Fibrosis sistik (Kista Fibrosis)

Pemahaman

Apa itu Cystic fibrosis atau arti CF yaitu suatu penyakit bawaan (genetik). Ini menyebabkan terbentuknya lendir berlebih, yang menyumbat paru-paru, mencegah pencernaan makanan, dan merusak sistem reproduksi. Di antara penyakit keturunan yang mengancam jiwa, fibrosis kistik adalah penyakit paling umum yang menyerang anak-anak dan dewasa muda. Cystic adalah kista, sedangkan fibrosis adalah perkembangan jaringan ikat fibrosa sebagai respons reparatif terhadap cedera atau kerusakan.

Dalam CF, protein abnormal yang disebut CFTR diproduksi. Protein ini mengubah cara klorida masuk dan meninggalkan sel (klorida adalah komponen garam atau natrium klorida). Ini mengubah keseimbangan antara garam dan air di dalam tubuh, membuat lendir yang melapisi paru-paru, pankreas, dan organ lainnya menjadi lebih tebal. Penyakit ini menyerang semua kelenjar eksokrin, yaitu kelenjar yang mensintesis dan mengeluarkan senyawa kimia yang diperlukan untuk memastikan berfungsinya tubuh. Misalnya pankreas adalah kelenjar eksokrin yang memasok enzim pencernaan ke perut. 

Kelenjar keringat menghasilkan cairan yang mendinginkan kulit. Orang dengan penyakit CF memiliki kelenjar tertentu yang menghasilkan zat abnormal. Contohnya kelenjar keringat, yang melepaskan garam dengan konsentrasi tinggi sehingga kelenjar lain tersumbat oleh lendir. Karena penyakit ini menyerang sejumlah besar organ dan berkat skrining genetik neonatal (pada bayi baru lahir), setengah dari kasus penyakit ini biasanya didiagnosis sejak masa kanak-kanak, sebelum anak berusia 1 tahun pada lebih dari setahun terakhir. Penyakit CIPA (Congenital Insensitivity to Pain with Anhidrosis) yaitu sebuah penyakit keturunan dimana penderitanya tidak dapat mengeluarkan keringat dan tidak mampu merasa sakit.

Berkat kualitas penelitian, efektivitas dan kelimpahan obat yang lebih besar serta berkat diagnosis dini, orang dengan fibriosis kistik hidup lebih lama dan menjalani kehidupan yang lebih memuaskan.

Etiologi fibrosis sistik

Burkholderia cepacia atau B Cepacia adalah sebuah bakteri yang menyebabkan infeksi pari-paru pada penderita cystic fibrosis. CF tidak bisa “tertular” seperti pilek atau flu. Cystic fibrosis adalah penyakit genetik yang disebabkan oleh transmisi 2 salinan gen cacat yang sama dari masing-masing orang tua. Orang yang menerima 1 salinan cacat dan 1 salinan normal dari gen ini kemudian menjadi “pembawa” dari gen CF. Operator tidak memiliki CF, tetapi mereka memiliki gen abnormal yang dapat diturunkan kepada anak-anak mereka.

Jika kedua orang tua merupakan carrier, anak-anak memiliki peluang 1 dari 4 untuk mengidap penyakit, 1 dari 2 kemungkinan menjadi carrier dan 1 dari 4 kemungkinan menjadi normal. Anak laki-laki dan perempuan memiliki risiko yang sama untuk terkena CF. Para peneliti telah mencatat tingkat asam lemak esensial yang tidak normal pada orang dengan CF. Namun, peran asam lemak ini belum ditentukan.

Gejala fibrosis sistik

Gejala CF bervariasi dari ringan hingga sangat parah tergantung pada orangnya dan dapat muncul sejak lahir atau beberapa tahun kemudian. Karena CF menyebabkan produksi keringat dalam jumlah yang sangat tinggi secara tidak normal, orang tua terkadang memperhatikan bahwa kulit anaknya memiliki rasa asin.

Anak-anak dengan CF seringkali lebih kecil daripada anak lain pada usia yang sama, meskipun mereka makan makanan normal. Karena makanan tidak dicerna dengan baik, maka akan dikeluarkan oleh tubuh sebagai kotoran di tinja. Kotorannya seringkali besar dan berbau tidak sedap.

Prognosis fibrosis sistik

Di paru-paru, lendir menyumbat saluran udara anak, yang menyebabkan episode mengi dan batuk, sehingga sulit bernapas. Anak juga berisiko lebih tinggi terkena infeksi paru-paru dan sinus. Bakteri yang terdapat pada saluran udara penderita CF dapat mempercepat proses kerusakan paru-paru. Anak-anak dengan CF terkadang mencapai pubertas pada usia yang lebih tua dari biasanya dan memiliki “jari tabuh” atau clubbing yaitu kelainan bentuk kuku jari atau jari kaki, dimana bentuknya membulat. 

Baik pria maupun wanita dapat menderita masalah kesuburan, 98% pria dengan CF tidak subur. Kemandulan pria ini biasanya disebabkan oleh tidak adanya vas deferens, saluran yang membawa sperma keluar dari testis. Apa itu cyst atau kistik adalah kista, kemandulan wanita dapat disebabkan oleh hal tersebut atau lendir yang menyumbat saluran tuba atau menstruasi yang tidak teratur. Namun, dalam banyak kasus wanita dengan CF dapat hamil dan melahirkan anak normal jika pasangannya tidak menderita CF dan bukan karier. Namun, anak-anak mereka akan “membawa” gen CF.

Seiring bertambahnya usia anak-anak, CF dapat menyebabkan gejala lain. Beberapa anak menderita diabetes dan perlu diobati dengan insulin dan yang lainnya mengalami kerusakan hati. Banyak anak dengan CF biasanya mencapai usia dewasa. Dengan pengobatan dan perawatan yang ditingkatkan, usia ini akan terus meningkat secara bertahap. Untuk minoritas yang memiliki pankreas yang sehat, prognosisnya lebih baik. Fungsi paru-paru yang baik juga merupakan pertanda yang menjanjikan. Pria umumnya bertahan hidup sedikit lebih lama daripada wanita.

Anamnesis fibrosis sistik

Ketika seorang anak mengalami salah satu gejala yang terdaftar, penting untuk menemui dokter untuk diagnosis. Dokter akan menanyakan tentang gejala dan riwayat keluarga dan kemungkinan akan melakukan tes keringat untuk mengukur jumlah garam (natrium klorida) dalam keringat anak.

Ia juga akan memeriksa paru-parunya dengan x-ray dan scan fungsi paru-paru. Jika ada riwayat CF di keluarga, pasien dan pasangan bisa diminta tes genetik. Jika pasien perempuan dan berencana menjadi seorang ibu atau jika sedang hamil, ia juga dapat diminta menjalani tes CF saat lahir atau sebelumnya.

Pengobatan fibrosis sistik

CF tidak bisa disembuhkan. Perawatan yang diindikasikan termasuk suplemen enzim pencernaan, modifikasi diet, imunisasi, fisioterapi dan pengobatan. Baru-baru ini, beberapa orang dengan CF dan penyakit paru-paru stadium akhir, telah menerima transplantasi paru.

Anak-anak harus makan makanan seimbang yang kaya kalori dan protein. Mereka mungkin membutuhkan 30-50% lebih banyak kalori dan protein dibandingkan anak tanpa CF. Seorang ahli diet dapat membantu perencanaan makan. Saat melakukan aktivitas yang menyebabkan pemanasan dan keringat, mereka perlu mengganti garam yang hilang dalam keringat. Mereka bisa minum tablet garam atau larutan garam. Selain itu, mereka biasanya membutuhkan vitamin tambahan.

Penting untuk mengikuti program imunisasi (vaksin) dari anak-anak yang terkena untuk melindungi mereka dari infeksi. Periksa dengan dokter untuk memastikan anak Anda mendapatkan semua vaksin yang diperlukan, terutama pertusis, flu, cacar air, pneumokokus, dan campak. Anak harus menerima vaksinasi flu setiap tahun atau seperti yang direkomendasikan oleh dokter. Penting untuk menuliskan semua vaksin yang diterima anak tersebut.

Untuk mengencerkan lendir yang menumpuk di dada dan memungkinkannya dikeluarkan, diperlukan sejumlah tindakan fisik. Ini termasuk “batuk berbantuan”, drainase, penggunaan mesin tekanan ekspirasi positif (PEP) dan perkusi (menampar dada atau punggung untuk mengeluarkan lendir). Anak-anak yang lebih besar dapat belajar mempraktikkan sendiri teknik-teknik ini.

Ada banyak obat yang dapat membantu penderita cystic fibrosis, antara lain:

• Obat inhalasi untuk memfasilitasi pernapasan
• Antibiotik untuk mengobati atau mencegah infeksi paru-paru
• Obat anti-inflamasi untuk memperlambat kerusakan paru-paru
• Tablet enzim yang diminum sebelum makan untuk membantu pencernaan
• Modulator protein CFTR, kelas obat yang dapat membantu menormalkan keseimbangan air-klorin
• Multivitamin (terutama vitamin A, D, E dan K) untuk menjamin gizi yang baik, tumbuh kembang normal anak.

Perawatan yang paling menjanjikan saat ini yaitu perawatan genetik. Cystic fibrosis adalah salah satu dari sedikit kelainan genetik yang hanya bergantung pada satu gen. Dengan kata lain, ada alasan nyata untuk percaya bahwa kondisi ini suatu saat akan sembuh. 

Pencegahan fibrosis sistik

Studi mekanistik in vitro pada sel epitel bronkial primer manusia yang menyimpan mutasi G551D menetapkan bahwa VX-770 mengikat langsung ke CFTR, meningkatkan saluran gating dan sekresi ion klorida, dan mengurangi penyerapan ion natrium. Penemuan ini meningkatkan harapan bahwa penyakit cystic fibrosis dapat dicegah sebelum dimulai. Meskipun ini masih awal, beberapa bagian sudah ada. 

Pelaksanaan program skrining prenatal dan neonatal secara luas berarti bahwa bayi biasanya didiagnosis dengan kistik fibrosis sebelum menunjukkan gejala, semakin banyak anak dengan cystic fibrosis yang sepenuhnya genotipe di awal kehidupan. Munculnya terapi khusus mutasi yang memperbaiki defek CFTR dasar telah mengubah kehidupan beberapa pasien dengan fibrosis kistik. 

Tindakan pencegahan terhadap CF tidak efektif pada anak-anak yang memiliki 2 salinan dari gen CF yang rusak. Tapi mungkin untuk mengetahui apakah Anda berisiko menularkan CF ke anak Anda. Tes genetik dapat dilakukan untuk menentukan apakah Anda dan pasangan merupakan carrier.

Referensi

1. Science Translational Medicine: Prevention of cystic fibrosis: The beginning of the end?: https://stm.sciencemag.org/content/11/485/eaax2361.full
2. NHS: Cystic Fibrosis: https://www.nhs.uk/conditions/cystic-fibrosis/
3. News Medical: What is Fibrosis: https://www.news-medical.net/health/What-is-Fibrosis.aspx