Sindrom Prader Willi
Pemahaman
Prader willi syndrome adalah penyakit langka yang awalnya ditandai dengan hipotonus atau otot yang buruk dan kesulitan makan. Setelah usia 2 tahun, manifestasi utamanya adalah dorongan makan yang tak terkendali dan gangguan perilaku. Perawatan multidisiplin diatur sedini mungkin untuk penderita penyakit. Hipotonus adalah kondisi yang dikelompokkan sebagai kelumpuhan, dimana kualitas tonus otot lebih rendah dari normal.
Sindrom Prader Willi atau PWS adalah kelainan genetik langka yang mempengaruhi 1 dari setiap 25.000 kelahiran. Setiap tahun, sekitar 40 anak lahir dengan sindrom ini yang terkait dengan anomali pada kromosom 15. Penyakit ini menyerang anak-anak dari kedua jenis kelamin dengan tanpa terkecuali dan terlepas dari asal geografis mereka.
Etiologi prader willi syndrome
Pada 98% kasus kelainan genetik ini seringkali tidak disengaja dan sporadis, kasus keluarga sangat jarang. Diagnosis biasanya dibuat sangat cepat, dalam waktu 1 bulan setelah melahirkan, karena tanda-tandanya merupakan karakteristik. Konsultasi genetik segera ditawarkan kepada pasangan terkait. Penghapusan atau delesi kromosom yang terkadang dikenal sebagai monosomi parsial, terjadi ketika sepotong atau bagian bahan kromosom hilang. Penghapusan dapat terjadi di bagian mana pun dari kromosom mana pun.
Gejala prader willi
Saat lahir, ciri-ciri khas sering diamati. Kaki dan tangan sangat kecil, dahi sempit, mata berbentuk almond, bibir atas tipis dan sudut mulut terkulai. Anak-anak yang terkena dampak lahir dengan hipotonia yang sebagian akan membaik setelahnya. Ini menjelaskan gangguan menelan dan oleh karena itu bayi kesulitan ketika menyusu, serta keterlambatan akuisisi (berjalan, duduk dan berbicara).
Setelah 2 tahun, kesulitan makan menghilang tetapi berganti dengan manifestasi lainnya. Anak yang terkena tidak merasa kenyang dan cenderung makan berlebihan atau binge eating. Oleh karena itu, terdapat risiko terjadinya obesitas berat yang menjelaskan sebagian besar morbiditas dan mortalitas pasien ini. Selain itu, orang biasanya mengamati pada anak-anak ini mengalami keterbelakangan pertumbuhan. Perawakan pendek terjadi karena defisit hormon pertumbuhan dan perkembangan pubertas yang tidak sempurna.
Prader willi syndrome adalah penyakit dengan manifestasi yang sangat heterogen di tingkat klinis. Meskipun demikian, gangguan psikologis dan perilaku tertentu sering dialami oleh mereka yang terkena dampak. “Pada tingkat kejiwaan, 3 jenis gangguan umumnya ditemukan pada orang yang bersangkutan”, jelas Profesor Olivier Bonnot, psikiater di Rumah Sakit Universitas Nantes yang merawat sekitar 40 pasien PWS:
- Pertama, gangguan makan. Sekitar masa remaja atau sebelumnya, makan berlebihan muncul. Anak-anak ini tidak pernah cukup makan dan memiliki obsesi dengan makanan yang bisa mengakibatkan pencurian atau bangun di malam hari untuk makan
- Kedua: garukan tak terkendali pada area tertentu (punggung tangan atau tepi anus) yang terkadang menyebabkan lesi kulit superinfeksi
- Akhirnya, kecenderungan mudah tersinggung dan impulsif sangat memperumit hubungan keluarga dan sosial. Gangguan ini terkadang dikaitkan dengan gangguan skizofrenia yang dapat membuat diagnosis menjadi lebih rumit.
Prognosis prader-willi syndrome
Komplikasi PWS adalah hipogonadisme (osteoporosis atau patah tulang patologis), obesitas akibat hiperfagia dan hipometabolisme (sekunder akibat hipopituitarisme). Hal ini menyebabkan pasien mengalami kematian dini akibat kegagalan kardiorespirasi. Diabetes mellitus, displasia pinggul, apnea tidur dan masalah berat badan tidak data terhindarkan. Keterlambatan akuisisi dan pertumbuhan, seperti perawakan pendek tentunya data mengakibatkan dampak psikologis baik bagi penderita maupun bagi keluarganya.
Anamnesis prader willi
Diagnosis dipastikan dengan tes darah. Metode pengujian yang disukai untuk PWS adalah analisis metilasi yang mendeteksi >99% kasus, termasuk semua subtipe genetik utama PWS (penghapusan, disomi uniparental atau mutasi pencetakan).
Pengobatan sindrom prader willi
Sampai saat ini, tidak ada pengobatan khusus.Di sisi lain, manifestasi penyakit tertentu dapat diobati, dengan pengecualian makan berlebihan (pengobatan penekan nafsu makan tidak diresepkan karena efek sampingnya yang signifikan). Perawatan global dan multidisiplin diterapkan di sekitar pasien sedini mungkin. Diagnosis dan pengobatan dini, serta resep hormon pertumbuhan, untuk mengatasi stunting, telah mengubah kualitas hidup anak-anak ini.
Beberapa ahli kesehatan turun tangan dengan orang yang terkena dampak. Sesi fisioterapi atau psikomotor beberapa kali seminggu, terutama selama 2 tahun pertama kehidupan, dapat meningkatkan kekuatan otot. Penilaian dan rehabilitasi terapi wicara bertujuan untuk memperbaiki gangguan bicara dan mengurangi gangguan makan, para orang tua juga didukung oleh ahli diet untuk mengatur pola makan. Dari konsultasi ortopedi juga ditunjukkan dalam kasus deformasi tulang belakang.
Pencegahan sindrom prader willi
Prader willi syndrome terjadi secara acak selama perkembangan sel telur, sperma atau embrio. Sindrom ini disebabkan oleh informasi genetik yang terhapus, tidak diwariskan dengan benar,atau diatur ulang. Karena penyebabnya terkait secara genetik, saat ini tidak ada cara untuk mencegah kondisi ini.
Referensi
- FPWR: Prader-Willi syndrome: https://www.fpwr.org/about-prader-willi-syndrome
- Sharecare: Can Prader-Willi syndrome be prevented?: https://www.sharecare.com/health/chromosomal-disorders/can-prader-willi-syndrome-prevented
- Medscape: What are the possible complications of Prader-Willi syndrome (PWS)?: https://www.medscape.com/answers/947954-166008/what-are-the-possible-complications-of-prader-willi-syndrome-pws
