Sindrom Marfan

Pemahaman

SM atau Sindrom Marfan adalah kelainan genetik yang mempengaruhi jaringan konektif (ikat) dalam tubuh. Marfan syndrome sangat jarang terjadi, mempengaruhi sekitar 1 dari 5.000 orang dan biasanya menderita bertubuh sangat tinggi serta ramping. Bahkan jika seseorang terlahir dengan marfan syndrome, mereka mungkin baru mengetahuinya di kemudian hari. Tidak ada obat untuk sindrom ini.

Prevalensinya sekitar 2-3 per 10.000 penduduk dan sekitar 25-30% adalah suatu mutasi baru. Berdasarkan data catatan medis Pusat Jantung Nasional Harapan Kita (PJNHK), tercatat 39 kasus pada tahun 2006-2012 dan 6 kasus diantaranya dilakukan operasi katup aorta.

Etiologi sindrom marfan

Penyebab marfan syndrome adalah gen dominan. Artinya, seseorang hanya perlu memiliki 1 salinan gen yang rusak untuk mengidap penyakit tersebut. Gen abnormal ini dikenal sebagai FBN1, terletak pada kromosom 15 (dalam beberapa kasus, gen kedua pada kromosom 5 juga terlibat). Hanya seperempat kasus yang disebabkan oleh mutasi “baru” atau spontan. Mayoritas orang mewarisi gen dari salah satu orang tua mereka, penderita memiliki kemungkinan 50% untuk menularkannya kepada setiap anaknya.

Gen mutan mempengaruhi kemampuan untuk memproduksi kolagen fibril yang merupakan bahan penyusun jaringan ikat, bahan yang kuat dan elastis ini menyatukan bagian-bagian tubuh dan memberikan dukungan konstruktif untuk banyak jaringan. Dengan sindrom marfan, jaringan yang melemah mempengaruhi tulang sejati, rawan, tendon, ligamen, tulang, katup jantung dan sebagian besar pembuluh darah.

Pengertian tulang sejati (compact bone) atau osteon merupakan jaringan ikat padat yang paling keras dari semua jaringan dalam tubuh, menyusun dan membina rangka untuk alat gerak utama pasif dan juga berfungsi sebagai penyokong. Jaringan tulang sejati mengandung osteoklas yang menghasilkan enzim kolagenase dan enzim proteolitik untuk membuat rongga pada tulang.

Gejala sindrom marfan

Individu dengan SM mungkin memiliki beberapa fitur wajah yang berbeda termasuk tengkorak yang panjang dan sempit (dolichocephaly), mata dalam (enophthalmos), rahang kecil yang tidak normal (micrognathia) yang mungkin tersembunyi lebih jauh ke belakang dari biasanya (retrognathia), pipi datar yang tidak normal tulang (hipoplasia malar) dan kemiringan mata yang abnormal. Individu yang terkena juga dapat menunjukkan atap mulut yang sangat melengkung (langit-langit), gigi yang saling berdekatan, serta gigi atas dan bawah yang tidak bertemu (sejajar) dengan benar saat menggigit (maloklusi).

Prognosis sindrom marfan

SM menyebabkan berbagai komplikasi yang berkaitan dengan jaringan ikat. Jika komplikasi benar-benar terjadi, tingkat keparahan gejala dapat sangat bervariasi, seperti:

  • Kelainan tulang: subjek sangat tinggi dan ramping dan memiliki anggota tubuh yang sangat panjang (lengan, tungkai dan jari) dibandingkan dengan bagian tubuh lainnya. Dalam beberapa kasus, dinding dada mungkin “melengkung” atau didorong ke depan. Beberapa orang juga menderita skoliosis, kelainan pada tulang belakang

  • Masalah penglihatan: banyak anak menjadi rabun sejak awal kehidupan, sebab dislokasi lensa mata yang ditahan oleh ligamen lemah. Penderita juga berisiko lebih tinggi mengalami pelepasan retina, memerlukan pembedahan darurat atau katarak dan glaukoma

  • Melibatkan jantung dan pembuluh darah: katup mitral dan aorta jantung mencegah “aliran balik” darah dari jantung, katup ini “bocor” sehingga memungkinkan darah mengalir mundur melalui jantung dan menyebabkan:

  • Kelelahan

  • Sesak nafas

  • Irama jantung dan denyut nadi yang tidak teratur

  • Risiko tinggi gagal jantung (dan bahkan kematian) akibat defisiensi katup aorta.

Marfan syndrome juga dapat mempengaruhi paru-paru dan menyebabkan munculnya kista atau pneumotoraks (adanya udara antara paru-paru dan dinding dada) yang dapat menyebabkan nyeri atau sesak napas dan pembesaran kantung yang mengelilingi tulang belakang di punggung bawah yang menyebabkan sakit kepala, sakit punggung atau masalah usus atau kandung kemih. Beberapa orang dengan sindrom ini juga mengembangkan guratan (stretch mark) di bahu dan bokong.

Anamnesis sindrom marfan

Tidak ada tes laboratorium khusus untuk mendiagnosis SM. Namun, ada tes untuk gen yang rusak atau kelainan protein yang menjadi ciri dari kondisi ini. Orang dengan SM yang akan memiliki anak dapat mempertimbangkan untuk menjalani tes genetik sehingga komplikasi sindrom ini dapat dideteksi dan diobati lebih awal. Karena ada batasan pada pengujian genetik, itu harus dilakukan oleh seseorang yang akrab dengan sindrom marfan dan batasan pengujian genetik.

Seorang dokter mungkin mencurigai SM berdasarkan gejala tertentu dari komplikasinya. Dokter akan menanyakan pertanyaan yang berkaitan dengan keluarga pasien dan riwayat kesehatan. Pemeriksaan fisik menyeluruh akan diselesaikan dengan tes berikut:

  • Pemeriksaan tulang lengkap

  • Pemeriksaan mata secara rinci (disebut biomikroskopi)

  • Computed Tomography dan Magnetic Resonance Imaging (MRI)

  • Sinar X dan ekokardiogram, gambar yang diperoleh dari refleksi ultrasound oleh struktur jantung serta elektrokardiogram yang memberikan informasi tentang keadaan fungsi jantung.

Diagnosis marfan syndrome dibuat ketika kondisi memenuhi kriteria tertentu yang disebut kriteria Ghent, ada kriteria mayor dan minor yang terkait dengan berbagai bagian tubuh yang harus dipengaruhi. Jika seseorang didiagnosis dengan SM, spesialis seperti ahli jantung, ahli bedah ortopedi dan dokter mata biasanya terlihat. Dalam beberapa kasus, dokter mata bahkan mungkin menjadi orang pertama yang menemukan tanda-tanda SM.

Pengobatan sindrom marfan

Karena gejalanya bervariasi dari orang ke orang, komplikasi berbeda yang dihadapi harus ditangani secara individual. Setelah gangguan tersebut didiagnosis, dokter sebaiknya seseorang yang berpengalaman dalam pengobatan SM akan menyimpan indikasi spesifik tentang sistem mana di tubuh yang cenderung mengembangkan masalah.

Obat-obatan yang disebut beta-blocker (contohnya propranolol, atenolol) diresepkan untuk memperlambat denyut jantung dan mengurangi kekuatan kontraksi, sehingga mengurangi tekanan pada jantung dan mengurangi risiko pembesaran dan pembesaran (robekan aorta). Obat penghambat enzim pengubah angiotensin atau ACEIs (misalnya perindopril) dan penghambat reseptor angiotensin atau ARB (misalnya losartan) diresepkan untuk menurunkan tekanan darah tanpa memperlambat detak jantung, ini secara signifikan memperlambat melemahnya aorta dan dapat mencegah manifestasi SM tertentu (termasuk aneurisma aorta).

Katup jantung dan aorta dipantau dengan sering, masalah pembesaran pada akar aorta dan katup dapat diatasi dengan pembedahan dengan mengganti bagian yang rusak. Meskipun operasi ini penting, biasanya berhasil dan menyelamatkan hidup. Karena tekanan luar biasa yang ditimbulkan kehamilan pada jantung, wanita hamil dengan SM harus dipantau dengan cermat.

Kunjungan tahunan ke dokter mata dapat dengan cepat mendiagnosis komplikasi mata yang terkait. Lensa khusus dan lensa kontak biasanya cukup untuk memperbaiki masalah mata dislokasi lensa, tetapi pembedahan mungkin diperlukan. Deviasi skoliosis diobati dengan kawat gigi dan fisioterapi. Untuk skoliosis yang lebih ekstrim, pembedahan dianjurkan untuk mencegah perkembangan dan bahkan mengembalikan tulang belakang ke bentuk semestinya.

Antibiotik dapat diresepkan sebelum prosedur perawatan gigi atau situasi lain dimana bakteri dapat memasuki aliran darah, ini diperlukan untuk pencegahan infeksi pada subjek dengan masalah katup jantung atau mereka yang memiliki katup jantung buatan.

Olahraga harus dibatasi pada aktivitas yang tidak berat, seperti berjalan kaki, bersepeda, jogging yang dapat dilakukan dengan kecepatannya sendiri. Olahraga kompetisi atau kontak dengan intensitas tinggi tidak disarankan. Juga dianjurkan untuk menghindari obat-obatan seperti dekongestan dan makanan yang mengandung kafein untuk mencegah peningkatan tekanan darah dan membatasi peregangan jaringan ikat dalam sistem kardiovaskular.

Pencegahan sindrom marfan

Tidak ada cara untuk mencegah SM, pasien dan kerabat mereka mungkin ingin mencari konseling genetik untuk membicarakan risiko mereka menularkan kelainan tersebut kepada anak-anak mereka. Seseorang dengan SM memiliki risiko 50% untuk meneruskan gen abnormal tersebut kepada anak.

Penting untuk diingat bahwa diagnosis dan pengobatan dini mencegah perkembangan komplikasi yang jauh lebih serius. Terlepas dari risiko tinggi yang terkait dengan masalah kardiovaskular, orang dengan SM memiliki harapan hidup rata-rata sekitar 70 tahun.

Referensi

  1. NORD: Marfan Syndrome: https://rarediseases.org/rare-diseases/marfan-syndrome/

  2. Harvard Health: Marfan Syndrome: https://www.health.harvard.edu/a_to_z/marfan-syndrome-a-to-z

Mahendra Pratama

Mahendra Pratama, seorang ahli gizi berusia 52 tahun dan bekerja di Handal Dok sebagai penulis/editor. Ia lulus dari Universitas Wijaya Kusuma sekitar 25 tahun yang lalu. Dia adalah mahasiswa yang berprestasi. Mahendra sering menulis artikel tentang nutrisi atau cara menjaga kesehatan. Dia memiliki hobi - yoga.

Mungkin Anda juga menyukai

Tinggalkan Balasan

Alamat email Anda tidak akan dipublikasikan. Ruas yang wajib ditandai *