Down Sindrom (DS)

Pemahaman

Kromosom adalah struktur kecil yang ditemukan di setiap sel di tubuh. Struktur ini mengandung DNA (kode genetik) yang menentukan sifat dan karakteristik alami seseorang (misalnya warna rambut dan mata serta tinggi badan). Setiap sel manusia mengandung 23 pasang atau 46 kromosom, termasuk satu pasang kromosom seks. Down syndrome adalah kondisi genetik yang disebabkan oleh adanya seluruh kromosom atau bagian dari suatu kromosom secara berlebihan, khususnya kromosom 21.

Meskipun down sindrom adalah kondisi genetik, tetapi tidak diturunkan. Menurut National Down Syndrome Society (NDSS) Amerika Serikat, DS mempengaruhi satu bayi dari 800 hingga 1.000 kelahiran. Menurut hasil Riset Kesehatan Dasar (Riskedas) tahun 2010 terdapat 0,12% kasus down syndrome Indonesia pada anak usia 24-59 bulan. Sedikit meningkat di tahun 2013 ada 0,13% dan di tahun 2018 menjadi 0,21%.

Etiologi down sindrom

Menurut NDSS dan National Association for Down Syndrome (NADS), tidak ada hubungan antara aktivitas orang tua sebelum atau selama kehamilan dengan down syndrom. Namun, telah dibuktikan bahwa kemungkinan memiliki down syndrome pada bayi meningkat secara signifikan saat ibunya lebih tua atau remaja. Itulah mengapa orang tua dengan anak down sindrom yang lebih besar harus mencari konseling genetik.

Jenis downs syndrom yang paling umum (menyumbang 95% kasus), yaitu trisomi 21. Dalam hal ini, kelainan pada pembelahan sel mengakibatkan produksi kromosom 21 yang berlebih di setiap sel. Sebelum atau selama pembuahan, pasangan kromosom 21 (baik di dalam sperma maupun di dalam telur) tidak terpisah seperti yang diharapkan. Oleh karena itu, saat embrio berkembang, kelebihan kromosom disalin ke setiap sel di tubuh. Peneliti belum mengetahui secara pasti asal muasal kelebihan kromosom 21 ini. Yang mereka tahu bahwa, bagaimanapun  itu bisa datang dari ibu atau ayah. 

Penyebab sindrom down yang lebih jarang terjadi dipicu oleh kelainan lain pada pembelahan sel, yang menghasilkan bagian kromosom berlebih. Sekitar 2-3% kasus DS termasuk dalam tipe translokasi dan sekitar 2% dalam bentuk yang disebut mosaik.

Gejala down sindrom

Beberapa ciri fisik lebih sering terjadi pada bayi dengan DS, antara lain: 

• Lidah menonjol
• Profil wajah datar
• Akar hidung yang rata
• Mata berbentuk almond dan sipit
• Lipatan fleksi palmar yaitu lipatan tunggal di telapak tangan
• Telinga, kepala, tulang dan tungkai yang lebih kecil dari rata-rata 
• Kelopak mata yang tidak biasa (adanya epicanthus dan lipatan miring kulit di sisi dalam mata).

Meskipun demikian, down syndrome pada anak dan bayi mungkin juga terlihat seperti anggota keluarga lainnya.

Prognosis down sindrom

DS dapat mempengaruhi dan menimbulkan komplikasi pada setiap aspek kehidupan, diantaranya:

Kesehatan dan pembangunan

Selain penyakit masa kanak-kanak yang biasa, penderita down syndrome mungkin memiliki komplikasi spesifik tertentu. Meski tidak akan memiliki semuanya, tetapi perhatian medis preventif diperlukan dalam semua kasus. Perawatan kesehatan yang memadai sejak usia dini dapat berkontribusi pada manajemen gangguan penyakit sindrom down yang lebih baik. Bayi DS dapat disusui dan dokter atau perawat akan memberikan nasehat yang berguna untuk ibu menyusui. 

Beberapa komplikasi berupa kondisi medis kecil, sementara yang lain bisa lebih bermasalah. Diantaranya:

• Kejang
• Leukemia 
• Hipotiroidisme (hormon tiroid rendah)
• Gangguan pendengaran karena frekuensi infeksi telinga
• Orang dewasa yang terkena juga lebih rentan terhadap penyakit Alzheimer dini
• Sekitar 10% bayi baru lahir dengan DS akan mengalami obstruksi usus (penyumbatan) yang memerlukan pembedahan
• Tonus otot rendah sehingga mengalami kesulitan berguling, duduk dan berjalan. Sesi fisioterapi rutin terkadang diperlukan
• Keterlambatan bicara. Intervensi dari terapis wicara kemudian dapat bermanfaat bagi pembelajaran dan perkembangan anak
• Pria DS seringkali tidak subur, tetapi kehamilan mungkin terjadi pada wanita. Konselor genetik dan spesialis keluarga berencana biasanya terlibat dalam kasus-kasus ini untuk memberikan informasi dan bantuan yang diperlukan
• Masalah mata dan penglihatan (misalnya katarak, strabismus, miopia atau hiperopia). Dalam beberapa kasus, koreksi penglihatan dan pengobatan dapat membantu meningkatkan penglihatan, sementara anak-anak lain memerlukan pembedahan
• Menurut Canadian Down Syndrome Society (SCSD), lebih dari 40% anak down syndrome memiliki kelainan jantung bawaan (muncul saat lahir). Namun, diagnosis kelainan jantung tidak berarti bahwa bayi sedang atau akan sakit parah. Masalah jantung bisa sangat ringan atau berpotensi fatal.

Kemampuan belajar

Kemampuan belajar orang-orang dengan DS bervariasi dari mendekati normal hingga sangat buruk. Secara umum, orang-orang ini memiliki keterbelakangan mental ringan hingga sedang dan tidak mungkin untuk memprediksi tingkat keparahannya selama kehamilan atau saat lahir. Kelebihan kromosom menyebabkan bayi atau anak mengalami perkembangan yang lebih lambat dan beberapa kesulitan belajar.

Akan tetapi dalam banyak kasus, dia akan dapat belajar berjalan, berbicara, mengendarai sepeda, membaca dan akan memiliki berbagai keterampilan serta bakat. Kesehatan fisik yang baik dan dukungan sosial yang berkelanjutan mendorong pembelajaran.

Efek pada keluarga

Kedatangan bayi sindrom down dalam keluarga mungkin memerlukan periode penyesuaian. Orang tua mungkin merasa terdorong untuk membantu anak sindrom down lebih dari yang lain, sehingga mereka harus meluangkan waktu untuk mengenal anak, memberi tempat baginya dalam keluarga dan tidak lupa bahwa dia memiliki kepribadiannya sendiri dan bahwa dia membutuhkan cinta dan dukungan yang sama besarnya dengan orang lain. 

Anamnesis down sindrom

Diagnosis biasanya dibuat setelah lahir, saat melihat gejala sindrom down pada bayi. Namun, untuk memastikan diagnosisnya, perlu dilakukan tes yang disebut kariotipe (studi kromosom). Sampel darah bayi diambil untuk menganalisis kromosom di dalam sel.

Menunggu hasil tes, ditambah dengan ketegangan yang melekat pada kelahiran dan kedatangan seorang anak down syndrom, bisa menjadi masa-masa sulit. Orang tua cenderung mengalami berbagai emosi mulai dari kesedihan dan rasa bersalah hingga syok. Meskipun ini adalah situasi yang menyedihkan, beberapa orang mengatakan bahwa kohesi keluarga dan penegakan diagnosis yang sangat dini memfasilitasi kontak pertama dengan bayi.

Ada dua jenis tes prenatal untuk mendiagnosis kelainan ini sebelum lahir, yaitu:

• Diagnostik, biasanya dilakukan antara minggu ke-15 dan ke-20 kehamilan
• Skrining, sebagian besar mengukur jumlah berbagai zat di dalam darah dan dimungkinkan untuk menilai risiko janin mengalami down sindroma (tergantung pada usia ibu.

Saat ini ada dua metode diagnostik, amniosentesis dan pengambilan sampel vilus korionik. Keakuratan teknik ini untuk skrining downsyndrom kira-kira 98-99%. Perhatikan bahwa masing-masing memiliki risiko aborsi yang rendah, karena sampel diambil dari cairan ketuban atau plasenta. Amniosentesis biasanya dilakukan antara minggu ke 15-22 kehamilan dan pengambilan sampel vilus korionik dilakukan antara minggu ke 9-14. Hasil tes ini tersedia dalam 2-3 minggu. Sebelum menjalani salah satu tes ini, wanita dan pasangannya harus bertemu dengan konsultan genetik untuk mendiskusikan risiko dan manfaat yang terkait dengan intervensi ini.

Tes yang lebih baru menggunakan beberapa penanda USG, seperti ketebalan kulit leher janin, tes darah yang diambil pada trimester pertama dan atau kedua kehamilan dan usia ibu. Uji ini memiliki keuntungan untuk mendeteksi lebih banyak kasus sekaligus menghasilkan tingkat hasil positif palsu yang lebih rendah (yaitu hasil positif meskipun bayi normal). Jika hasilnya positif, dokter harus memastikan hasil dengan tes diagnostik lain yang akan membantunya mengetahui apakah bayinya mengalami DS. 90% kehamilan yang janinnya terkena akan dinyatakan positif.

Pengobatan down sindrom

Banyak orang dewasa dengan sindroma down bekerja dan semi-independen. Orang-orang ini semakin terintegrasi ke dalam masyarakat dan kelompok komunitas. Pemahaman yang lebih baik tentang downsyndrome dan kemajuan dalam pengobatan masalah medis terkait memungkinkan orang dengan penyakit down syndrome menjalani kehidupan yang lebih lama dan lebih aktif. Anak-anak yang tumbuh di rumah dan berpartisipasi dalam semua aspek kehidupan di masyarakat memanfaatkan potensi mereka dengan lebih baik dan berhasil menjalani kehidupan yang lebih mandiri.

Perawatan kesehatan dini dan memadai membantu mengurangi risiko penyakit yang terkait. Berkat terobosan dalam terapi, kebanyakan orang dewasa hidup hingga usia 55 tahun dan beberapa bahkan lebih lama. Bagi beberapa orang tua dari anak-anak yang terkena dampak, kemampuan berbagi emosi dapat menenangkan, menghibur dan memberi mereka dukungan yang tak ternilai. Untuk menemukan kelompok pendukung atau konselor pekerjaan sosial, hubungi asosiasi syndrom down di daerah Anda.

Pencegahan down sindrom

Setiap keluarga tentu ingin memiliki keturunan yang sehat baik fisik maupun mentalnya. Namun, sindrome down tidak dapat dicegah karena sindrom down adalah kelainan jumlah kromosom. Di sisi lain, para peneliti mempercayai cara-cara ini dapat dilakukan sebagai upaya pencegahan sindrom down. Diantaranya:

• Kelola stres
• Hindari nikotin
• Gerak tubuh teratur
• Periksa kehamilan secara rutin
• Konsumsi makanan bergizi seimbang dan suplemen asam folat
• Usia diatas 35 tahun akan memiliki resiko komplikasi kehamilan yang lebih banyak, oleh karenanya konsultasikan terlebih dahulu dengan dokter sebelum memulai proses kehamilan
• Seperti disebutkan sebelumnya, skrining untuk syndrome down dimungkinkan selama kehamilan. Dengan demikian, orang tua dapat mempertimbangkan terlebih dahulu berbagai pilihan yang tersedia bagi mereka.

Referensi

1. Infodatin: Antara Fakta dan Harapan Down Sindrom: (https://pusdatin.kemkes.go.id/resources/download/pusdatin/infodatin/infodatin-down-syndrom-2019-1.pdf)
2. CDC : Facts about Down Syndrome : https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/downsyndrome.html