Sindrom Klinefelter

Pemahaman

Pengertian sindrom klinefelter merupakan penyakit genetik yang ditandai dengan kelainan pada saluran kelamin dan berbagai tanda yang biasanya muncul pada masa pubertas. Ini mempengaruhi pria dan menyebabkan kemandulan. Kelainan kariotipe kromosom merupakan penyebab sindrom klinefelter, kromosom terletak di inti sel (nukleus) suatu makhluk hidup.

Oleh karena itu, ia hadir sejak kelahiran anak laki-laki, tetapi manifestasi umumnya tidak terlihat sampai masa pubertas. Memang perlu menunggu untuk mengamati manifestasi fisik tertentu yang dipicu hanya saat pubertas, seperti adanya testis kecil atau perkembangan abnormal kelenjar susu. Sekresi testosteron biasanya meningkat saat pubertas, namun menurun pada penderita sindrom klinefelter.

Namun, dalam beberapa kasus, gejalanya tidak mencolok dan tidak terdiagnosis sampai dewasa ketika pasien berkonsultasi untuk masalah infertilitas. Kariotipe adalah kumpulan kromosom individu, istilah ini juga mengacu pada teknik laboratorium yang menghasilkan citra kromosom individu. Tes darah kemudian dapat mengkonfirmasi atau menolak diagnosis tersebut. Sindrom klinefelter cukup umum karena menyerang satu dari 600 anak laki-laki.

Etiologi klinefelter syndrome

Sindrom klinefelter adalah kelainan kromosom yang disebabkan oleh adanya kromosom X ekstra, alih-alih memiliki 46 kromosom seperti orang normal, penderita sindrom klinefelter memiliki 47 kromosom (sindrom jacobs). Kecelakaan genetik ini lebih sering terjadi pada akhir kehamilan, anak adalah pembawa sindrom sementara orang tuanya tidak.

Gejala klinefelter sindrom

Ciri sindrom klinefelter bervariasi dari orang ke orang, beberapa akan memiliki tanda yang sangat sedikit. Hanya kemandulan yang umumnya terjadi pada semua pengidap kaum Adam. 

Ciri-ciri penderita sindrom klinefelter :

• Awal remaja:
• Peningkatan kelenjar susu
• Rambut tidak berkembang dengan baik
• Testis kecil atau satu ukuran di atas rata-rata
• Belajar bahasa, membaca dan perkembangan keterampilan motorik yang lebih lambat pada anak-anak
• Taurodontisme yaitu berkembangnya pulpa gigi dan enamel halus yang meningkatkan risiko gigi berlubang
• Orang dewasa:
• Osteoporosis dini
• Ketidaksuburan dengan hampir tidak adanya sperma.

Prognosis syndrome klinefelter

Pasien memiliki peningkatan risiko tumor sel germinal ekstratestikuler dan kemungkinan peningkatan risiko kanker payudara. Risiko karsinoma payudara pada 47, kromosom XXY pria mungkin mendekati 20 kali lipat dari 46, XY pria. Penyebabnya mungkin terkait dengan estradiol, rasio testosteron menjadi beberapa kali lipat lebih tinggi pada penderita sindrom jacob, XXY syndrome dibandingkan pada pria kariotipe kromosom normal atau mungkin karena peningkatan konversi perifer testosteron menjadi estradiol pada pengidap.

Neoplasia lain, terjadi pada 1,6% pasien, termasuk leukemia akut, limfoma Hodgkin dan non-Hodgkin, leukemia myelogenous kronis dan penyakit mieloproliferatif lainnya. Tumor sel germinal gonad dan ekstragonad, misalnya tumor sel germinal mediastinum, teratoma, teratokarsinoma dan koriokarsinoma juga dapat terjadi.

Komplikasi psikologis dan psikiatrik dapat terjadi pada pengidap sindrom jacob, sindrom XXY pria dengan kecerdasan, hipogonadisme atau kesuburan di bawah rata-rata. Hasil dari satu studi menemukan bahwa pengidap berada pada risiko tinggi untuk psikopatologi seperti autisme dan ciri skizotipal yang meningkat seiring bertambahnya usia.

Anamnesis sindrom klinefelter

Sampel darah atau urin dapat mengungkapkan kadar hormon abnormal yang merupakan ciri-ciri sindrom klinefelter. Analisis kariotipe kromosom manusia, tes ini digunakan untuk memastikan diagnosis. Sampel darah dikirim ke lab untuk memeriksa bentuk dan jumlah kromosom manusia.

Pengobatan sindrom klinefelter

Karena penyebab sindrom klinefelter berasal dari kromosom, tidak ada pengobatan yang sepenuhnya menyembuhkan semua manifestasinya. Namun, perawatan hormon testosteron yang dimulai saat pubertas dapat mencegah munculnya sebagian besar pertanda pada fisik.

Diberikan dalam bentuk suntikan, tablet atau gel, perawatan rutin ini memungkinkan pasien khususnya untuk mengembangkan rambut, otot dan suara yang dalam seperti yang lainnya dan untuk mendapatkan modal tulang yang baik.

Pencegahan sindrom klinefelter

Sayangnya, klinefelter syndrome adalah kondisi genetik yang tidak dapat dicegah. Ini adalah kesalahan acak dalam kode genetik yang terjadi sebelum kelahiran, kondisi ini tidak diturunkan melalui keluarga dan tidak ada yang dapat dilakukan orang tua untuk mencegah anaknya terhindar klinefelter.

Referensi

1. Cleveland Clinic: Klinefelter Syndrome: https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/21116-klinefelter-syndrome
2. Mayo Clinic: Klinefelter syndrome: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/klinefelter-syndrome/diagnosis-treatment/drc-20353954
3. Medscape: What are the complications of Klinefelter syndrome?: https://www.medscape.com/answers/945649-114968/what-are-the-complications-of-klinefelter-syndrome