Sindrom Gilbert

Pemahaman

Penyakit gilbert atau biasa disebut juga gilbert syndrome adalah penyakit hati genetik ringan yang merupakan bagian dari hiperbilirubinemia, yaitu meningkatnya kadar bilirubin (pigmen kuning) dalam darah. Penyakit gilbert ini umum terjadi, tidak berbahaya dan tidak memerlukan pengobatan apa pun. Manifestasi klinis satu-satunya adalah penyakit kuning. Penderita mungkin tidak tahu telah mengidap sindrom gilbert sejak lahir sampai ditemukan secara tidak sengaja ketika tes darah menunjukkan peningkatan kadar bilirubin.

Gilbert syndrome ini secara klinis mempengaruhi 5 hingga 9% populasi tanpa memandang jenis kelamin, 16% diantaranya adalah pembawa sindrom secara genetik dan hanya sekitar setengah dari mereka yang memiliki tanda klinis. Data Ikatan Dokter Anak Indonesia (IDAI) 2019 ditemukan sekitar 6 dari 10 bayi sehat mengalami gejala kuning di minggu pertama kehidupannya, ini merupakan kondisi normal bagi bayi berusia beberapa hari.

Penyebab penyakit gilbert

Gilbert syndrome merupakan penyakit genetik yang ditularkan dalam bentuk resesif autosom, artinya kedua orang tua menjadi pembawa mutasi gen abnormal dan menularkannya pada anaknya. Gen tersebut mengontrol enzim yang membantu memecah bilirubin di hati. Orang yang memiliki mutasi gen ini otomatis mempunyai darah yang mengandung bilirubin berlebihan karena tubuh tidak menghasilkan enzim cukup. Hal inilah yang menyebabkan terjangkitnya penyakit gilbert.

Gejala penyakit gilbert

Ciri utama sindrom gilbert adalah menguningnya kulit dan konjungtiva (bagian putih mata).

Tanda lainnya yang memperjelas penyakit gilbert:

• Sakit kepala
• Mual dan sakit perut.

Gejala dapat berfluktuasi tergantung pada aktifitas dan kondisi kesehatan penderita, serta dapat dipicu oleh:

• Puasa yang terlalu lama
• Diet rendah kalori
• Infeksi virus atau bakteri
• Kelelahan
• Stres
• Kurang tidur
• Menstruasi.

Komplikasi penyakit gilbert

Sindrom gilbert adalah penyakit ringan dan sangat jinak tanpa konsekuensi jangka panjang. Namun karena kurangnya enzim untuk memproses bilirubin dan membantu membersihkan obat-obatan dari tubuh, resiko yang dapat terjadi adalah timbulnya batu empedu dan meningkatnya efek samping obat tertentu misalnya:

• Parasetamol dan obat analgesik
• Protease inhibitor untuk mengobati HIV
• Irinotecan atau Camptosar untuk kemoterapi kanker.

Anamnesis gilbert syndrome

Diagnosis penyakit gilbert dibuat dengan melakukan tes darah untuk mengukur tingkat bilirubin serta keadaan fungsi hati. Tes darah dan tes genetik dapat dijalani orang tua bayi dengan penyakit kuning parah untuk memastikan diagnosis klinis. Kondisi ini diperkirakan bilirubin lebih besar dari 30 hingga 35 mmol per liter. Kadar bilirubin normal untuk orang dewasa yakni sekitar 3 hingga 12 mmol/L. Sedangkan untuk anak-anak di bawah usia 18 tahun yakni sekitar 1 mmol/L.

Pengobatan dan pencegahan penyakit gilbert

Penyakit ini jinak dan tidak ada pengobatan khusus. Hidup dengan sindrom gilbert hanya perlu menerapkan gaya hidup sehat dan kebersihan makanan yang seimbang. Hal ini dilakukan sebagai pencegahan meningkatnya manifestasi penyakit kuning. Penyakit kuning ringan dapat terjadi, tetapi tidak menimbulkan masalah. Sebagai pencegahan dapat dilakukan langkah berikut:

• Berkonsultasi dengan dokter sebelum mulai minum obat baru
• Hindari puasa yang berkepanjangan
• Diet seimbang tanpa rendah kalori
• Batasi konsumsi alkohol
• Berolahraga secara teratur dan tidak terlalu berat
• Hindari situasi stres dan kelelahan
• Tidur cukup.

Referensi

1. Mayo Clinic: Gilbert’s Syndrome: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/gilberts-syndrome/symptoms-causes/syc-20372811
2. NHS: Gilbert’s syndrome: https://www.nhs.uk/conditions/gilberts-syndrome/#:~:text=Gilbert’s%20syndrome%20can%20be%20diagnosed,body%20healthy%20begin%20to%20drop
3. NORD: Gilbert’s Syndrome: https://rarediseases.org/rare-diseases/gilbert-syndrome/