Hemofilia

Pengertian hemofilia

Hemofilia adalah penyakit yang ada dalam darah yang diturunkan seorang yang mengalami ketidakcukupan atau pun mempunyai protein dengan level berbeda yang kecil disebut “unsur penggumpalan” serta akibatnya darah belum menjadi keras dengan bagus. hal itu membuat pendarahan yang sangat banyak.terdapat 13 unsur penggumpalan,serta bertugas dengan trombosit agar menolong penggumpalan darah. Trombosit merupakan jaringan darah kecil yang terbentuk dalam tulang sumsum anda. Menurut Federasi Hemofilia Dunia (WFH), sebagian satu dari 10.000 orang dilahirkan dengan sakit ini. Hemofilia adalah kecacatan pendarahan genetik yang langka, mempengaruhi sekitar 20.000 orang di A.S. Mayoritas kasus hemofilia diturunkan, tetapi untuk sekitar 30% pasien, hal ini disebabkan oleh mutasi spontan pada gen yang berhubungan dengan pembekuan darah. Kondisinya kemungkinan susah untuk diobati, tetapi pilihan terbaru terlihat menjanjikan untuk meningkatkan kualitas hidup mereka dengan hemofilia.

Hemofilia menunjukkan perbedaan genetik bawaan yang merusak kemampuan badan agar membuat penggumpalan darah, suatu cara yang dibutuhkan agar menghentikan penggumpalan. Penyakit hemofilia membuat orang memperoleh penggumpalan lebih lama sesudah terluka, gampang lebam, serta peningkatan risiko penggumpalan ke dalam persendian atau otak.Mereka yang mengalami sakit sederhana bakal memiliki tanda hanya setelah kecelakaan atau selama operasi. Penggumpalan di dalam sendi bisa menimbulkan kehancuran permanen sementara pendarahan di otak bisa menimbulkan sakit kepala jangka panjang, kejang, atau penurunan tingkat kesadaran. Hemofilia dibawa sejak lahir serta tidak menular. Penyakit ini bisa juga didapatkan dari gen orang tua.

Pengertian Hemofilia bukanlah suatu penyakit melainkan salah satu dari bagian group

ketidaksamaan penggumpalan bawaan yang membuat  perdarahan abnormal maupun terlalu banyak serta penggumpalan darah yang buruk. Istilah yang lebih sering digunakan untuk merujuk ke dua keadaan spesifik yang dikenal sebagai hemofilia A dan hemofilia B, yang akan menjadi subjek utama artikel ini. Hemofilia A dan B dibedakan berdasarkan gen spesifik yang bermutasi (diubah menjadi cacat) dan kode pada unsur penggumpalan yang rusak (protein) pada setiap penyakit. sedikit, hemofilia C (defisiensi Faktor XI) didapatkan, namun efeknya dalam pembekuan jauh lebih sedikit dibandingkan dengan A atau B.

Orang dengan hemofilia mudah berdarah, dan darah membutuhkan waktu lebih lama untuk membeku. Orang dengan hemofilia dapat mengalami pendarahan spontan atau internal dan seringkali mengalami nyeri, sendi bengkak karena pendarahan pada sendi. Kondisi langka namun serius ini dapat menyebabkan komplikasi yang mengancam jiwa.

Tiga bentuk hemofilia adalah hemofilia A, B, dan C.

Hemofilia A adalah jenis hemofilia yang paling umum, dan ini disebabkan oleh defisiensi faktor VIII. Menurut Sumber Terpercaya National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI), delapan dari 10 orang dengan hemofilia memiliki hemofilia A.

Hemofilia B, yang juga disebut penyakit Gatal, disebabkan oleh kekurangan faktor IX.

Hemofilia C adalah bentuk penyakit ringan yang disebabkan oleh kekurangan faktor XI. Orang dengan jenis hemofilia langka ini sering tidak mengalami pendarahan spontan. Pendarahan biasanya terjadi setelah trauma atau operasi.

Hemofilia adalah kondisi genetik yang diturunkan. Kondisi ini tidak dapat disembuhkan, tetapi dapat diobati untuk meminimalkan gejala dan mencegah komplikasi kesehatan di masa mendatang.

Dalam kasus yang sangat jarang, hemofilia dapat berkembang setelah lahir. Ini disebut ‘hemofilia didapat’. Hal ini terjadi pada orang yang sistem kekebalannya membentuk antibodi yang menyerang faktor VIII atau IX.

Apa Gejala Hemofilia?

Tingkat gejala Anda tergantung pada tingkat keparahan defisiensi faktor Anda. Orang dengan defisiensi ringan mungkin mengalami pendarahan jika terjadi trauma. Orang dengan defisiensi parah mungkin mengalami pendarahan tanpa alasan. Ini disebut ‘pendarahan spontan’. Pada anak-anak dengan hemofilia, gejala-gejala hemofilia ini dapat terjadi sekitar usia 2 tahun.

Gejala Hemofilia dapat bervariasi dalam tingkat keparahannya, tergantung pada jenis mutasi tertentu (cacat genetik). Derajat gejala hemofilia tergantung pada tingkat faktor pembekuan yang terkena. Penyakit berat didefinisikan sebagai aktivitas faktor 1%, aktivitas faktor 1% sampai 5% adalah penyakit sedang, dan aktivitas faktor lebih dari 5% merupakan penyakit ringan. Tingkat perdarahan tergantung pada tingkat keparahan (jumlah aktivitas faktor) dan serupa untuk hemofilia A dan B. Ciri-ciri hemofilia sama dengan gejala hemofilia yaitu tentang pendarahan yang terjadi pada bagian tubuh. Maka sebab itu anda harus mengenal dan mengetahui ciri-ciri hemofilia.

Pendarahan spontan dapat menyebabkan hal berikut:

• darah dalam urin
• darah di bangku
• memar besar dan tidak bisa dijelaskan
• pendarahan yang berlebihan
• gusi berdarah
• sering mimisan
• nyeri di persendian
• persendian yang kencang
• mudah tersinggung pada anak-anak

Kapan Menemui Dokter Anda

Gejala berikut merupakan keadaan darurat medis. Anda harus segera mendapatkan perawatan untuk gejala-gejala berikut:

• sakit kepala yang parah
• muntah berulang kali
• sakit leher
• penglihatan kabur atau dua kali lipat
• kantuk yang ekstrim
• pendarahan terus menerus dari cedera

Jika Anda sedang hamil, penting untuk memeriksakan diri ke dokter jika Anda mengalami salah satu gejala di atas.

Pencegahan hemofilia

Pada akhirnya, para peneliti berharap dapat mencegah perkembangannya, tetapi sementara itu, FDA baru-baru ini menyetujui pengobatan khusus untuk pasien dengan penghambat faktor VIII. Penderita yang menggunakan pengobatan, emicizumab-kxwh (dipasarkan sebagai Hemlibra oleh Genentech), mengalami lebih sedikit episode perdarahan per tahun (2,9) dibandingkan dengan mereka yang tidak menerima pengobatan (23,3).

Beberapa uji klinis yang berbeda sedang menyelidiki terapi gen untuk hemofilia B, yang akan menargetkan faktor IX dengan salinan gen korektif. Sangamo Therapeutics, Inc. baru-baru ini mulai mendaftarkan pasien ke dalam uji coba SB-FIX, yang memasukkan salinan gen yang benar ke dalam sel hati. Tujuannya adalah agar jenis perawatan ini adalah satu-satunya perawatan yang dibutuhkan penderita hemofilia B seumur hidup.

Karena penyakit hemofilia muncul karena faktor keturunan, hingga saat ini tak ada cara untuk mencegahnya. Bila dalam garis keturunan keluarga ada riwayat hemofilia, sebaiknya dilakukan tes untuk mengetahui apakah ada gen yang terbawa. Pemeriksaan juga diperlukan untuk pencegahan hemofilia dengan berkonsultasi mengenai langkah ke depan, termasuk rencana memiliki anak, karena adanya faktor hemofilia.

Langkah pencegahan hemofilia yang utama adalah terhadap kemungkinan perdarahan akibat luka atau cedera, terutama bagi penderita penyakit hemofilia sedang dan ringan. Tips yang bisa dianjurkan meliputi:

• Hindari penggunaan perabot yang berisiko menimbulkan luka, seperti keset yang licin atau meja dengan ujung lancip.
• Selalu pastikan lantai tidak licin, terutama di kamar mandi.
• Lampu penerangan harus baik agar mata bisa melihat dengan jelas.
• Singkirkan furnitur yang tidak perlu agar lebih leluasa bergerak di dalam rumah.
• Gunakan pengaman yang perlu ketika beraktivitas di luar rumah.
• Tetap berolahraga, tapi hanya yang ringan.

Hemofilia adalah kondisi yang diturunkan dari seorang ibu kepada anaknya. Saat Anda hamil, tidak ada cara untuk mengetahui apakah bayi anda mengidap kondisi tersebut. Namun, jika sel telur Anda dibuahi di klinik menggunakan fertilisasi in vitro, maka kondisinya dapat diuji. Kemudian, hanya sel telur tanpa hemofilia yang dapat ditanamkan. Prakonsepsi dan konseling prenatal juga dapat membantu Anda memahami resiko melahirkan bayi dengan hemofilia.

Apa Penyebab Hemofilia?

Sebuah proses di tubuh Anda yang dikenal sebagai ‘kaskade koagulasi’ biasanya menghentikan pendarahan. Trombosit darah membeku, atau berkumpul di lokasi luka, untuk membentuk gumpalan. Kemudian faktor pembekuan tubuh bekerja sama untuk menciptakan sumbatan yang lebih permanen pada luka. Tingkat rendah dari faktor pembekuan ini atau tidak adanya faktor pembekuan menyebabkan perdarahan berlanjut.

Hemofilia dan Genetika

Hemofilia adalah kondisi genetik yang diturunkan, artinya diturunkan melalui keluarga. Ini disebabkan oleh cacat pada gen yang menentukan bagaimana tubuh membuat faktor VIII, IX, atau XI. Gen ini terletak pada kromosom X, membuat hemofilia menjadi penyakit resesif terkait-X.

Penyebab hemofilia bisa dikarenakan oleh mutasi genetik. Mutasi melibatkan gen yang mengkode protein yang penting dalam proses pembekuan darah. Gejala perdarahan muncul karena pembekuan darah terganggu. Karena penyebab hemofilia sebagian besar dikarenakan adanya faktor genetik yang mendukung.

Setiap orang mewarisi dua kromosom seks dari orang tuanya. Wanita memiliki dua kromosom X. Laki-laki memiliki satu kromosom X dan satu Y.

Laki-laki mewarisi kromosom X dari ibu mereka dan kromosom Y dari ayah mereka. Wanita menerima kromosom X dari setiap orang tua. Karena cacat genetik yang menyebabkan hemofilia terletak pada kromosom X, ayah tidak dapat menularkan penyakit tersebut kepada putranya. Ini juga berarti bahwa jika seorang laki-laki mendapatkan kromosom X dengan gen yang diubah dari ibunya, dia akan menderita hemofilia. Seorang wanita dengan satu kromosom X yang memiliki gen yang diubah memiliki kemungkinan 50 persen untuk meneruskan gen tersebut kepada anak-anaknya, laki-laki atau perempuan.

Laki-laki mewarisi kromosom X dari ibu mereka dan kromosom Y dari ayah mereka. Wanita menerima kromosom X dari setiap orang tua. Karena cacat genetik yang menyebabkan hemofilia terletak pada kromosom X, ayah tidak dapat menularkan penyakit tersebut kepada putranya. Ini juga berarti bahwa jika seorang laki-laki mendapatkan kromosom X dengan gen yang diubah dari ibunya, dia akan menderita hemofilia. Seorang wanita dengan satu kromosom X yang memiliki gen yang diubah memiliki kemungkinan 50 persen untuk meneruskan gen tersebut kepada anak-anaknya, laki-laki atau perempuan.

Laki-laki dengan kromosom X yang memiliki gen yang berubah dapat menularkannya ke anak perempuan mereka, menjadikannya pembawa. Seorang wanita harus memiliki gen yang diubah ini pada kedua kromosom X-nya untuk menderita hemofilia. Namun, ini sangat jarang terjadi.

Faktor Risiko untuk Mewarisi Hemofilia

Hemofilia A dan B lebih sering terjadi pada pria daripada wanita karena transmisi genetik.

Hemofilia C adalah bentuk penyakit keturunan autosomal, yang berarti bahwa penyakit ini mempengaruhi pria dan wanita secara setara. Ini karena cacat genetik yang menyebabkan hemofilia jenis ini tidak terkait dengan kromosom seks. Menurut Pusat Hemofilia dan Trombosis Indiana, bentuk penyakit ini paling sering menyerang orang-orang keturunan Yahudi Ashkenazi, tetapi juga dapat memengaruhi kelompok etnis lain. Di Amerika Serikat, hemofilia C mempengaruhi sekitar 1 dari 100.000 orang.

Bagaimana Hemofilia Didiagnosis?

Hemofilia didiagnosis melalui tes darah. Dokter Anda akan mengeluarkan sedikit sampel darah dari vena Anda dan mengukur jumlah faktor pembekuan yang ada. Sampel kemudian dinilai untuk menentukan tingkat keparahan defisiensi faktor:

• Hemofilia ringan ditunjukkan oleh faktor pembekuan dalam plasma yang berkisar antara 5 dan 40 persen.
• Hemofilia sedang diindikasikan oleh faktor pembekuan dalam plasma antara 1 dan 5 persen.
• Hemofilia berat ditunjukkan dengan faktor pembekuan dalam plasma kurang dari 1 persen.

Apa Komplikasi yang Berhubungan dengan Hemofilia?

Komplikasi hemofilia meliputi:

• kerusakan sendi akibat perdarahan berulang
• pendarahan internal yang dalam
• gejala neurologis dari perdarahan di dalam otak

Anda juga berisiko tinggi terkena infeksi, seperti hepatitis, saat Anda menerima donor darah.

Bagaimana Pengobatan Hemofilia?

Pilihan baru yang diterapkan untuk penderita Hemofilia A dengan dan tanpa antibodi

Salah satu tantangan signifikan untuk mengobati hemofilia A adalah perkembangan antibodi yang menghambat aktivitas faktor VIII dari waktu ke waktu – gen yang terkait dengan penggumpalan darah yang berdampak pada hemofilia A. Untuk alasan yang tak dipahami oleh para peneliti, antibodi ini menyerang unsur penggumpalan yang ditambahkan ke darah. dalam pengobatan hemofilia tradisional, sehingga kurang efektif.

Pada 2018, FDA juga menyetujui Hemlibra untuk pasien tanpa inhibitor, memberikan semua pasien hemofilia A pilihan pengobatan lain.

Kemajuan untuk pengobatan hemofilia B.

Para peneliti juga telah membuat kemajuan dalam pengobatan hemofilia B, yang mempengaruhi agen pembekuan faktor IX dalam darah. Hemofilia B lebih jarang daripada tipe A.

Pendarahan pada persendian adalah gejala umum hemofilia yang diobati dengan pengobatan. Tetapi penelitian menunjukkan bahwa fisioterapi juga dapat membantu mengurangi pendarahan dan meminimalkan kerusakan pada persendian.

Meskipun pedoman mendukung fisioterapi untuk mengontrol gejala penyakit dan mengurangi kerusakan pada persendian, tidak ada pedoman yang ditetapkan tentang waktu istirahat yang ideal setelah berolahraga.

Studi tersebut menyimpulkan bahwa lebih banyak penelitian diperlukan untuk mengidentifikasi terapi fisik dan program rehabilitasi terbaik untuk mendukung pasien hemofilia.

Dokter Anda dapat mengobati hemofilia A dengan hormon resep. Hormon ini disebut desmopressin, yang dapat disuntikkan ke pembuluh darah Anda. Obat ini bekerja dengan menstimulasi faktor yang bertanggung jawab atas proses pembekuan darah.

Dokter Anda dapat mengobati hemofilia B dengan memasukkan faktor pembekuan darah ke darah Anda. Terkadang, faktor dapat diberikan dalam bentuk sintetis. Ini disebut ‘faktor pembekuan rekombinan’.

Dokter Anda dapat mengobati hemofilia C menggunakan infus plasma. Infus bekerja untuk menghentikan pendarahan yang banyak. Faktor kekurangan yang bertanggung jawab untuk hemofilia C hanya tersedia sebagai obat di Eropa.

Anda juga bisa menjalani terapi fisik untuk rehabilitasi jika persendian Anda rusak akibat hemofilia.

Pengobatan hemofilia adalah penggantian faktor pembekuan darah. Konsentrat faktor pembekuan dapat dimurnikan dari darah donor manusia atau dibuat di laboratorium dengan menggunakan metode yang tidak menggunakan darah donor. Jenis terapi ini dikenal sebagai terapi pengganti. Terapi penggantian faktor pembekuan dilakukan dengan memasukkan konsentrat faktor pembekuan ke dalam pembuluh darah, mirip seperti transfusi darah. Jenis terapi ini dapat diberikan di rumah dengan instruksi dan pelatihan yang tepat. pengobatan hemofilia bertujuan untuk mencegah perdarahan dan mengurangi gejala lain dengan minum obat-obatan secara berkala. pengobatan hemofilia yang termasuk kelainan darah bawaan ini juga bisa dilakukan dengan mengganti bagian dari proses pembekuan darah yang hilang.

Mitos dan fakta mengenai Hemofilia

Mitos: Jika penderita hemofilia terkena luka, dia akan mati kehabisan darah.

Sangat tidak mirip. Orang dengan hemofilia tak mendapati perdarahan amat gesit atau sangat keras daripada mereka yang tidak menderita hemofilia, mereka hanya mengalami pendarahan lebih lama. Meski begitu, cedera atau lecet yang dangkal umumnya tidak perlu dikhawatirkan dan bandaid akan cukup dalam banyak kasus. Untuk sendi dan otot berdarah, lakukan perawatan pertolongan pertama yang biasa termasuk istirahat, es, kompresi dan elevasi (atau R.I.C.E). Perhatian sebenarnya untuk perdarahan serius adalah jika organ dalam dan / atau jaringan dalam, otot dan persendian terluka. Sesudah cedera, jika ragu, hubungi tim perawatan Anda.

Mitos: Hemofilia hanya menyerang anak pria.

Sementara kebanyakan orang berasumsi bahwa hemofilia hanya menyerang anak pria, terkadang perempuan yang merupakan “silent carrier” juga bisa mendapati gejala pendarahan. Meskipun sangat jarang, anak perempuan yang lahir dari ayah penderita hemofilia dan ibu pembawa penyakit sebenarnya dapat mewarisi bentuk penyakit yang serius.

Mitos: Setiap orang dengan hemofilia mempunyai tingkat defisiensi yang sama.

Nggak. “Bergantung pada perubahan atau mutasi genetik tertentu dalam keluarga tertentu, tingkat keseriusan defisiensi atau tingkat faktor pembekuan dalam darah bervariasi dari defisiensi parah hingga bentuk penyakit sedang hingga lebih ringan,” kata Dr. Fahner.

Mitos: Anggota keluarga dapat mempunyai tahap keseriusan klinis hemofilia yang berbeda.

Tidak. Mengingat bahwa cacat gen yang sama diturunkan melalui keluarga, semua anggota akan memiliki tingkat keparahan yang sama. Berbagai kemungkinan tampak seperti mereka memiliki kasus yang lebih ringan atau lebih parah tergantung pada seberapa aktif dan / atau rawan kecelakaan mereka, tetapi kecuali ada mutasi genetik, semua anggota keluarga akan identik dalam tingkat keparahan yang mereka ekspresikan. Namun, ada peringatan untuk hal ini: faktor lain dapat mempengaruhi keparahan yang terlihat pada individu dalam keluarga yang sama, termasuk adanya inhibitor atau gangguan perdarahan dan koagulasi lainnya. Selain itu, jika salah satu anggota keluarga terkena inhibitor, hal ini meningkatkan risiko saudara kandung lainnya juga terkena inhibitor – meskipun risiko ini tidak mutlak.

Mitos: Semua bentuk hemofilia melibatkan defisiensi unsur penggumpalan VIII.

Tidak benar. Hemofilia A (juga dikenal sebagai Hemofilia Klasik dan Hemofilia Defisiensi Faktor VIII) adalah yang sangat lazim dan merupakan defisiensi unsur VIII penggumpalan. Akan tetapi, Hemofilia B (alias Penyakit Natal dan Defisiensi Faktor IX Hemofilia) adalah — Anda bisa menebaknya — kekurangan faktor IX. Hemofilia C terjadi karena kurangnya faktor XI.

Mitos: Penderita hemofilia selalu memiliki riwayat penyakit dalam keluarga.

“Salah yang sangat penting,” kata Dr. Fahner. “Cacat gen yang bertanggung jawab atas hemofilia memiliki tingkat mutasi baru spontan tertinggi dari setiap kelainan genetik manusia. Beberapa peneliti memperkirakan bahwa sepertiga dari kasus hemofilia adalah mutasi baru tanpa riwayat penyakit dalam keluarga. “

Mitos: Setiap orang dengan hemofilia pada akhirnya akan mendapati persendian yang buruk.

Meskipun hal ini sering terjadi, kabar baiknya adalah, dengan konsentrat unsur penggumpalan yang amat aman dan lebih siap tersedia, banyak orang dengan hemofilia saat ini dapat mencegah cedera sendi jangka panjang dan perubahan rematik yang melumpuhkan. Kuncinya adalah pasien yang menerima profilaksis primer (pencegahan) di mana mereka diberi dosis faktor untuk benar-benar mencegah perdarahan daripada mengobatinya begitu sudah dimulai, dimulai sebelum kerusakan sendi terjadi.

Mitos: Tidak apa-apa menunggu sampai seseorang melihat sesuatu dan benar-benar tahu itu berdarah sebelum bertindak.

Ini adalah penolakan besar dalam situasi apapun. “Segera bertindak karena terutama pada trauma otak bisa jadi hidup dan mati,” kata Dr. Mills. Jika ragu, obati dan periksalah.

Referensi

1. Mayo Clinic : Hemophilia : https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/hemophilia/symptoms-causes/syc-20373327
2. MedicalNewsToday : What is hemophilia? : https://www.medicalnewstoday.com/articles/154880