Mielodisplasia
Pemahaman
Apa itu MDS? Myelodysplastic syndrome adalah penyakit darah, juga disebut myelodysplasia atau preleukemia. MDS adalah patologi yang menyebabkan penurunan jumlah sel darah yang beredar. Dalam organisme yang “sehat”, sumsum tulang menghasilkan berbagai jenis sel darah:
-
Sel darah merah yang memungkinkan suplai oksigen ke seluruh organisme
-
Sel darah putih memungkinkan tubuh melawan agen eksogen dan dengan demikian menghindari risiko infeksi
-
Trombosit memungkinkan terbentuknya bekuan darah dan terlibat dalam proses koagulasi.
Dalam kasus pasien dengan myelodysplastic syndrome, sumsum tulang tidak lagi dapat memproduksi sel darah merah, sel darah putih dan trombosit secara normal. Sel darah diproduksi secara tidak normal sehingga perkembangannya tidak sempurna. Dalam kondisi berkembang ini, sumsum tulang mengandung kumpulan sel darah abnormal yang kemudian didistribusikan ke seluruh aliran darah.
Etiologi penyakit MDS
Klasifikasi Neoplasma Myeloid dari Organisasi Kesehatan Dunia (WHO) 2016 menjelaskan beberapa sub kategori, selain sindrom tumpang tindih yang memiliki fitur myeloproliferative dan myelodysplastic. Klasifikasi ini didasarkan pada perbedaan morfologi, displasia dan kariotipe, khususnya delesi 5q.
Pengertian displasia ialah istilah yang mengacu pada tampilan dan perkembangan sel abnormal di dalam jaringan atau organ, ini bukan kanker tapi terkadang bisa menjadi kanker. Displasia bisa ringan, sedang atau kronis, tergantung pada seberapa abnormal sel terlihat di bawah mikroskop dan seberapa banyak jaringan atau organ terpengaruh.
Karakteristik subtipe preleukemia yang paling umum:
-
Ring Sideroblasts (RS)
-
Del terisolasi atau isolated del (5q)
-
Ledakan berlebih atau Excess Blasts (EB)
-
Multilineage displasia atau Multilineage Dysplasia (MLD)
-
Displasia garis tunggal atau Single Lineage Dysplasia (SLD).
Asal pasti myelodysplastic syndromes belum sepenuhnya diketahui. Namun, hubungan sebab dan akibat telah dikemukakan untuk paparan senyawa kimia tertentu, seperti benzena dan perkembangan patologi. Zat kimia yang tergolong karsinogenik bagi manusia ini banyak ditemukan di industri pembuatan plastik, karet atau di industri petrokimia. Dalam kasus yang lebih jarang, perkembangan patologi ini dapat dikaitkan dengan radioterapi atau bahkan kemoterapi (2 metode yang banyak digunakan dalam pengobatan kanker).
Gejala myelodysplasia
Pertanda dari MDS itu apa saja? Kebanyakan orang dengan penyakit ini memiliki gejala ringan hingga ringan pada awalnya, manifestasi klinis ini kemudian menjadi rumit. Ciri penyakit dikaitkan dengan berbagai jenis sel darah yang terkena, jika sel darah merah terkena maka pertanda yang terkait:
-
Kelelahan
-
Kelemahan
-
Kesulitan bernapas.
Dalam kasus yang menyangkut sel darah putih, manifestasi klinis menghasilkan peningkatan risiko infeksi yang terkait dengan keberadaan patogen (virus, bakteri, parasit). Ketika menyangkut perkembangan trombosit, biasanya ditemukan pendarahan lebih berat dan memar tanpa alasan yang mendasarinya. Beberapa bentuk sindrom myelodysplastic mirip dengan manifestasi klinis yang berkembang lebih cepat daripada yang lain.
Prognosis MDS
Jenis sindrom ini bisa berkembang perlahan atau berkembang lebih agresif, ada beberapa jenis komplikasi penyakit MDS adalah:
-
Sitopenia tahan api, di mana semua sel terkena dampak
-
Anemia refrakter, dalam hal ini hanya produksi sel darah merah yang terpengaruh dan dapat juga mempengaruhi seluruh sel serta menyebabkan peningkatan risiko pengembangan leukemia akut.
Myelodysplasia syndrome dapat menyerang orang-orang dari segala usia. Namun, subjek yang paling sering terkena adalah berusia antara 65-70 tahun. Hanya 1 dari 5 pasien di bawah usia 50 yang akan terkena sindrom ini. 6 Tahun adalah rata-rata tingkat kelangsungan hidup untuk pasien risiko rendah (yang tidak menerima transplantasi sumsum tulang) dan sekitar 5 bulan untuk pasien risiko tinggi.
Prognosis untuk pasien preleukemia bervariasi, tergantung pada tingkat keparahan dan jenis cacat sitogenetik. Kariotipe dengan prognosis yang baik meliputi kariotipe normal, -Y, penghapusan 5q, penghapusan 20q. Kariotipe berisiko rendah termasuk sitogenetik kompleks (lebih dari 3 kelainan) atau kelainan kromosom 7, semua kariotipe lain dikategorikan sebagai risiko menengah.
Anamnesis mielodisplasia syndrome
Beberapa pasien mungkin tidak datang dengan gejala khas dan seringkali akan dirujuk ke ahli hematologi (dokter spesialis kelainan darah). Oleh karena itu, diagnosa all dibuat setelah melakukan tes darah yang menunjukkan tingkat sel darah yang bersirkulasi rendah secara abnormal dan malformasi mereka. Selain itu, tes akan dilakukan untuk mencari penyebab lain dari jumlah darah rendah, termasuk penyakit tiroid, kadar vitamin rendah dan defisiensi zat besi.
Analisis sumsum tulang dilakukan dengan anestesi lokal. Sampel biasanya diambil dari pinggul subjek dan dianalisis di bawah mikroskop di laboratorium. Diagnosa MDS salah satunya disebut biopsi sumsum tulang, diperoleh dengan membuang sebagian kecil tulang bersama dengan sumsum di dalam tulang. Sampel kedua disebut aspirasi sumsum tulang yang diperoleh dengan mengeluarkan cairan dari ruang sumsum tulang.
Tes berikut dilakukan pada sampel sumsum tulang:
-
Studi histokimia
-
Studi sitogenetik
-
Studi genetik molekuler
-
Flow cytometry melewati sel melalui sinar laser.
Diagnosis banding untuk etiologi lain dengan gambaran klinis yang mirip termasuk kekurangan nutrisi seperti B12 dan folat, infeksi seperti parvovirus dan human immunodeficiency virus, obat-obatan seperti methotrexate dan penggunaan alkohol. Gangguan sumsum tulang primer lainnya juga harus dipertimbangkan, seperti gangguan mieloproliferatif atau sindrom tumpang tindih dengan fitur myelodysplastic dan myeloproliferative seperti CMML.
Pengobatan sindrom mielodisplasia
Memiliki jumlah sel darah putih yang rendah sehingga mereka dapat mengalami infeksi berulang dan seringkali serius. Untuk mengurangi risiko infeksi, Gaya hidup dan pengobatan rumahan yang data diterapkan:
-
Cuci tangan secara teratur dan menyeluruh dengan air sabun hangat, terutama sebelum makan atau menyiapkan makanan. Bawalah pembersih tangan berbahan dasar alkohol saat air tidak tersedia
-
Jaga makanan, masak semua daging dan ikan sampai matang. Hindari buah dan sayuran yang tidak bisa Anda kupas (terutama selada) dan cuci semua produk yang digunakan sebelum dikupas. Untuk meningkatkan keamanan, Anda mungkin ingin menghindari semua makanan mentah
-
Hindari orang yang sakit.
Perawatan penyakit tergantung langsung pada jenis penyakit dan kondisi spesifik individu, tujuannya untuk mengembalikan tingkat normal sel darah yang bersirkulasi dan bentuknya. Dalam konteks dimana pasien menunjukkan suatu bentuk penyakit dengan risiko rendah berubah menjadi kanker, resep pengobatan tertentu belum tentu efektif tetapi hanya memerlukan pemantauan rutin melalui tes darah.
Pengobatan akan mempertimbangkan sejumlah faktor, termasuk:
-
Usia dan kesehatan secara keseluruhan
-
Perawatan sebelumnya yang pernah diterima
-
Apakah Anda seorang kandidat untuk transplantasi sel induk
-
Tingkat keparahan penyakit, termasuk skor IPSS-R dan kategori WHO.
Perawatan untuk bentuk penyakit yang lebih lanjut:
-
Transfusi darah
-
Antibiotik dalam pengobatan infeksi yang disebabkan oleh kekurangan sel darah putih
-
Obat untuk mengatur zat besi dalam darah, biasanya setelah transfusi darah dilakukan
-
Menyuntikkan faktor pertumbuhan, seperti erythropoietin atau G-CSFs untuk meningkatkan pertumbuhan sel darah dan membantu sumsum tulang memproduksi sel darah.
Selain itu, obat-obatan dari jenis anti-thymocyte immunoglobulins (ATG) atau cyclosporine, mengurangi aktivitas sistem kekebalan yang memungkinkan sumsum tulang untuk memproduksi sel-sel darah. Untuk subjek yang berisiko tinggi terkena kanker, kemoterapi dapat diresepkan atau transplantasi sel induk. Kemoterapi menghancurkan sel darah yang belum matang dengan menghentikan pertumbuhannya, ini dapat diresepkan dalam bentuk oral (tablet) atau secara intravena.
Perawatan ini sering dikombinasikan dengan:
-
Sitarabin
-
Clofarabine
-
Fludarabine
-
Daunorubicin
-
Azacitidine (Vinaza)
-
Decitabine (Dacogen)
-
Lenalidomide (Revlimid), obat Imunomodulator.
Transplantasi sel induk digunakan dalam bentuk penyakit yang parah. Dalam konteks ini, transplantasi sel punca lebih disukai dilakukan pada subjek muda. Perawatan ini biasanya dikombinasikan dengan kemoterapi dan atau radioterapi awal. Setelah kerusakan sel darah yang terkena sindrom tersebut, transplantasi sel sehat bisa efektif.
Pencegahan mielodisplasia sindrom
Memiliki myelodysplasia mungkin berdampak signifikan pada hidup, baik secara emosional maupun fisik. Ada organisasi yang menawarkan dukungan dan informasi. Tidak semua orang dengan faktor risiko akan mengembangkan myelodysplasia. Namun, jika Anda memiliki faktor risiko, penting untuk berbicara dengan dokter. Jika Anda tidak yakin memiliki sindrom keluarga warisan yang dapat menyebabkan myelodysplasia Syndrome, Anda mungkin ingin mempertimbangkan konseling genetik. Menghindari paparan radiasi atau bahan kimia tertentu (industri) pemicu kanker yang diketahui juga dapat menurunkan kemungkinan pengembangan patologi ini.
Referensi
-
MSKCC: Myelodysplastic Syndrome (MDS): https://www.mskcc.org/cancer-care/types/myelodysplastic-syndrome
-
Can Myelodysplastic Syndromes Be Prevented?: https://www.cancer.org/cancer/myelodysplastic-syndrome/causes-risks-prevention/prevention.html
