Penyakit Wilson

Apa yang dimaksud dengan penyakit wilson? Penyakit wilson atau wilson disease adalah penyakit genetik atau turunan yang mencegah pembuangan tembaga dari tubuh. Hal ini mengakibatkan tembaga menumpuk di berbagai organ terutama otak dan hati, yang dapat menyebabkan masalah hati dan neurologis. Penyakit wilson adalah penyakit langka yang hanya menyerang 1 dari 29.000 orang di dunia namun belum ada statistik berapa banyak penderita penyakit ini di Indonesia.

Apa pengertian tembaga? Pengertian tembaga atau cuprum adalah zat penting yang ada di semua jaringan tubuh. Berdasarkan ciri ciri tembaga, dapat diketahui bahwa fungsi tembaga atau cuprum adalah membantu penyerapan zat besi untuk membentuk sel darah merah, menjaga pembuluh darah, sistem kekebalan tubuh, metabolisme energi, produksi kolagen dan melawan radikal bebas.

Berikut adalah ciri ciri tembaga:

• Mengintervensi sejumlah besar metabolisme sebagai kofaktor enzim
• Mengandung antioksidan yang kuat
• Kebanyakan ditemukan pada produk hewani
• Kekurangan atau kelebihan tembaga bisa sangat berbahaya bagi tubuh dan menimbulkan komplikasi.

Etiologi penyakit wilson

Tembaga didapatkan melalui makanan, disimpan di hati dan diangkut ke seluruh organ tubuh oleh molekul ceruleoplasmin. Kelebihan tembaga dibuang melalui empedu atau urine.

Pada penyakit Wilson mutasi genetik menyebabkan gangguan pembuangan tembaga dari tubuh. Mutasi ini berhubungan dengan gen ATP-7B, yaitu gen yang memberi instruksi pembuatan protein dan berfungsi untuk melakukan transpor zat dari sel ke sel termasuk tembaga.

Gen ATP-7B yang bermutasi menyebabkan sel hati tidak mampu mengeluarkan tembaga dari empedu dan menyebabkan tembaga menumpuk di hati. Selain itu, pelepasan tembaga dalam bentuk bebas dalam darah (tidak melekat pada protein ceruleoplasmin) merupakan penyebab kerusakan ekstrahepatik, yaitu neurologis, okuler, hematologi dan endokrin. Kemudian mutasi gen ini diturunkan dari orangtua ke anaknya.

Gejala penyakit wilson

Karena penyakit wilson adalah penyakit genetik, maka penumpukan tembaga berisiko dimulai sejak lahir. Tetapi gejala awal tidak selalu muncul hingga usia remaja atau dewasa. Tandanya sangat beragam karena beberapa organ yang dipengaruhi penumpukan tembaga bisa berbeda, misalnya hati, otak, jantung, ginjal, mata dan darah. Hati dan otak adalah organ yang paling terpengaruh karena secara alami mengandung paling banyak tembaga.

Berikut gejala penyakit wilson berdasarkan organ yang terpengaruh:

• Kerusakan hati menimbulkan ciri lesu, berat badan turun, bengkak pada bagian tubuh tertentu, masalah pencernaan, sakit sendi dan perut
• Masalah neurologi dan psikologis biasa terjadi pada usia remaja, gejalanya sangat bervariasi seperti gangguan perilaku, gemetar, kram dan disleksia. Terkadang penyakit ini terungkap dari masalah di sekolah menyangkut pengekspresian diri, sulit belajar, cara berbicara dan tulisan
• Terjadi pembentukan cincin Kayser Fleischer yaitu lingkaran berwarna jingga yang mengelilingi iris
• Ritme jantung tidak menentu
• Nyeri tulang
• Nyeri otot
• Haid tidak teratur.

Prognosis penyakit wilson

Tanpa perawatan medis yang tepat penyakit wilson dapat menyebabkan berbagai komplikasi berikut:

• Penyakit hati seperti hepatitis akut atau kronis, penyakit kuning, failure liver, sirosis atau nekrosis
• Penyakit otak yang menyebabkan cacat intelektual permanen
• Kerusakan darah yang menyebabkan anemia
• Kerusakan jantung, tulang dan limpa
• Peningkatan kerentanan terhadap infeksi
• Cacat fisik permanen
• Kematian.

Diagnostik penyakit wilson

Karena beragam gejala yang memiliki kemiripan dengan penyakit lain seperti virus hepatitis, diagnosis klinis penyakit ini sulit untuk ditentukan. 

Berikut adalah beberapa uji penyakit wilson:

• Tes tembaga pada urine
• Pemeriksaan darah
• Tes genetik untuk mendeteksi mutasi pada gen ATP-7B
• Tes MRI pada otak
• Tes seruleoplasmin plasma 
• Tes Pengukuran tembaga di hati
• Pemeriksaan fisik
• Riwayat kesehatan
• Pemeriksaan mata untuk memeriksa cincin Kayser Fleischer
• Biopsi pada organ terutama hati.

Pengobatan penyakit wilson

Tanpa pengobatan penyakit ini bisa berakibat fatal. Oleh sebab itu penting dilakukan pengobatan sejak dini untuk menghentikan perkembangan penyakit wilson dan mengurangi atau menghilangkan gejalanya, lalu perawatan harus dilanjutkan seumur hidup. Beberapa langkah pengobatannya antara lain:

• Perawatan chelator tembaga, yaitu molekul yang akan menarik tembaga dalam urine dan membuangnya dengan tujuan untuk membatasi penumpukan tembaga di organ. Obat-obatan yang diminum adalah D penicillamin atau trientin. D penicillamin sangat efektif namun sayangnya dapat menimbulkan efek samping seperti kerusakan ginjal, alergi dan lupus. Sedangkan trientin menimbulkan efek samping yang lebih sedikit tetapi obatnya kurang efektif
• Transplantasi hati mungkin diperlukan jika hati terlalu rusak
• Tes skrining genetik untuk keluarga penderita dapat menjadi pengobatan pencegahan yang efektif jika cacat genetik terdeteksi pada gen ATP-7B
• Disiplin minum obat, karena berhenti minum obat mendadak dapat menyebabkan kerusakan hati yang parah atau neurologis memburuk
• Pasien yang tidak tahan chelator dapat diresepkan seng untuk menurunkan penyerapan tembaga dari usus
• Diet makanan yang mengandung banyak tembaga.

Pencegahan penyakit wilson

Dikarenakan penyakit wilson atau wilson disease adalah penyakit turunan, maka satu-satunya hal yang dapat dilakukan sebagai pencegahan yaitu diet makanan kaya tembaga, diantaranya:

• Kacang kering, mente dan polong
• Biji-bijian terutama biji bunga matahari
• Coklat
• Jamur-jamuran
• Hasil laut tertentu seperti ikan dan tiram
• Jeroan
• Sereal dan gandum
• Daging
• Buncis

Referensi

1. Mayo Clinic: Wilson’s Disease: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/wilsons-disease/symptoms-causes/syc-20353251
2. Better Health: Wilson Disease: https://www.betterhealth.vic.gov.au/health/conditionsandtreatments/wilson-disease
3. MedlinePlus: Copper in diet: https://medlineplus.gov/ency/article/002419.htm#:~:text=Copper%20works%20with%20iron%20to,also%20aids%20in%20iron%20absorption
4. NORD: Wilson Disease: https://rarediseases.org/rare-diseases/wilson-disease/