Sindrom Moebius

Definisi Sindrom Moebius

Sindrom Moebius adalah penyakit kongenital non-progresif yang sangat langka dengan perkiraan prevalensi antara 0,0002 dan 0,002% kelahiran, menghasilkan perkiraan prevalensi kurang dari satu dari 50.000 individu yang terkena di seluruh dunia.

Moebius syndrome adalah kelainan bawaan yang ditandai dengan kelemahan atau kelumpuhan saraf-saraf pada wajah yang berfungsi untuk mengendalikan ekspresi wajah, pergerakan mata, kemampuan untuk berbicara, mengunyah, dan menelan. Kelainan saraf bawaan ini tergolong langka atau bahkan jarang sekali terjadi.

Moebius syndrome bisa terdeteksi sejak lahir. Penyebab Moebius syndrome masih belum diketahui secara pasti. Tetapi faktor genetik dan lingkungan diduga kuat bisa  mempengaruhi terjadinya kondisi ini.

Penemuan Moebius 

Sindrom Moebius ditemukan oleh  Dr Paul Julius Möbius, seorang ahli saraf Jerman abad ke-19, penyakit ini ditandai terutama dengan  kelumpuhan wajah bawaan unilateral atau bilateral, terkait dengan atrofi inti pusat yang mengendalikan pasangan saraf kranial ke-7 yang terkait dengan tidak adanya gerakan lateral mata (terkait dengan atrofi nukleus sentral yang mengendalikan pasangan ke-6 saraf kranial). Pada akhir konferensi internasional pertama tentang urutan Moebius (Bethesda, Maryland, USA), definisi urutannya adalah kelemahan otot wajah bawaan non-progresif yang terkait dengan terbatasnya gerakan mata ke luar.

Penyebab Moebius Syndrome  

Penyebab Moebius syndrome belum diketahui secara pasti. Sebagian besar kasus Moebius syndrome terjadi secara acak dan bisa terjadi pada siapa saja. Moebius syndrome terjadi akibat tidak terbentuk atau salah berkembangnya saraf kranial VI dan VII. Pada sebagian kecil kasus, tidak berkembangnya saraf kranial XII juga bisa menyertai kondisi ini. Peneliti menduga kesalahan atau kegagalan perkembangan saraf kranial ini terjadi akibat ada gangguan aliran darah ke batang otak janin selama masa perkembangan.

Walaupun terjadi secara acak, peneliti menduga ada beberapa faktor dan kondisi yang bisa meningkatkan risiko terjadinya Moebius syndrome, yaitu:

• Kelainan genetik, terutama pada kromosom 3, 10, dan 13
• Kondisi medis saat perkembangan janin, seperti hipoksia dan iskemik
• Penggunaan kokain selama kehamilan 

Tanda dan Gejala Moebius

Meskipun daftarnya tidak lengkap, namun tanda dan gejala yang paling umum antara lain:

• Kurangnya ekspresi wajah dengan ketidakmampuan untuk tersenyum
• Kurangnya penutupan mulut dengan masalah sendi terkait (b, p, m lebih sulit diucapkan) 
• Masalah yang terjadi pada perkembangan rahang
• Masalah menelan dan regurgitasi
• Ketidakmampuan untuk berkedip menyebabkan peradangan pada kornea, dan membutuhkan penggunaan terus menerus dari air mata buatan di beberapa bagian
• Strabismus yang mungkin membutuhkan satu atau lebih koreksi bedah

Gejala klinis ini kadang-kadang dihubungkan dengan berbagai hal berikut ini:

• Keterlambatan perkembangan psikomotorik, atau bahkan keterbelakangan mental yang membutuhkan pengkajian dan penanganan yang tepat untuk meminimalisir kesulitan perkembangan psikomotor dan persekolahan
• Kelainan pembentukan rangka dan anggota badan
• Masalah otorhinolaryngological
• Disfungsi pernapasan sentral (pneumonia berulang dan bronkitis) dan dekstrokardia

Selain masalah fisik yang murni ini, ada kesulitan psikologis dan yang dihadapi keluarga dalam mendidik anak-anak mereka dalam sistem umum. Selanjutnya, muncul masalah integrasi ke dunia kerja, khususnya terkait dengan kesulitan dalam berkomunikasi secara lisan dengan orang lain, dan tidak adanya senyum selama kontak mata pertama.

Asal Moebius Syndrome

Dugaan asal penyakit ini akan dikaitkan baik dengan masalah perkembangan embrio dari inti saraf VI dan VII, atau masalah vaskularisasi inti saraf ini, antara 4 dan 7 minggu kehamilan. saraf lain bisa terpengaruh.

Diagnosa Moebius

Diagnosis sindrom Moebius bisa sulit dilakukan ketika lahir. Yang dapat membantu menegakkan diagnosis adalah gangguan menelan yang dialami bayi, mempengaruhi makan dan pernapasan, kurangnya gerakan wajah (ciri wajah boneka porselen) serta kesulitan membalikkan badan.

Kemudian, gangguan sendi dan keterbelakangan psikomotor di bagian atas tubuh dapat mengarahkan dokter ke diagnosis.

Untuk memastikan kondisi dan penyebab keluhan, dokter akan melakukan beberapa pemeriksaan penunjang, seperti:

• Tes genetik, untuk mengetahui ada tidaknya kelainan genetik
• Pemindaian CT scan atau MRI, untuk mendeteksi kelainan pada saraf kranial
• Elektromiografi (EMG), untuk memastikan apakah ada penyebab lain yang mungkin menimbulkan gejala yang dialami

Perawatan Moebius Syndrome 

Perawatan untuk pasien yang terkena moebius membidik beberapa manifestasi pada tubuh. Mengenai kesulitan makan dengan ketidakmampuan mengisap, biasanya cukup menggunakan dot tipe Haberman, menjaga bayi dalam posisi tegak dan menopang rahang bawahnya.

Perawatan gangguan bicara idealnya harus mencakup perawatan oleh terapis bicara khusus sejak usia dini, yang pekerjaannya akan didasarkan pada latihan selama makan, yang ditujukan khususnya untuk meningkatkan sensitivitas bicara, mandibula dan bibir.

Untuk gangguan mobilitas okular yang berhubungan dengan kelumpuhan saraf abducens (VI), jika pasien memiliki mata tegak, tidak ada pengobatan yang direkomendasikan. Jika pasien memiliki mata bagian dalam (strabismus), pembedahan dapat memperbaiki strabismus dan mencegah pupil terlihat.

Penyakit dan sindrom yang terkait dengan Sindrom Moebius

Berikut adalah beberapa:

• Kaki pengkor
• Sindrom Polandia
• Sindrom Pierre Robin
• Sindrom Hanhart (malformasi kaki, tangan dan lidah)

Pencegahan Moebius Syndrome  

Karena belum diketahui penyebabnya, belum ada cara pasti untuk mencegah terjadinya moebius syndrome. Namun, Anda bisa melakukan hal-hal berikut untuk menjaga kehamilan dan kesehatan janin: Lakukan pemeriksaan kehamilan secara rutin guna memantau kesehatan ibu dan janin. Jangan menggunakan obat sembarangan, terutama selama masa kehamilan.

 

Referensi :

1. Syndrome Moebius: Moebius Syndrome: https://www.moebius-france.org/page/556407-le-syndrome-de-moebius
2. MedlinePlus : Moebius syndrome : https://medlineplus.gov/genetics/condition/moebius-syndrome/
3. GARD : Moebius syndrome : https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/8549/moebius-syndrome