Hemokromatosis

Pemahaman

Hemochromatosis adalah penyakit genetik yang mengakibatkan penumpukan zat besi di dalam tubuh dan di organ tertentu pada khususnya. Hati, pankreas, kulit, jantung adalah organ utama yang terpengaruh. Zat besi digunakan tubuh sesuai dengan kebutuhannya. Dalam konteks ini, anomali genetik akan menghasilkan pesan paradoks kekurangan zat besi yang akan meningkatkan penyerapan pencernaannya.

Tubuh tidak diperlengkapi untuk menghilangkan zat besi yang mencapainya secara berlebihan, kelebihan beban kemudian berkembang secara bertahap. Kelainan ini biasanya relatif ringan jika dikenali pada usia 20-30, tetapi seringkali parah dan terkadang fatal jika dikenali pada usia 50-60 tahun.

Etiologi hemokromatosis

Untuk mengembangkan penyakit, seseorang harus membawa 2 salinan gen yang rusak yaitu gen yang membawa mutasi C282Y. Subjek ini dikatakan homozigot karena itu ia menerima gen dari ayahnya dan 1 dari ibunya. Kedua orang tua ini dikatakan heterozigot, karena itu mereka dapat menularkan gen mereka tetapi tidak sakit. “Oleh karena itu, penting untuk tidak membicarakan hemochromatosis heterozigot”, jelas Profesor Pierre Brissot, anggota Academy of Medicine dan penasihat ilmiah dari Western Hemochromatosis Association (AHO).

Demikian pula, situasi yang disebut heterozigositas komposit yang menghubungkan mutasi klasik hemochromatosis atau C282Y dengan mutasi lain atau H63D, tidak mengekspos risiko hemochromatosis dan paling banyak ditandai dengan peningkatan tekanan darah serta kadar zat besi dalam darah tanpa konsekuensi klinis. Sebuah komposit subjek heterozigot seharusnya tidak didiagnosis sebagai memiliki hemochromatosis.

Mereka seharusnya tidak lagi disebut hemokromatosis sekunder tetapi kelebihan zat besi yang didapat. Mereka mungkin terkait dengan banyak transfusi (sel darah merah yang sangat kaya zat besi) selama penyakit hematologi yang bertanggung jawab untuk anemia kronis, seperti thalasemia pada anak-anak atau myelodysplasia (sebelumnya disebut anemia sideroblastik) pada orang dewasa.

Bisa juga pemicu hemokromatosis adalah karena suplementasi zat besi yang berlebihan melalui jalur vena, tetapi konteksnya terjadi. Oleh karena itu sangat spesifik dan menggugah. Kelebihan zat besi biasanya sangat sedang, dapat dilihat dalam situasi sejarah alkoholisme kronis dan sindrom metabolik (kelebihan berat badan, hipertensi arteri, diabetes, hiperkolesterolemia).

Gejala hemokromatosis

Pasien biasanya tidak menunjukkan ciri apapun sampai masa dewasa muda atau disebut penyakit genetik tertunda, akumulasi zat besi menjadi sangat progresif dan kebutuhan zat besi yang tinggi selama masa kanak-kanak dan remaja. Tanda klinis hemochromatosis adalah sangat bervariasi dan bergantung pada kerusakan organ, dengan demikian dapat muncul:

• Kelelahan kronis

• Nyeri sendi sangat sugestif ketika mempengaruhi kelenjar metacarpophalangeal kedua dan ketiga yang mungkin bertanggung jawab atas “jabat tangan yang menyakitkan”

• Warna kulit kecoklatan

• Hepatomegali atau pembesaran hati yang dapat berkembang menjadi sirosis

• Diabetes

• Gangguan irama atau bahkan gagal jantung.

Prognosis Hemochromatosis

Komplikasi hemokromatosis adalah berupa penyakit hati, termasuk hati yang membesar, gagal hati, kanker hati atau sirosis. Serta masalah jantung, termasuk aritmia dan gagal jantung. Diabetes, terutama pada orang yang memiliki riwayat keluarga diabetes.

Sehubungan dengan kelebihan human iron metabolism di kelenjar pituitari, artinya perubahan gonad ovarium dan testis. Oleh karena itu sintesis hormonal, memanifestasikan dirinya dalam kelainan seksual seperti impotensi, penurunan libido atau atrofi testis.

• Koefisien saturasi transferin

• Kadar feritin serum

• Tes genetik.

Pengobatan penyakit hemokromatosis

Perawatan hemochromatosis adalah didasarkan pada praktik pertumpahan darah yang memungkinkan kelebihan zat besi untuk dievakuasi, pertumpahan darah melibatkan pengambilan 400-500 ml darah. Proses ini dilakukan pada awalnya setiap minggu dan setelah kelebihan zat besi dihilangkan, kemudian dilakukan dengan jarak 2-4 bulan. Perawatan ini dilakukan seumur hidup.

Ada obat yang mampu menghilangkan kelebihan zat besi, tetapi hanya digunakan secara khusus karena perdarahan biasanya efektif dan dapat ditoleransi dengan baik. Di masa depan perawatan hemokromatosis adalah melengkapi tubuh dengan hepcidin untuk memperbaiki peningkatan penyerapan zat besi.

Tidak dianjurkan untuk mengikuti diet bebas zat besi, namun tetap dianjurkan untuk mengonsumsi makanan sedang yang kaya zat besi (seperti daging merah) dan terutama asupan vitamin C dalam tablet karena dapat meningkatkan penyerapan zat besi. Asalkan masih dalam volume yang cukup besar, minum teh bisa cukup bermanfaat karena teh mengurangi penyerapan zat besi.

Pencegahan penyakit hemokromatosis

Selain pengangkatan darah terapeutik, cara mengurangi risiko komplikasi dari hemokromatosis adalah menghindari:

• Suplemen dan multivitamin yang mengandung zat besi

• Vitamin C olahan

• Sejarah alkoholisme dengan tidak meminumnya

• Makan ikan mentah dan kerang.

Referensi

1. Mayo Clinic: Hemochromatosis: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/hemochromatosis/diagnosis-treatment/drc-20351448

2. NHLBI, NIH: Hemochromatosis: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/hemochromatosis