Rakitis

Pemahaman

Apa penyebab penyakit rakitis? Penyebab rakitis ialah adanya gangguan metabolisme vitamin D, rickets adalah penyakit langka yang mempengaruhi hampir 1 dari 2.000 anak saat lahir. Pengertian rakitis sendiri merupakan suatu kondisi yang ditandai dengan kerusakan tulang belakang atau spine. Serangan-serangan rakitis adalah konsekuensi dari hipokalsemia (kadar kalsium yang sangat rendah dalam darah) dan ditentukan oleh:

• Penyakit rickets deformities atau deformasi spine
• Hipofosfatemia sedang: tingkat fosfat lebih rendah dari normal, menyebabkan kelemahan otot dan nyeri
• Osteomalacia: defek mineralisasi primer pada sistem tulang yang menyebabkan nyeri tulang, terutama pada punggung dan dada.

Etiologi Rakhitis

Apa penyebab rakitis? Penyebab rakhitis yang banyak dikemukakan dalam konteks patologi ini adalah genetik. Memang, penyakit rickets dipicu oleh mutasi pada gen  CYP27B1 (12q14) yang memainkan peran mendasar terakhir dalam produksi enzim (protein tertentu) 1-alpha-hydroxylase. Akhirnya, enzim ini menjadi sumber sintesis vit D.

Sebuah mutasi tertentu dalam gen ini, membuat inaktivasi enzim dan dengan demikian kekurangan dalam sintesis vit D. Penyakit rakitis ditularkan secara resesif autosomal, pengertian rakhitis ini berarti bahwa gen yang diinginkan terletak pada autosom (kromosom non-seksual) dan penting untuk menghadirkan 2 alel yang bermutasi agar individu dapat mengembangkan patologi.

Rakhitis adalah penyakit bawaan. Artinya, faktor risiko utama adalah adanya penyakit dalam lingkungan keluarga. Karena penyakit rakhitis resesif autosom, oleh karena itu kedua orang tua harus memiliki setidaknya 1 alel yang bermutasi agar dapat memiliki risiko penularan.

Gejala Rakitis

Ciri penyakit rakitis secara klinis dimanifestasikan oleh:

• Kejang
• Kelemahan otot
• Pertumbuhan terhambat
• Hipotonia ialah tonus otot melemah
• Tetani merupakan penyumbatan otot
• Seiring waktu, kelainan bentuk di tulang belakang dan kaki mungkin muncul.

Pengertian rakhitis ialah penyakit genetik yang diturunkan. Baik, keberadaan penyakit dalam lingkaran keluarga sangat penting dalam perkembangan patologi semacam itu. Selain itu, rakhitis individu yang berkembang harus memiliki kedua alel yang bermutasi, untuk gen yang diinginkan. Atau masing-masing dari kedua orang tuanya menampilkan setidaknya satu alel yang bermutasi.

Prognosis Rakitis

Kekurangan Vit D sebagai komplikasi akhir dari Sindrom Usus Pendek Saat Bayi bukan hanya memengaruhi perkembangan tulang pada anak-anak, tetapi mungkin juga termasuk lemahnya tulang sehingga mudah patah, komplikasi gigi yang serius, kejang otot atau cacat intelektual.

Anamnesis Rickets

Pemeriksaan fisik dan gigi secara lengkap harus dilakukan, seluruh sistem kerangka harus dipalpasi untuk mencari nyeri tekan dan kelainan bentuk tulang dengan pencarian aktif untuk kelainan neurologis. Deformitas tulang lengan bawah dan pembengkokan posterior tibia distal dapat diamati pada bayi, sementara balita yang sudah mulai berjalan menunjukkan fisiologis pada tungkai yang juga dikenal sebagai genu varum. Anak-anak yang lebih besar mungkin mengalami valgus atau kelainan bentuk seperti tersapu angin di kaki.

Jika sumber daya tersedia, teknik laboratorium dan pencitraan harus digunakan untuk memastikan diagnosis dan etiologi. Radiologi bukan hanya alat diagnostik, tetapi juga dapat mengungkapkan tingkat keparahan dari pelunakan penyakit riketsia pada tulang hingga tingkat kerusakan dan kelainan bentuk.

Temuan laboratorium yang paling umum pada penyakit rakhitis nutrisi adalah penurunan kadar kalsium serum, fosfor serum, kalsidiol, kalsitriol dan kalsium urin, tetapi peningkatan kadar hormon paratiroid serum, fosfatase alkali dan fosfor urin. Jika kadar fosfor anorganik serum dan hormon paratiroid normal, diagnosis tidak mungkin terjadi.

Pengobatan Rakitis

Cara menyembuhkan dengan pengobatan kuratif untuk saat ini tidak tersedia. Namun, cara mengobati dengan pemberian remedi masih dapat memperbaiki masalah pertumbuhan pasien dan menyeimbangkan kembali kadar kalsium, fosfor dan kekurangan lainnya. Penatalaksanaannya kemudian terdiri dari asupan harian vitamin D dan kalsitrol. Efek samping dapat terjadi sebagai akibat dari perawatan tersebut. Oleh karena itu, pemantauan medis rutin sangat penting.

Mencegah Penyakit Rakitis

Penyakit rakhitis dapat dicegah dengan mengkonsumsi makanan yang mengandung vit D secara alami, misalnya ikan berlemak seperti salmon dan tuna, minyak ikan dan kuning telur atau yang telah difortifikasi, seperti susu formula, sereal dan roti.

Referensi

1. Rickets Diagnosis: Rickets Diagnosis: https://www.news-medical.net/health/Rickets-Diagnosis.aspx
2. Mayo Clinic: Rickets: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/rickets/symptoms-causes/syc-20351943
3. ResearchGate: Unusual complications of rickets: https://www.researchgate.net/publication/14587901_Unusual_complications_of_rickets