Sindrom Rett

Pengertian syndrome adalah patologi maupun psikiatri. Pengertian syndrome adalah sekelompok gangguan tertentu, penyakit, maupun sejenisnya. Pengertian syndrome sanggup diartikan sekelompok hal, kejadian, tindakan, yang terhubung maupun secara kebetulan. Singkatnya, pengertian syndrome adalah gejala dimana sanggup mencirikan maupun membuktikan keadaan sosial secara spesifik. Dilihat dari pengertian syndrome, maka sindrom rett maupun lazim dikenal rett syndrome adalah Gangguan perkembangan saraf genetik yang jarang dimana mempengaruhi proses otak berkembang, mengakibatkan hilangnya kemampuan motorik serta berbicara secara radikal. Kelainan ini sering terjadi pada anak perempuan. 

Rett syndrome adalah kelainan genetik perempuan dimana sanggup mengakibatkan gangguan perkembangan serius di sistem saraf pusat. Rett syndrome adalah penyakit yang sangat jarang terjadi. Kelainan sindrom ini sanggup menyebabkan cacat mental. Ciri khusus menderita kelainan rett syndrome adalah gerakan tangan dimana sanggup stabil maupun berulang. Sindrom Rett bukan tergolong gangguan degeneratif pada individu yang hidup sampai paruh baya maupun lebih. Sindrom Rett sanggup muncul dengan bermacam tipe kecacatan mulai dari ringan hingga serius. Perkembangan serta penyebaran keseriusan sindrom rett ditentukan berdasarkan tempat, tipe serta fase keseriusan mutasi dan inaktivasi X.

Negara bersangkutan:

Menurut Audrey Granado, Sindrom Rett mencemaskan satu dari 10 sampai 15.000 kelahiran, dimana dimaksud 25 sampai 40 kasus baru per tahun di Prancis, (20 anak setiap hari di dunia). Hal tersebut merupakan salah satu penyebab awal kecacatan anak perempuan di Perancis. 

Orang terpengaruh:

Direktur AFSR menjelaskan, Sindrom Rett adalah gangguan sporadis langka dimana sanggup diderita siapa saja sebab dinamai mutasi genetik de novo, dimana kelainan itu tidak dibawa oleh ibu maupun ayah (diwariskan). Rett syndrome sanggup berlangsung pada siapa saja, tanpa diwariskan dari orangtua. Pengertian sporadis adalah keadaan perkembangan penyakit yang berlangsung secara tidak merata di suatu daerah. Pengertian sporadis merupakan hal yang muncul di beberapa kasus penyakit yang tersebar. Pengertian sporadis juga sanggup diartikan sebagai gerakan maupun serangan. 

Gejala sindrom rett

Bayi dengan sindrom Rett lazimnya lahir setelah kehamilan serta persalinan normal. Lazimnya, kebanyakan bayi yang menderita sindrom rett tumbuh secara normal selama 6 bulan, maka ciri-ciri serta gejala akan sanggup dikenal. Gejala dimana sanggup paling menonjol lazimnya berlangsung di usia 12 bulan hingga 18 bulan, selama beberapa minggu maupun bulan. Gejala serta fase keseriusannya sanggup bervariasi dari anak ke anak.

Gejala serta tanda sindrom rett, termuat:

  • Kemampuan komunikasi hilang
  • Lambatnya pertumbuhan
  • Menurunnya gerakan serta koordinasi normal
  • Gerakan tangan yang tidak umum
  • Penglihatan yang tidak normal
  • Pernapasan bermasalah
  • Mudah marah 
  • Sering menangis
  • Perilaku yang tidak normal 
  • Cacat psikologis
  • Kejang
  • Ritme jantung tidak normal
  • Gangguan tidur
  • Skoliosis

Tingkat fase sindrom rett

Berikut tahapan sindrom rett:

  • Tahap I: Onset dini. Gejala yang terjadi sekitar usia 6 hingga 18 bulan sanggup berlangsung dalam beberapa bulan serta mampu hingga satu tahun. Bayi di fase ini barangkali membuktikan lebih sedikit kontak mata serta mulai hilangnya keinginan untuk bermain. Anak-anak barangkali mengalami lambatnya pertumbuhan. 
  • Tahap II: Kerusakan cepat. Terjadi pada usia 1 hingga 4 tahun, Hilangnya kemampuan dalam menunjukkan keahlian anak. Hilangnya kemampuan ini bisa cepat maupun bertahap, sanggup berlangsung beberapa minggu hingga bulan. 
  • Stadium III: Dataran tinggi. Fase ini terjadi pada usia 2 hingga 10 tahun serta sanggup berlangsung selama bertahun-tahun. Walaupun gangguan tetap berlanjut, barangkali mengalami peningkatan terbatas, mudah menangis serta tersinggung, menurunnya kemampuan berbicara. Kejang dimulai pada tahap ini serta lazimnya sesudah usia 2 tahun.
  • Stadium IV: Rusaknya motorik lanjut. Fase ini berlangsung di usia 10 tahun serta sanggup bertahan selama bertahun-tahun maupun  puluhan tahun. Ciri-cirinya kurangnya mobilitas, otot melemah, kontraktur sendi, serta skoliosis.

Syndrome Rett

Penyebab sindrom rett

Sindrom Rett diakibatkan oleh mutasi DNA pada gen MECP2, dimana timbul pada kromosom X (salah satu kromosom seks). Gen MECP2 berisi panduan dalam memproses protein tertentu (MeCP2), dimana digunakan untuk perkembangan otak. Gangguan gen tersebut sanggup mengatasi sel-sel saraf di otak berproses dengan benar. Lazimnya sindrom rett tidak ada riwayat dari keluarga (keturunan). Hampir semua kasus (lebih dari 99%) berlangsung secara tiba-tiba, dengan mutasi yang berlangsung secara tidak merata.

Diagnosa sindrom rett

Diagnosa sindrom rett lazimnya bergantung pada ciri-ciri yang dialami anak serta menyingkirkan kelainan yang lebih lazim. Diagnosis sindrom Rett barangkali tidak ada selama beberapa tahun sebab sindrom ini langka serta gejala sering tidak ada sampai anak berusia sekitar 6 hingga 18 bulan.

Pengujian darah genetik sanggup dipakai dalam mendeteksi apakah transisi genetik bertanggung jawab pada sindrom Rett. Bila transisi ada di gen MECP2, maka sanggup membantu dalam menetapkan diagnosis,namun bila gagal dalam menemukannya tidak serta mengesampingkan sindrom tersebut. 

Pengobatan sindrom rett

Tidak ada pengobatan untuk sindrom rett. Namun ada perawatan yang sanggup mengatasi gejala sindrom rett supaya anak-anak sanggup meneruskan hidup lewat mengikuti perawatan ini. 

Perawatan terbaik mengatasi gejala sindrom rett, meliputi:

  • Perawatan medis serta pengobatan semestinya
  • Terapi fisik
  • Terapi komunikasi
  • Pekerjaan yang berkaitan dengan terapi
  • Nutrisi yang baik
  • Terapi perilaku
  • Layanan pendukung

Para ahli percaya jika terapi sanggup membantu anak dalam mengatasi sindrom rett. Mengkonsumsi obat juga sanggup menangani sebagian kasus (contohnya kejang).

Referensi:

  1. Dictionary.com: sporadi
    https://www.dictionary.com/browse/sporadic
  2. Dictionary.com: what is syndrome
    https://www.dictionary.com/browse/syndrome
  3. Rettsyndrome.org: what is rett syndrome
    https://www.rettsyndrome.org/about-rett-syndrome/what-is-rett-syndrome/
  4. NHS: rett syndrome
    https://www.nhs.uk/conditions/rett-syndrome/
  5. Mayo Clinic: rett syndrome
    https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/rett-syndrome/symptoms-causes/syc-20377227
  6. Web MD: treatment of rett syndrome
    https://www.webmd.com/brain/autism/rett-syndrome

Mungkin Anda juga menyukai

Tinggalkan Balasan

Alamat email Anda tidak akan dipublikasikan. Ruas yang wajib ditandai *