Amiloidosis

Amyloidosis adalah polimer linier glukosa yang terjadi di pati. Penyakit tidak menular ini ditandai dengan pembentukan endapan protein yang mengubah fungsi normal organ, paling sering berkembang menjadi bentuk yang parah dan dapat mempengaruhi semua organ. Amiloid adalah protein abnormal yang diproduksi di sumsum tulang Anda dan dapat disimpan di jaringan atau organ apa pun.

Pengertian protein ialah makronutrien yang penting untuk membangun massa otot, zat yang sangat kompleks yang ada di semua organisme hidup dan bagian penting dari diet sehat. Pengertian peptida yaitu hormon yang terdiri dari asam amino, hormon polipeptida (sinyal ekstraseluler) telah dikenal selama bertahun-tahun sebagai molekul pengatur penting pada hewan dan ragi. Hormon peptida terdiri dari rantai polipeptida, mereka termasuk molekul seperti oksitosin (rantai polipeptida pendek) atau hormon pertumbuhan (protein).

Etiologi amyloidosis

Pemicu amiloidosis adalah karena adanya perubahan struktur molekul suatu protein, sehingga tidak dapat larut dalam tubuh. Protein kemudian membentuk deposit molekuler, zat amiloid. Ekspresinya sangat beragam. Faktanya, sekitar 20 protein bertanggung jawab atas begitu banyak bentuk spesifik. Namun, ada 3 jenis amiloidosis yang mendominasi, yaitu AL (imunoglobulin), AA (inflamasi) dan ATTR (transthyretin).

Hasil amiloidosis AL dari perbanyakan sel darah putih tertentu atau sel plasma, mereka menghasilkan antibodi (imunoglobulin) yang akan berkumpul dan membuat endapan:

• Protein transthyretin terlibat dalam ATTR amyloidosis. Bentuk penyakit ini bersifat genetik, orang tua yang terkena memiliki risiko 50% untuk menularkan mutasi ke anaknya
• Asal mula AA amyloidosis adalah keadaan yang terjadi ketika peradangan kronis menyebabkan tingginya produksi protein SAA yang akan membentuk amiloidosis di jaringan.

Data epidemiologi dengan jelas menunjukkan bahwa risiko meningkat seiring bertambahnya usia, paling sering terdiagnosis sekitar 60-70 tahun. Orang dengan penyakit infeksi atau inflamasi, serta mereka yang menjalani dialisis lama, lebih rentan. Beberapa bentuk amiloidosis terkait dengan mutasi genetik yang diturunkan, keluarga di mana satu atau lebih anggota telah terpengaruh harus menjadi subjek pemantauan khusus.

Gejala amiloidosis

Endapan amiloidosis berpotensi muncul di hampir semua jaringan dan organ di tubuh, paling sering berkembang menjadi bentuk yang parah dengan secara bertahap menghancurkan organ yang terkena. Ginjal, jantung, saluran pencernaan dan hati ialah organ yang paling sering terkena. Tetapi juga dapat mempengaruhi tulang, persendian, kulit, mata dan lidah.

Oleh karena itu, rentang pertandanya sangat luas, misalnya ketidaknyamanan dan sesak nafas saat jantung terkena, edema tungkai yang berkaitan dengan ginjal, penurunan tonus otot saat saraf tepi terkena, diare atau sembelit dan obstruksi dalam kasus ginjal atau saluran pencernaan.

Prognosis amyloidosis

Ginjal perlahan bisa terbebani oleh amiloid. Protein tidak normal berupa ini amiloid adalah pemicu yang dapat menyebabkan komplikasi seperti jaringan parut, masalah ginjal, penyakit tulang, anemia dan tekanan darah tinggi. Anda juga bisa mengalami pembengkakan di tubuh, terutama di bagian pergelangan kaki dan tungkai. 

Ciri akut seperti sesak nafas, diare dan pendarahan harus diwaspadai dan mengarah pada skrining amiloidosis. Protein yang mengendap di otak penderita penyakit Alzheimer ialah bentuk amiloid. Mati rasa dan kesemutan biasa terjadi akibat carpal tunnel syndrome. Sensasi using terutama terlihat saat Anda pertama kali bangun atau berdiri dari duduk dalam waktu lama.

Anamnesis amyloidosis

Sinonim diagnosis yaitu pemeriksaan, tes diagnostik untuk amiloidosis adalah dengan melibatkan tes darah, tes urin dan biopsi. Pemeriksaan darah dan atau urin dapat menunjukkan tanda-tanda protein amiloid, tetapi hanya tes sumsum tulang atau sampel jaringan atau organ biopsi kecil lainnya yang dapat secara positif mengkonfirmasi diagnosis.

Medikamentosa amiloidosis

Seperti yang mudah dijelaskan sebelumnya mengenai pengertian dari protein. Perawatan semuanya terdiri dari pengurangan produksi protein beracun yang disimpan dan dikumpulkan di jaringan, tetapi mereka bervariasi sesuai dengan tipe amiloidosis :

• Perawatan AA amyloidosis adalah dengan menggunakan obat anti-inflamasi yang kuat untuk melawan peradangan yang memicunya
• Untuk ATTR amyloidosis adalah dengan transplantasi yang mungkin diperlukan untuk menggantikan hati yang terkolonisasi dengan protein beracun
• Dengan kemoterapi dalam kasus AL amiloidosis adalah perawatan yang menggunakan remedi dalam pengobatannya menunjukkan keefektifan yang nyata.

Deksametason digunakan dalam pengobatan kanker sel darah putih atau leukemia dan kanker kelenjar getah bening. Penyakit darah yang melibatkan penghancuran oleh sistem kekebalan tubuh dari trombosit juga diobati dengan deksametason, penyakit seperti trombositopenia purpura idiopatik dan sel darah merah atau anemia hemolitik autoimun. Kondisi lain-lain yang diremedi dengan deksametason termasuk tiroiditis dan sarkoidosis.

Makan makanan yang seimbang, sehat jantung dan bergizi selalu dianjurkan. Meskipun amiloid adalah protein abnormal, jumlah protein dalam makanan tidak mempengaruhi timbulnya penyakit. Diet rendah protein dan atau natrium mungkin diperlukan jika ginjal atau jantung terlibat. Konsultasikan dengan dokter tentang perubahan pola makan dan laporkan setiap vitamin atau suplemen lain yang Anda konsumsi, Anda adalah bagian dari tim yang harus tetap berkomunikasi satu sama lain tentang kesehatan Anda.

Pencegahan amiloidosis

Sampai saat ini, tidak ada cara pencegahan untuk menghindarinya. Namun, bentuk sekunder amiloidosis adalah kelainan yang dapat dicegah dengan mengobati penyakit yang mendasari yang berhubungan dengan peradangan. Konseling genetik dapat bermanfaat pada amiloidosis familial yang dapat menyebabkan kerusakan saraf yang disebut polineuropati amiloid familial transthyretin atau TTR-FAP.

Referensi

1. Amyloidosis Foundation: AL Amyloidosis: https://amyloidosis.org/facts/al/
2. MedicineNet: Amyloidosis: https://www.medicinenet.com/amyloidosis/article.htm
3. Healthline: Complications of Untreated Amyloidosis: https://www.healthline.com/health/amyloidosis/complications-of-untreated-amyloidosis