Osteopetrosis

oleh Mahendra Pratama · Dipublikasikan 30.06.2021 · Di update 06.03.2024

Kandungan

Penyebab Osteopetrosis
Gejala Osteopetrosis
Diagnosa Osteopetrosis
Pengobatan Osteopetrosis
Referensi

Osteopetrosis adalah kelainan genetik yang menyebabkan kegagalan permodelan atau remodelling tulang dan membuatnya mudah patah. Kecacatan ini disebabkan oleh kondisi gen yang tidak normal yang diturunkan dari orang tua. Pada osteopetrosis sel khusus yang terdapat pada tulang yakni osteoklas tidak dapat bekerja dengan baik. Osteoklas adalah sel raksasa yang bertugas memecah sel tulang lama ketika sel tulang baru akan menggantikan tulang lama tersebut. Osteoklas yang gagal bekerja dengan baik pada kondisi osteopetrosis menimbulkan adanya penumpukan sel tulang tua yang akhirnya memadat. Kondisi kecacatan osteopetrosis beragam bisa terjadi di masa kanak-kanak hingga di usia lanjut mulai tingkat ringan hingga serius. Kelainan ini tergolong jarang dijumpai sehingga penelitian untuk keseluruhan populasi di dunia tidak dilakukan.

Penyebab Osteopetrosis

Kecacatan osteopetrosis disebabkan kelainan genetik yang diturunkan baik pada pola autosomal dominan maupun resesif. Cacat mendasar pada kondisi osteopetrosis adalah adanya kegagalan dalam proses remodelling tulang dikarenakan kerusakan fungsi osteoklas. Osteoklas adalah sel dominan yang berperan dalam proses daur ulang tulang. Fungsi osteoklas juga sangat mempengaruhi keseimbangan proses resorpsi atau proses penyerapan ulang sel-sel tulang yang sudah rapuh. Setiap 10 tahun sekali kerangka manusia kembali direkonstruksi ulang secara penuh dan hal ini menyebabkan fungsi osteoklas sangat signifikan dalam proses pergantian tulang lama dengan tulang yang baru, pembentukan kembali tulang serta perbaikan pada kasus patah tulang minor.

Gejala Osteopetrosis

Tanda-tanda yang ditunjukkan pada kecacatan osteopetrosis akan sama pada semua penderita baik yang diturunkan secara autosomal dominan maupun resesif. Penderita biasanya akan mengalami gangguan pada struktur tulang yang memadat hampir di seluruh tubuh sehingga mempengaruhi remodelling tulang. Proses pemadatan tulang akibat kegagalan fungsi osteoklas turut mempengaruhi produksi sel darah merah dan menyebabkan penderita mengalami anemia. Pada orang dewasa tulang akan mudah patah walaupun hanya dikarenakan insiden ringan. Dalam kondisi osteopetrosis yang lebih serius terutama pada anak-anak akan ditemukan bentuk kepala yang cenderung besar dan struktur tulang-tulang yang lebih pendek yang pada akhirnya mengganggu perkembangan psikomotorik anak. Jika kondisi osteopetrosis yang terjadi tidak ditangani sejak awal maka dapat menyebabkan kematian.

Osteopetrosis

Diagnosa Osteopetrosis

Diagnosa pada osteopetrosis didasarkan pada tes uji klinis melalui serangkaian pengujian dan evaluasi menyeluruh termasuk merunut riwayat penyakit sebelumnya. Serangkaian tes khusus berupa pencitraan dengan sinar X dan pengukuran kepadatan massa tulang. Dalam pengujian genetik diagnosa menemukan terjadi mutasi pada sebagian besar kasus osteopetrosis. Cara lainnya adalah dengan melakukan biopsi tulang walaupun cara ini sangat jarang dilakukan mengingat cara ini dilakukan dengan metode pembedahan dengan resiko yang tidak dapat dikecualikan. Setelah diagnosa benar-benar ditegakkan maka pemeriksaan lanjutan yang dilakukan adalah tes darah di samping melakukan pencitraan resonansi magnetik dasar otak.

Pengobatan Osteopetrosis

Meski osteopetrosis tidak dapat disembuhkan, beberapa tindakan tetap dilakukan untuk mengurangi tingkat keparahan osteopetrosis.

Beberapa diantaranya adalah :

Pemberian kortikosteroid terapi dengan cara ini dapat mempertahankan kekuatan tulang tua sekaligus menurunkan produksi sel tulang yang baru.
Pada kasus osteopetrosis satu-satunya cara yang dapat dilakukan untuk melakukan pengobatan adalah terapi transplantasi sel induk hematopoietik (HSCT) terutama pada kondisi osteopetrosis yang diturunkan dari autosom resesif ganas. Terapi ini dapat memulihkan kondisi osteoklas yang diturunkan dari donor. Karena osteoklas adalah sel berinti banyak yang memiliki tugas penting dalam pembubaran dan penyerapan kembali sel-sel tulang. Meski demikian study genetik tetap harus dilakukan terutama untuk mengetahui apakah HSCT sesuai mengingat mutasi dengan jenis tertentu tidak akan dapat diatasi dengan cara ini.
Sebuah penelitian terkini tengah berlangsung terutama bagi mereka yang tidak mendapatkan manfaat dari terapi HSCT. Penelitian ini tengah menyelidiki penggunaan interferon Gamma-1b untuk osteopetrosis non-infantil: untuk meningkatkan fungsi kekebalan dan proses penyerapan ulang di dalam sel tulang.