Ataksia Friedreich

Pemahaman

Pengertian ataksia friedreich ialah penyakit neurologis progresif yang umumnya dimulai pada masa kanak-kanak atau awal masa dewasa, pertama kali dijelaskan pada tahun 1863 oleh ahli saraf Jerman Nikolaus Friedreich. Ataksia adalah gangguan koordinasi gerakan sukarela, dapat disebabkan oleh kerusakan otak kecil atau serabut saraf yang mengirimkan informasi dari sumsum tulang belakang ke saluran spinocerebellar.

Penyakit ataksia friedreich didasarkan pada degenerasi saluran spinocerebellar dan otak kecil dan menyebabkan gangguan keseimbangan, sensitivitas mendalam dan berbagai gejala lainnya. Namun, biasanya tidak mempengaruhi kemampuan intelektual. Seperti semua penyakit degeneratif, perjalanannya bisa lebih lambat atau lebih cepat tergantung orangnya.

Etiologi ataksia friedreich

Friedreich ataxia adalah penyakit keturunan yang menyerang sekitar 1 dari 30.000 orang. Tubuh manusia terdiri dari bahan penyusun hidup, sel. Setiap sel memiliki inti dengan 23 pasang kromosom. Setiap kromosom terdiri dari gen yang bertanggung jawab atas fungsi protein tertentu dan penampilan karakteristik keturunan. Perubahan, yang disebut mutasi, pada gen dapat menyebabkan penyakit keturunan. Studi genetik yang dimulai pada akhir 1980-an mengarah pada penemuan gen yang menyebabkan friedreich’s ataxia (FA) pada Maret 1996.

Gen terletak pada kromosom 9 dan berisi informasi untuk produksi frataxin, protein yang terdiri dari 216 yang disebut asam amino dan penting untuk fungsi mitokondria, dimana frataxin juga berada. Pengertian mitokondria yaitu struktur mikroskopis yang ditemukan di semua sel. Mereka adalah tempat respirasi sel, yaitu untuk pembentukan energi dari oksigen.

Apa itu ataksia? ialah penyakit keturunan non-dominan yang disebut penyakit keturunan resesif. Artinya, penyakit ini hanya terjadi jika kedua kromosom dari pasangan yang sama memiliki gen yang bermutasi. Transmisi bersifat autosomal yang berarti gen yang bertanggung jawab ada pada kromosom yang tidak terlibat dalam penentuan jenis kelamin. Sehingga penyakit ini menyerang wanita dan pria tanpa pandang bulu.

Gejala biasanya dimulai saat pubertas (13 -14 tahun), tetapi juga dapat terjadi di masa kanak-kanak (4-6 tahun) atau lebih kemudian di masa dewasa (20-50 tahun). Dalam bentuk onset lambat, refleks otot sering dipertahankan dan tidak ada tanda-tanda keterlibatan sistem. Seringkali ciri-ciri penyakit ataxia pertamanya ialah gangguan gaya berjalan dan keseimbangan serta koordinasi lengan yang buruk (gerakan lambat dan tidak tepat). Secara bertahap, berkembang lebih lanjut seperti kesulitan berbicara, rasa dingin di kaki dan kelelahan parah mungkin muncul. Beberapa gejala ini hanya dapat didiagnosis dengan pemeriksaan menyeluruh.

Gejala ataksia friedreich

Daftar berikut merangkum ciri penyakit ataxia, pasien mungkin mengalami beberapa atau semua gejala ini:

• Sindrom serebelar (lesi otak kecil):
• Gangguan keseimbangan, koordinasi dan motorik halus
• Cara berjalan tidak stabil
• Kesulitan berbicara dengan suara gemuruh dan menyeret
• Lesi saluran piramidal:
• Kelemahan dan kelelahan, terutama pada tungkai
• Faktor dalam koordinasi dan gangguan keterampilan motorik halus
• Jarang, spastisitas dan tanda Babinski
• Kerusakan pada saluran sumsum tulang belakang dari sumsum tulang belakang:
• Gangguan sensitivitas yang dalam (sensasi getaran, indra posisi)
• Intensifikasi gangguan keseimbangan (terutama dalam gelap)
• Kerusakan saraf tepi:
• Kegagalan refleks otot
• Kontribusi terhadap gangguan kepekaan dan kelemahan otot
• Cacat tulang adalah konsekuensi dari kerusakan neurologis: skoliosis (kelengkungan tulang belakang)
• Diabetes: pada 10% pasien dengan kelainan ini
• Gangguan jantung:
• Usia 50-70 tahun
• Pemeriksaan jantung (echocardiography) menunjukkan penebalan dinding jantung sebagai tanda pertama kardiomiopati hipertrofik
• Pembesaran rongga jantung
• Penyakit jantung seringkali berjalan tanpa gejala, tetapi bisa juga menjadi sangat berat dan menyebabkan kematian karena aritmia atau kelemahan jantung.

Prognosis ataksia friedreich

Biasanya, gejala fisik FA tidak dapat dihentikan. Namun, perlu ditekankan bahwa perjalanan dari satu pasien ke pasien lainnya dan juga di antara anak-anak dalam keluarga yang sama bisa sangat berbeda. Penyakit ini biasanya menyebabkan hilangnya otonomi dan membuat penggunaan kursi roda tidak dapat dihindari.

Anamnesis ataksia friedreich

Diagnosis FA memerlukan pemeriksaan klinis yang cermat yang meliputi riwayat medis dan pemeriksaan fisik menyeluruh, khususnya untuk mencari kesulitan keseimbangan, hilangnya sensasi sendi (proprioception), tidak adanya refleks dan tanda-tanda masalah neurologis. Pengujian genetik sekarang memberikan diagnosis yang meyakinkan. 

Tes lain yang dapat membantu dalam diagnosis atau pengelolaan gangguan meliputi:

• Electromyogram (EMG), mengukur aktivitas listrik sel otot
• Studi konduksi saraf, yang mengukur kecepatan saraf mengirimkan impuls
• Elektrokardiogram (juga disebut EKG atau EKG), yang memberikan gambaran grafik tentang aktivitas listrik atau pola detak jantung
• Ekokardiogram, yang mencatat posisi dan gerak otot jantung
• Tes darah untuk memeriksa kadar glukosa dan kadar vitamin E yang meningkat
• Magnetic resonance imaging (MRI) atau computed tomography (CT) scan, tes yang memberikan gambar otak dan sumsum tulang belakang yang berguna untuk mengesampingkan kondisi neurologis lainnya.

Pengobatan ataksia friedreich

Terlepas dari upaya berkelanjutan di bidang penelitian medis, saat ini tidak ada obat untuk pasien AF. Pasien dengan penyakit jantung memiliki pilihan untuk menggunakan obat untuk mempengaruhi perjalanan penyakit tersebut secara menguntungkan. Namun, ini tidak berarti bahwa pengobatan pasien lain atau gejala penyakit dapat diabaikan. Sebaliknya, tindakan terapeutik yang berorientasi pada gejala sangat penting bagi orang yang menderita ataxia, khususnya untuk mempertahankan kualitas hidup yang memuaskan bagi mereka.

Untuk alasan ini, pengobatan berbagai gejala menjadi sangat penting. Hal terpenting adalah:

• Perawatan teratur dengan fisioterapi, terapi okupasi dan terapi wicara
• Kontak berkelanjutan dengan spesialis ortopedi rehabilitasi sehingga perkembangan skoliosis atau pertanda lain setelah penyakit ataxia dapat dipantau
• Kunjungan berkala ke ahli saraf atau dokter yang merawat
• Pemeriksaan rutin di ahli jantung
• Tes gula darah rutin.

Beberapa pilihan terapi:

• Fisioterapi, termasuk mobilisasi ekstremitas bawah, belakang dan ekstremitas atas
• Terapi okupasi, termasuk pelatihan ulang dan rehabilitasi
• Terapi wicara, dapat dicapai dengan beberapa cara:
• Solusi untuk mengontrol ketegangan batin ini (rangsangan, ketidaksabaran, mudah tersinggung dan kelelahan)
• Kontrol volume suara, aliran kata dan artikulasi dengan bantuan teknik khusus
• Sarana komunikasi alternatif saat berbicara tidak lagi memungkinkan.

Pada tahun 1997, 1 tahun setelah identifikasi gen Frataxin, tim peneliti dari Rumah Sakit Anak Necker Enfants Malades di Paris menunjukkan bahwa orang dengan AF memiliki akumulasi zat besi yang abnormal di mitokondria. Penyakit mitokondria, keabnormalan respirasi sel dan dengan demikian produksi energi untuk tubuh terganggu. Berdasarkan temuan ini, para peneliti mencoba mengurangi toksisitas yang disebabkan oleh penumpukan besi dengan zat antioksidan, idebenone, analog sintetik koenzim Q10. Terapi ini tidak bekerja pada zat besi itu sendiri, melainkan bertujuan untuk melindungi sel dari efek racun zat besi. Dengan Idebenone yang juga dikenal sebagai “obat harapan”, ada kemungkinan tertentu bahwa perkembangan penyakit jantung bisa diperlambat. Efek pada gejala FA lainnya belum terbukti secara ilmiah.

Aktivitas tertentu cocok dan direkomendasikan, misalnya berenang, pembentukan otot, sepeda senam, mesin dayung dan semua olahraga yang membuat tetap bugar dan fleksibel tanpa harus memerlukan kondisi atletis. Selain komitmen pribadi, masyarakat yang terkena penyakit ini juga harus didampingi dan dirawat secara komprehensif agar dapat hidup senormal dan serasi mungkin dengan memperhatikan konteks sosial, hubungan keluarga, kecacatan dan lingkungan.

Karena struktur sekolah di negara kita tidak selalu memperhitungkan disabilitas fisik, kita harus memperjuangkan kesetaraan untuk semua di bidang pendidikan. Masalah menulis dan kelelahan sebagai efek samping FA biasanya mengakibatkan kemajuan pendidikan sekolah yang lebih lambat. Hambatan-hambatan ini dapat diatasi dengan berbagai cara. Misalnya, laptop dapat digunakan atau guru dapat diminta untuk menghabiskan lebih banyak waktu untuk ujian atau ujian. Hambatan struktural juga dapat diperbaiki berdasarkan hukum yang berlaku.

Pencegahan ataksia friedreich

Tidak ada cara untuk mencegah FA. Karena kondisi ini diturunkan, konseling dan skrining genetik disarankan jika mengidap penyakit ini dan berencana untuk memiliki anak. Seorang konselor dapat memberi perkiraan kemungkinan anak terkena penyakit ini atau membawa gen tanpa menunjukkan gejala.

Referensi

1. NIH: Friedreich Ataxia Fact Sheet: https://www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Friedreichs-Ataxia-Fact-Sheet
2. Healthline: Friedreich’s ataxia: https://www.healthline.com/health/friedreichs-ataxia#:~:text=There’s no way to prevent,the gene without showing symptoms