Ambigous Genitalia

oleh Mahendra Pratama · Dipublikasikan 27.07.2021 · Di update 27.03.2024

Kandungan

Penyebab Ambiguous Genitalia
Gejala Ambiguous Genitalia
Diagnosa Ambiguous Genitalia
Pengobatan Kelainan Kelamin
Referensi

Istilah ambiguous genitalia berarti alat kelamin bayi yang baru lahir terlihat berbeda dari alat kelamin kebanyakan anak laki-laki atau perempuan. Ambigu adalah lebih dari satu. Orang tua dan dokter tidak dapat langsung membedakan genetalia internal wanita atau pria yang baru lahir.

Misalnya, bayi dapat memiliki klitoris yang membesar yang terlihat lebih seperti penis kecil, dan labia yang menyatu sehingga lebih terlihat seperti skrotum. Pada beberapa bayi, penis tidak terbentuk atau sangat kecil, dan bukaan tempat keluarnya urine bisa berada di pangkal penis, bukan di ujungnya. Kondisi yang memiliki ciri-ciri ini disebut gangguan perkembangan seks atau kelainan kelamin.

Penyebab Ambiguous Genitalia

Genitalia pria dan wanita berkembang dari jaringan serupa di dalam embrio. Apakah jaringan ini berkembang menjadi organ seks pria atau wanita bergantung pada beberapa hal. Salah satu faktornya adalah kromosom seks, yang disebut X dan Y. Laki-laki normal memiliki satu kromosom X dan satu Y. Wanita normal memiliki dua kromosom X.

Pada awal perkembangannya, janin dengan kromosom Y mulai mengembangkan genitalia testis, yang mengeluarkan hormon testosteron pria. Testosteron mengaktifkan jalur yang menyebabkan perkembangan skrotum, penis, dan uretra penis (saluran urin melalui penis). Tanpa testosteron (seperti pada janin perempuan normal), alat kelamin menjadi genetalia internal wanita seperti klitoris, labia majora, dan saluran vagina dan uretra yang terpisah.

Selain testosteron, ada zat lain yang dibuat oleh janin yang sedang berkembang yang membantu mengontrol perkembangan genitalia eksterna. Faktor yang dapat menyebabkan abnormalitas genetalia yang ambiguous antara lain

Yang dimaksud ambigu adalah memiliki penafsiran lebih dari satu :

Kelainan kromosom seks
Gen yang mengalami abnormalitas atau hilang (kode DNA dari instruksi untuk bagaimana tubuh bekerja)
Janin yang terpapar zat, seperti obat dan hormon tertentu, yang mengganggu perkembangan memperjelas pengertian jenis kelamin
Dalam banyak faktor ini, masalah umum adalah tingkat abnormalitas hormon seks pada janin sebelum lahir, khususnya memiliki terlalu banyak testosteron (atau zat mirip testosteron) pada anak perempuan dan terlalu sedikit testosteron pada anak laki-laki.
Terkadang, kelainan kelamin yang menyebabkan cacat genitalia juga berakibat pada cacat pada organ lain.

Gejala Ambiguous Genitalia

Kadang-kadang genetalia tampak tidak normal tetapi masih tampak laki-laki atau perempuan. Cacat pada anak laki-laki termasuk kelainan kelamin pada pembukaan uretra (misalnya, terletak di bagian bawah atau, lebih jarang, bagian atas penis), penis berbentuk tidak normal (chordee), dan testis yang tidak turun. Cacat pada anak perempuan termasuk selaput dara yang tidak memiliki bukaan (selaput dara imperforate) dan vagina yang hilang atau diperpendek.

Pengertian jenis kelamin adalah perbedaan biologis antara pria dan wanita. Cacat lain mengakibatkan genetalia eksterna yang tidak jelas laki-laki atau perempuan. Ini disebut alat kelamin ambiguous. Penyebab paling umum dari alat kelamin ambigu adalah pada anak perempuan yang mengalami hiperplasia adrenal kongenital. Hiperplasia adrenal bawaan adalah masalah bawaan dengan kelenjar adrenal yang menyebabkan kelenjar menghasilkan terlalu banyak testosteron (kelenjar adrenal secara alami menghasilkan sejumlah kecil testosteron pada gadis sehat).

Anak-anak yang memiliki genetalia yang ambiguous mungkin mengalami masalah buang air kecil. Belakangan, orang mengalami kesulitan melakukan hubungan seksual, gangguan menstruasi, masalah sosial dan psikologis, atau kombinasinya.

Ambiguous Genitalia

Diagnosa Ambiguous Genitalia

Untuk menentukan dan mempertegas pengertian jenis kelamin pada genetalia eksterna, beberapa hal yang dilakukan antara lain:

Pemeriksaan fisik
Terkadang tes pencitraan, seperti ultrasonografi dan pencitraan resonansi magnetik
Terkadang tes darah untuk menganalisis kromosom dan kadar hormon
Dokter melakukan pemeriksaan fisik pada alat kelamin anak dan mencari cacat lahir lainnya.
Seringkali, dokter melakukan ultrasonografi atau terkadang magnetic resonance imaging (MRI) untuk mengidentifikasi keberadaan testis, ovarium, dan vagina pada genetalia internal wanita. Mereka juga dapat menggunakan teropong fleksibel (endoskopi) untuk melihat pembukaan uretra dan / atau vagina untuk mendeteksi kelainan kelamin. Jika hasil tes ini tidak jelas, dokter dapat melakukan laparoskopi, di mana mereka melihat ke dalam rongga perut dengan menggunakan endoskopi.
Dokter biasanya melakukan tes darah untuk melihat kromosom seks apa yang dimiliki bayi dan untuk mengukur kadar hormon. Ini membantu menentukan jenis genetalia eksterna.

Pengobatan Kelainan Kelamin

Beberapa pengobatan untuk ambiguous genitalia antara lain:

Untuk cacat kelamin, operasi
Untuk genetalia eksterna yang ambigu, terkadang operasi penugasan jenis kelamin dan hormon
Kebanyakan anak yang mengalami cacat kelamin memerlukan pembedahan untuk memperbaiki cacat tersebut. Beberapa cacat kecil tidak perlu dioperasi.
Terapi hormon

Mengenai anak-anak dengan alat kelamin yang ambiguous, kromosom seks anak (yaitu, apakah mereka perempuan genetik dengan kromosom XX atau laki-laki genetik dengan kromosom XY) merupakan faktor penting, tetapi hal lain juga harus dipertimbangkan. Misalnya, hormon yang terpapar pada janin di dalam rahim dapat memberikan pengaruh yang signifikan.

Namun, efek ini mungkin tidak terlihat sampai anak-anak cukup dewasa untuk mulai bertindak seperti satu jenis kelamin atau yang lain atau untuk menganggap diri mereka sebagai satu jenis kelamin atau yang lain (identitas gender). Karena perilaku dan identitas gender anak tidak selalu sesuai dengan gender genetik mereka, penting untuk tidak membuat penetapan gender terlalu dini.

Menunggu tidak berbahaya karena tidak penting untuk menetapkan jenis kelamin selama masa bayi. Tim perawatan multidisiplin yang mencakup dokter anak, ahli endokrin (spesialis dalam gangguan hormon), ahli genetika, ahli urologi, dan mungkin psikiater dapat menyarankan orang tua menghadapi keputusan yang menantang ini. Jika sesuai dan diindikasikan, pembedahan dilakukan dan anak-anak diberi hormon. Anak-anak mungkin perlu mengonsumsi hormon selama sisa hidup mereka.