Sindrom Insensitivitas Androgen
SIA yang merupakan akronim dari sindrom insensitivitas androgen adalah penyakit genetik langka yang ditandai oleh kecacatan perkembangan organ seksual pada seorang anak. Definisi SIA tersebut menunjukkan bahwa tubuh penderita tidak memiliki sensitivitas terhadap hormon androgen. Seseorang dengan androgen insensitivity syndrome mempunyai kariotipe 46, XY. Karenanya, dari definisi SIA dapat disimpulkan kalau seseorang dengan sindrom insensitivitas androgen (androgen insensitivity syndrome) mendapat ciri-ciri seksual eksternal seperti perempuan, meski secara genetik merupakan laki-laki. Ketiadaan respon terhadap hormon androgen terbagi menjadi dua macam, yaitu sindrom insensitivitas androgen parsial dan sindrom insensitivitas androgen lengkap. Keduanya terkait dengan kerusakan fungsi reseptor androgen.
Hormon androgen adalah jenis hormon seksual yang mempunyai peran dalam menunjukkan karakteristik laki-laki dan perkembangan reproduksinya. Julukan lain dari hormon androgen adalah hormon laki-laki. Tetapi, sebenarnya baik laki-laki maupun perempuan keduanya memproduksi hormon androgen. Hanya saja produksi yang lebih tinggi atas hormon androgen adalah pada laki-laki.
Definisi SIA lengkap (complete androgen insensitivity syndrome) adalah apabila tubuh seseorang sama sekali tidak mampu merespon androgen. Keadaan ini ditunjukkan dengan karakteristik seksual eksternal menyerupai perempuan, meski tanpa adanya rahim. Individu dengan kelainan jenis ini tidak akan mendapatkan menstruasi juga tidak mampu menghasilkan keturunan. Sementara itu, definisi SIA parsial (partial androgen insensitivity syndrome) adalah jika tubuh masih sedikit merespon keberadaan hormon androgen. Karakteristik organ seksualnya dapat menyerupai perempuan, antara laki-laki dan perempuan, atau seperti laki-laki seutuhnya. Kejadian androgen insensitivity sindrome diperkirakan muncul antara 1/20.000 dan 1/99.000 kelahiran hidup anak laki-laki.
Penyebab Sindrom Insensitivitas Androgen
Penyebab utama dari androgen insensitivity syndrome adalah mutasi gen yang kemudian mengakibatkan pewarisan genetik menjadi tidak normal. Gen yang seharusnya menghasilkan reseptor androgen mengalami mutasi genetik, sehingga reseptor androgen tidak berfungsi secara normal. Hal tersebut berakibat pada ketidakmampuan tubuh dalam merespon androgen dengan baik atau bahkan tidak sanggup memanfaatkan hormon androgen sedikit pun. Sehingga, meskipun secara genetik individu terlahir sebagai laki-laki, dalam perkembangannya tidak dapat mempunyai karakteristik seksual selayaknya laki-laki pada umumnya.
Gejala Sindrom Insensitivitas Androgen
Pada bayi baru lahir, androgen insensitivity syndrome ditunjukkan dengan perkembangan organ seksual laki-laki tidak wajar seperti hipospadia, testis tidak turun, dan mikropenis. Kemungkinan ditemukan ginekomastia persisten pada usia remaja atau dewasa muda, gangguan kesuburan pada pria dewasa, atau naturalisasi pada gadis di masa pubertas. Pada anak perempuan, kelainan ini bisa saja muncul sebagai hernia ovarium. Ditambah lagi, pada seorang gadis remaja atau wanita muda, manifestasi dapat timbul sebagai amenore primer dengan perkembangan payudara normal tetapi tidak ada rahim, serta perkembangan vagina yang tidak sempurna.
Diagnosis Sindrom Insensitivitas Androgen
SIA dapat didiagnosis segera setelah bayi lahir, tetapi pada beberapa kejadian baru muncul setelah seorang anak menginjak masa pubertas. Secara umum, SIA lengkap tidak terdeteksi saat lahir karena penampilannya serupa dengan bayi perempuan normal. Sedangkan SIA parsial kemungkinan bisa diketahui sejak lahir karena biasanya organ seksual tampak tidak wajar.
Pemeriksaan darah yang mungkin dapat membantu menegakkan diagnosis SIA adalah pemeriksaan kadar hormon seksual, pemeriksaan kromosom seks, dan pemeriksaan kesalahan genetik. Secara biologis, penderita SIA (androgen insensitivity syndrome) memiliki testosteron dan LH yang tinggi. Diagnosis dipastikan dengan kariotipe 46, XY dan analisis genetik dari gen reseptor androgen.
Pengobatan Sindrom Insensitivitas Androgen
Karena berbagai tantangan selama perkembangannya, penderita harus mendapat perawatan secara teratur dari berbagai disiplin ilmu, mulai dari ahli endokrin, ahli bedah, ginekolog, ahli bedah urologi, ahli genetika, hingga psikiater dan psikolog. Operasi genital untuk anak-anak yang terkena dampak androgen insensitivity syndrome dan dibesarkan dalam jenis kelamin laki-laki merupakan hal yang sulit, perlu mempertimbangkan waktu dan keputusan yang tepat.
Dua aspek utama perawatan medis bagi penderita SIA (androgen insensitivity syndrome) terdiri atas terapi penggantian hormon dan dukungan psikologis. Pada remaja dan dewasa dengan sindrom insensitivitas androgen dalam kasus mikropenis dan tumbuh sebagai laki-laki, pengobatannya dengan androgen yaitu testosteron atau dihidrotestosteron. Pengobatan akan disesuaikan dengan usia dan respons klinis. Sementara, bagi perempuan usia dewasa, pengobatan terdiri dari penggantian hormon saat gonadektomi telah dilakukan, terutama untuk hormon estrogen. Penatalaksanaan vagina harus disesuaikan dengan kondisi setiap pasien.
Dukungan yang terkait dengan dukungan psikologis penting untuk dilaksanakan. Dukungan psikologis yang tepat memungkinkan kondisi seksualitas yang berkualitas. Dukungan psikologis tersebut bisa jadi adalah aspek perawatan yang terpenting dari sudut pandang pasien.
Referensi
- Medscape : Androgen Insensitivity Syndrome : https://emedicine.medscape.com/article/924996-overview#a1
- Medline Plus : Androgen Insensitivity Syndrome : https://medlineplus.gov/genetics/condition/androgen-insensitivity-syndrome/#causes
- NHS : Androgen Insensitivity Syndrome : https://www.nhs.uk/conditions/androgen-insensitivity-syndrome/#:~:text=Androgen%20insensitivity%20syndrome%20(AIS)%20is,somewhere%20between%20male%20and%20female.
- Healthy Women : Androgen : https://www.healthywomen.org/your-health/androgen
