Albinism
Albinisme adalah suatu kondisi kelainan genetik, penyakit langka yang didapati kecacatan lahiriah atau dapat juga dikarenakan faktor keturunan dan ditandai ketiadaan sel melanin baik pada sebagian atau seluruh tubuh. Melanin adalah pigmen yang ditemukan pada kulit, rambut, dan rambut tubuh manusia. Melanin juga ditemukan pada iris mata dan retina. Penderita Albinisme umumnya dikenal sebagai orang Albino. Mayoritas orang Albino bermata biru atau coklat tergantung dari tipe albinisme yang diderita serta jumlah pigmen terhadap optik selain berkulit terang dan pucat. Korban Albinisme pula kerap dikaitkan memiliki kekacauan pandangan.
Sebagai salah satu penyakit langka dengan prevalensi sangat rendah Albinisme dapat terjadi pada setiap manusia dari segala ras dan etnis. Kasus Albinisme ditemukan rata – rata satu dari 17.000 orang di seluruh dunia, namun di beberapa wilayah fenomena Albinisme justru lebih tinggi.Di beberapa negara Afrika, frekuensinya meningkat menjadi satu dari 1000 dan satu dari 12 ribu di antara Afrika-Amerika.
Tipe Albinisme
Secara umum terdapat dua tipe dasar Albinisme yakni Albinisme Oculo- Cutaneous dan Albinisme Okuler. Kedua tipe Albinisme ini dapat dijelaskan secara singkat sebagai berikut :
- Albinisme Oculo-Cutaneous atau AOC. Menurut Dr Médéric Jeanne, ahli genetika di University Hospital of Tours, Perancis, pada Albinisme AOC kelainan genetik yang terbentuk mempengaruhi pigmen pada kulit ,rambut dan mata.
- tipe ke-2 yaitu Albinisme Okular atau parsial. Albinisme okular ini cuma mempengaruhi pigmen terhadap sisi optik saja sedangkan kulit dan rambut nampak sama atau dapat pula sedikit lebih terang.
Keunikan dari albinisme okular adalah modus penularan, karena ditularkan melalui kromosom X seks . ” Albinisme okuler adalah kelainan sekunder pada gen GPR143 yang terletak pada kromosom X, gen yang ada pada dua salinan pada wanita karena mereka memiliki dua kromosom X dan dalam satu salinan pada pria yang hanya memiliki satu. hanya kromosom X , jelas Dokter Jeanne. Dengan demikian, anak laki-laki karier terpengaruh tetapi wanita hanya pembawa penyakit. Mereka memiliki risiko 50% memiliki anak laki-laki yang terpengaruh atau 50% memiliki anak perempuan yang terpengaruh “
Dalam perkembangannya, saat ini terdapat 7 jenis AOC klasik yang dapat dibedakan dengan gen berbeda yang terlibat. Dr. Jeanne menjelaskan “Secara klinis, mereka pada dasarnya dibedakan oleh keterlibatan cutaneo-phanereal karena keterlibatan oftalmologi umumnya sama. ” Dr. Jeanne menjelaskan.
- Tipe 1A adalah yang paling parah, karena yang terkena tak mempunyai pigmen apa pun, baik di kulit, rambut, atau mata yang tampak merah (retina merah ternampak melewati iris).
- Tipe 2 adalah yang amat lazim, hal itu diakibatkan oleh gen P pada kromosom 15. kanak-kanak dilahirkan berkulit putih dengan rambut pirang, setelah dewasa, bintik-bintik akan muncul dan rambut mereka berubah warna menjadi jerami. Mata mungkin tetap biru atau menguning menjadi coklat muda.
Semua patologi ini bersifat genetik dengan risiko kekambuhan dalam keluarga. Seperti yang dijelaskan oleh Dr. Jeanne, ” 19 gen saat ini diketahui terlibat dalam AOC, 11 di antaranya untuk bentuk sindrom . Hampir semua bentuk AOC yang berbeda bersifat resesif autosom. bahwa dua salinan dari gen yang sama tidak normal agar dapat terpengaruh. Dalam hal ini orang tua harus pembawa yang sehat (atau heterozigot). Bagi orang tua dari anak dengan AOC, risiko memiliki anak lain yang terkena peluangnya mencapai 25% untuk setiap kehamilan”Albinisme okuler terkait dengan kromosom X dalam penularan seperti dijelaskan di atas.” Kemungkinan besar ada gen lain yang terlibat tetapi saat ini tidak diketahui, “tambah Dr.Jeanne.
Secara umum terdapat dua tipe dasar Albinisme yaitu Albinisme Oculocutaneous dan Albinisme Okuler. Kedua tipe Albinisme atau Penyakit albino ini dapat dijelaskan secara singkat sebagai berikut :
- Albinisme Oculocutaneous atau AOC. Menurut Dr Médéric Jeanne, ahli genetika di University Hospital of Tours, Perancis, pada penderita penyakit albino AOC kelainan genetik yang terjadi mempengaruhi pigmen pada kulit ,rambut dan mata.
- Tipe ke-2 yaitu Albinisme Okular atau parsial. Albinisme ocular pada tipe Penyakit albino jenis ini kelainan albino hanya mempengaruhi pigmen pada bagian mata saja sedangkan kulit dan rambut nampak sama atau dapat pula sedikit lebih terang. Keunikan dari albinisme okular adalah modus penularan, karena ditularkan melalui kromosom X seks . ” Penyebab penyakit albino okuler adalah kelainan sekunder pada gen GPR143 yang terletak pada kromosom X, gen yang ada pada dua salinan pada wanita karena mereka memiliki dua kromosom X dan dalam satu salinan pada pria mereka hanya memiliki satu kromosom X , jelas Dokter Jeanne. Dengan demikian, anak laki-laki karier terpengaruh tetapi wanita hanya pembawa penyakit albino. Mereka memiliki risiko 50% memiliki anak laki-laki yang terpengaruh atau 50% memiliki anak perempuan yang terpengaruh memiliki penyakit kulit albino “
Secara sederhana albino adalah orang yang memiliki kelainan albino atau memiliki penyakit kulit albino. Dalam perkembangannya, saat ini terdapat 7 jenis kelainan albino AOC klasik yang dapat dibedakan dengan gen berbeda yang terlibat. Dr. Jeanne menjelaskan “Secara klinis, mereka pada dasarnya dibedakan oleh keterlibatan cutaneo-phanereal karena keterlibatan oftalmologi umumnya sama. ” Dr. Jeanne menjelaskan . Tipe 1A adalah yang paling parah, karena yang terkena tidak memiliki pigmen apa pun atau kulit albino, rambut, atau mata yang tampak merah (retina merah terlihat melalui iris).
Tipe 2 adalah yang paling umum, hal ini disebabkan oleh gen P pada kromosom 15. Anak-anak dilahirkan berkulit putih dengan rambut pirang,kondisi fisik ini dapat menjadi penjelasan apa itu albino. setelah dewasa, bintik-bintik akan muncul pada kulit albino dan rambut mereka berubah warna menjadi jerami. Mata mungkin tetap biru atau menguning menjadi coklat muda.
Semua patologi ini bersifat genetik dengan risiko kekambuhan dalam keluarga. Apa itu albino AOC Seperti yang dijelaskan oleh Dr. Jeanne, ” 19 gen saat ini diketahui terlibat dalam AOC, 11 di antaranya untuk bentuk sindrom . Hampir semua bentuk AOC yang berbeda bersifat resesif autosom. bahwa dua salinan dari gen yang sama tidak normal agar dapat terpengaruh. Dalam hal ini orang tua harus merupakan pembawa yang sehat (atau heterozigot). Bagi orang tua dari anak dengan AOC, risiko memiliki anak lain yang terkena peluangnya mencapai 25% untuk setiap kehamilan” Albinisme okuler terkait dengan kromosom X dalam penularan seperti dijelaskan di atas.” Kemungkinan besar ada gen lain yang terlibat tetapi saat ini tidak diketahui, “tambah Dr.Jeanne.
Diagnosa
Walaupun tanda-tanda yang disebutkan dalam penjelasan sebelumnya lebih bersifat sugestif, pemeriksaan oftamologislah yang dapat membantu menegakkan diagnosis kelainan albino ini” Tanda-tanda spesifik AOC dicirikan oleh iris pucat, yang dapat diterangi, artinya membiarkan cahaya yang dipantulkan oleh retina lewat. Retina juga tampak depigmentasi, ” jelas Dr. Jeanne
Gejala
Fenomena Albinisme dapat dikenali dari beberapa hal yang dapat diketahui dengan mudah secara fisik. Dr Médéric Jeanne, ahli genetika di University Hospital of Tours, Perancis, mengatakan“ Manifestasi pertama adalah hipopigmentasi selaput yakni suatu keadaan kurangnya pigmen terhadap selaput dengan derajat yang bervariasi sesuai pada tipe AOC. Akibatnya Kulit terlihat sangat putih, merah muda hingga krem, dengan rambut, bulu mata, dan alis yang berwarna putih hingga kuning tergantung pada jenisnya. Bagi mereka yang berawal dari ras kaukasia yang mempunyai kulit terang atau kekuningan gejala Albinisme tidak terlalu terang terlihat terhadap selaput sehingga gejala oftamologi lebih diutamakan.
Fenomena Albinisme atau penyakit kulit albino dapat dikenali dari beberapa hal yang dapat diketahui dengan mudah secara fisik. Dr Médéric Jeanne, ahli genetika di University Hospital of Tours, Perancis, mengatakan“ Apa itu albino terlihat dari pertama adalah hipopigmentasi kulit yakni suatu keadaan kurangnya pigmen pada kulit dengan derajat yang bervariasi tergantung pada jenis AOC. Akibatnya Kulit terlihat sangat putih, merah muda hingga krem, dengan rambut, bulu mata, dan alis yang berwarna putih hingga kuning tergantung pada jenisnya. Untuk mereka yang berasal dari ras kaukasia yang memiliki kulit terang atau kekuningan gejala Albinisme, penyakit albino tidak terlalu jelas terlihat pada kulit sehingga gejala oftamologi yang menjadi salah satu keunikan lain penderita kelainan albino lebih diutamakan.
Penampilan optik
Lebih jauh Dr.Jeanne menambahkan, untuk tingkat oftalmologi, kami menemukan anak-anak albino mengalami ketidaknyamanan yang signifikan terhadap cahaya atau yang disebut dengan fotofobia.Mereka yang mengalami Albino albinism: jenis, penyebab dan penanganannya
Albinisme adalah suatu kondisi kelainan genetik, penyakit langka yang disebabkan cacat bawaan atau dapat juga dikarenakan faktor keturunan dan ditandai ketiadaan sel melanin baik pada sebagian atau seluruh tubuh. Melanin adalah pigmen yang ditemukan pada kulit, rambut, dan rambut tubuh manusia. Melanin juga ditemukan pada iris mata dan retina. Penderita Albinisme umumnya dikenal sebagai orang Albino. Sebagian besar orang dengan penyakit Albino adalah bermata biru atau coklat tergantung dari jenis albinisme atau penyakit kulit albino yang diderita serta jumlah pigmen pada mata selain berkulit terang dan pucat. Penderita Albinisme adalah juga dikaitkan memiliki gangguan penglihatan.
Sebagai salah satu penyakit langka dengan prevalensi sangat rendah Albinisme atau penyakit albino dapat terjadi pada setiap manusia dari segala ras dan etnis. Kasus kelainan albino ini ditemukan rata – rata satu dari 17.000 orang di seluruh dunia, namun di beberapa wilayah fenomena penyakit kulit albino justru lebih tinggi.Di beberapa negara Afrika, frekuensi penderita kelainan albino meningkat menjadi satu dari 1000 dan satu dari 12 ribu di antara Afrika-Amerika.
Lebih jauh Dr. Jeanne menambahkan, untuk tingkat oftalmologi, kami menemukan anak-anak yang memiliki kelainan albino mengalami ketidaknyamanan yang signifikan terhadap cahaya atau yang disebut dengan fotofobia.Mereka yang mengalami penyakit kulit albino Okuler memiliki penglihatan yang buruk. Dalam beberapa kasus juga ditemui kondisi nistagmus, yaitu gerakan mata bolak-balik secara mendatar. Meskipun gejala yang disebutkan diatas sugestif, pemeriksaan oftalmologislah yang memungkinkan diagnosis tentang apa itu albino ditegakkan. “ Tanda-tanda penderita kelainan albino AOC juga memiliki iris mata yang khas dan cenderung pucat, yang dapat diterangi, artinya membiarkan cahaya yang dipantulkan oleh retina lewat. Dr. Jeanne menambahkan retina mata penderita kulit albino juga tampak depigmentasi, ”
Pencegahan dan pengobatan albinisme
Hingga saat ini tidak ada upaya pencegahan yang dapat dilakukan untuk menghindari terjadinya Albinisme atau Kelainan Albino yang tergolong penyakit langka, mengingat kondisi orang dengan penyakit albino ini disebabkan adanya kelainan genetik. Selain tidak dapat dicegah, Penyakit albino juga tidak dapat diobati sehingga penatalaksanaanya dilakukan hanya untuk mencegah adanya komplikasi jika ada. Salah satu perawatan yang dianjurkan pada orang dengan kelainan albino adalah penggunaan tabir surya untuk melindungi kulit dan mencegah terjadinya komplikasi lanjutan seperti kanker kulit. Pada orang dengan penyakit kulit albino kurangnya melanin yang membentuk pigmen membuat kulit terang hingga pucat sehingga lebih sensitif terhadap sinar matahari. Penggunaan kaca mata juga dianjurkan untuk memperbaiki masalah penglihatan pada orang albino atau prosedur pembedahan untuk memperbaiki otot mata yang menyebabkan pergerakkan bola mata yang tidak normal pada orang – orang dengan penyakit kulit albino
Sampai saat ini tak terdapat upaya pencegahan yang dapat dilakukan guna menghindari terjadinya Albinisme yang tergolong penyakit langka, mengingat kondisi Albinisme disebabkan adanya kelainan genetik. Selain tak sanggup dihalangi, Albinisme juga tak sanggup diobati sehingga penatalaksanaanya dilakukan cuma guna menghalau adanya komplikasi jika ada. Salah satu pemulihan yang dianjurkan pada orang dengan Albinisme atau Albino adalah penggunaan tabir surya guna mengamankan selaput dan menghalau terjadinya kerumitan lanjutan serupa kanker kulit. Pada orang Albino kurangnya melanin yang membentuk pigmen membuat kulit terang atau kulit pucat sehingga lebih sensitif terhadap sinar matahari. Penggunaan kaca mata juga dianjurkan untuk memperbaiki masalah penglihatan atau prosedur pembedahan untuk memperbaiki otot mata yang mengakibatkan pergerakan bola mata yang tak wajar pada orang – orang Albino.
