Sindrom Pitt-Hopkins, dan banyak lagi. Untuk itu dokter akan memeriksa menyeluruh dengan tes.

Diagnosis dipastikan dengan analisis genetik, pengertian gen dan kromosom. Kariotipe pasien (kartu identitas genetik) dilakukan. Tes ini membantu menentukan jumlah dan bentuk kromosom pasien. Ini terkait dengan teknik FISH (Fluorescent in Situ Hybridization) yang memungkinkan untuk mengidentifikasi kemungkinan anomali gen yang terlibat dalam penyakit. Jika tidak ada kelainan yang ditemukan, tes genetik lain yang lebih kompleks dilakukan. Terlepas dari semua tes yang mungkin dilakukan, dalam 1 dari 10 kasus, tidak ada kelainan yang dapat dideteksi, yang membuatnya sulit untuk memastikan diagnosis sindrom Angelman.

Pengobatan Angelman Syndrome

Saat ini tidak ada pengobatan yang dapat menyembuhkan sindrom Angelman. Di sisi lain, tetap penting untuk menyiapkan dukungan yang sesuai untuk pasien ini, secepat mungkin setelah diagnosis ditegakkan. Perawatan kesehatan profesional dan pengertian terapi gen jelas dipilih berdasarkan kasus per kasus, sesuai dengan kebutuhan pasien. Terapi gen mungkin disarankan. Pengertian terapi gen adalah teknik guna memperbaiki dan menyembuhkan gen abnormal yang membuat suatu penyakit muncul. Di beberapa pengertian terapi gen disebut proses ini dapat mengobati penyakit genetik seperti angel man. Manfaatnya jauh lebih besar daripada komplikasi yang didapat. Setelah mendiagnosis penyakit angel man, dokter akan menjelaskan pengertian terapi gen dan kelanjutannya.

Namun perawatan medis dapat meningkatkan manifestasi penyakit tertentu, seperti epilepsi atau gangguan tidur, misalnya. Untuk epilepsi, obat dari golongan obat antiepilepsi dibutuhkan pada kejang, dan terkadang bahkan sebagai terapi latar belakang. Molekul yang paling banyak digunakan adalah natrium valproat dan benzodiazepin .

Gangguan perilaku, khususnya hiperaktif dan gangguan perhatian pada anak memerlukan dukungan psikomotorik terapis agar dapat mengurangi dampaknya terhadap kualitas hidup pasien. Memang, anak hiperaktif dapat dengan cepat menarik diri dan menjadi agresif tanpa perawatan yang tepat. Selain itu, lingkungan keluarga penting dalam jenis patologi ini. Sangat penting untuk membangun lingkungan hidup yang aman dan untuk menetapkan aturan dan pedoman sejak masa kanak-kanak untuk membatasi gangguan perilaku.

Gangguan tidur lebih sulit untuk ditangani. Mereka membutuhkan perawatan obat (melatonin), tetapi juga perilaku dengan menetapkan kondisi yang menguntungkan untuk waktu tidur anak. Fisioterapi mengintervensi begitu muncul kesulitan motorik. Tujuannya agar lebih mudah belajar berjalan atau memperbaikinya. Ini juga membantu melawan gangguan keseimbangan.

Terapi bicara sejak dini sangat penting untuk mengurangi air liur yang berlebihan dan mengurangi gangguan mengunyah dan menelan. Komunikasi non-verbal juga diajarkan dengan tidak adanya kemampuan komunikasi verbal. Strabismus harus diawasi secara ketat oleh mata oftalmikus. Terkadang itu membutuhkan operasi. Gangguan ortopedi (skoliosis) juga harus diatasi. Beberapa membutuhkan operasi atau alat bantu penyangga.

Pengobatan sindrom angel man masih terbatas pada apa kondisi yang diderita anak sebagai komplikasi kelainan ini. Orang tua dapat membantu dengan membentuk support seperti: mengajak anak melakukan aktivitas aktif (naik kuda, bermain di tempat terbuka, berenang, dll) atau terapi kesenian (mendengarkan musik, melukis, dll). Dikatakan jika terapi rutin dan support besar dari orang terdekat akan membantu perkembangan anak dengan sindrom angelman dengan baik.

Pencegahan

Penyakit ini disebut Sindrom Tersenyum di Indonesia. Ini dikarenakan penyandang kerap tertawa dengan kepribadian penuh semangat dan senyum yang dapat dikatakan berlebihan. Persentase kejadiannya tidak banyak dibanding Down Syndrome. Masih termasuk jarang. Tidak dapat juga diketahui faktor resikonya karena terkadang orang tua tanpa sindrom angelman dapat melahirkan anak dengan sindrom tersebut. Yang jelas jika orangtua terkena angel man, harus konsultasi terhadap dokter lebih dahulu sebelum merencanakan kehamilan.

Sindrom Angelman tidak dapat dicegah karena ini kelainan genetik. Anak yang terkena hanya dapat ditangani dengan terapi dan pengobatan. Jauh-jauh hari sebelum merencanakan kehamilan, anda dapat melakukan skrining genetik, agar mengetahui gen bawaan anda dan pasangan untuk mengurangi resiko penyakit ini.

Apabila merasa anak mengalami gejala Angelman Syndrome, hubungi dokter sesegera mungkin. Terapi dan pengobatan baru bisa dilaksanakan setelah melalui tes dan bertemu secara langsung.

Referensi

1. MedlinePlus: Angelman Syndrome; https://medlineplus.gov/genetics/condition/angelman-syndrome/
2. NORD: Angelman Syndrome; https://rarediseases.org/rare-diseases/angelman-syndrome/
3. Angelman Syndrome Foundation: What is Angelman; https://www.angelman.org/what-is-as/
4. Nature: Clinical and Genetics Aspects of Angelman Syndrome; https://www.nature.com/articles/gim201062
5. BMJ Journals: A Review of The Clinical and Genetics Aspects; https://jmg.bmj.com/content/40/2/87