Gangguan Metabolisme

Makanan dan minuman yang masuk ke dalam tubuh akan melalui proses pencernaan. Hasil dari proses pencernaan itu akan kembali mengalami suatu proses yaitu penguraian dari bahan yang kompleks menjadi komponen-komponen dasar. Komponen dasar tadi selanjutnya digunakan sebagai unsur pembangun yang akan disatukan menjadi bahan bagi makhluk hidup dalam kehidupannya. Proses ini terbagi atas sejumlah tahapan, dan tahapan-tahapan itulah yang mendapat pengertian metabolisme.

Lebih jelasnya, pengertian metabolisme pada manusia ialah sebuah peristiwa kimiawi yang kompleks guna mendegradasi atau menguraikan nutrisi dari asupan yang ditelan tubuh lalu mengubahnya sebagai hasil metabolisme yang berupa unsur-unsur yang berguna bagi kelangsungan hidup manusia. Dari pengertian metabolisme tersebut, dapat disimpulkan kalau proses metabolisme pada manusia merujuk pada tahapan penguraian dan tahapan pembentukan kembali unsur-unsur di dalam tubuh. Selayaknya dalam suatu pabrik, proses metabolisme memakai bahan mentah guna mengeluarkan sebuah produk baru sebagai hasil metabolisme yang nantinya akan diangkut ke tempat yang membutuhkan, selagi komponen yang tersisa akan dibuang. Sementara, pekerjanya yang bertugas pada proses metabolisme adalah enzim metabolisme.

Kandungan makanan yang dianggap sebagai unsur pembangun utama terdiri atas karbohidrat, protein, dan lemak. Fungsi enzim dalam metabolisme ialah memecah unsur-unsur tersebut. Setelah itu, hasil metabolisme dihantarkan menuju sel untuk dipergunakan sebagai alat pembakaran metabolisme sel. Hasil metabolisme tadi, oleh tubuh boleh langsung dipakai, atau selama beberapa waktu ditempatkan dalam jaringan otot, hati, maupun lemak untuk dipergunakan saat tubuh membutuhkan.

Enzim metabolisme dihasilkan oleh metabolisme sel di dalam tubuh. Fungsi enzim dalam metabolisme akan berubah, atau pembentukan enzim metabolisme bisa menurun bahkan menghilang kalau seseorang menderita kelainan genetik. Hal ini pada akhirnya memunculkan berbagai gangguan metabolisme. Gangguan metabolisme itu umumnya yang pertama, dikarenakan oleh ketidakmampuan dalam menguraikan suatu komponen yang semestinya terurai/terdegradasi sehingga memunculkan akumulasi zat perantara yang beracun. Kedua, gangguan metabolisme tubuh juga disebabkan ketidakmampuan untuk memproduksi zat esensial tertentu. Artinya, gangguan metabolisme pada manusia berlaku apabila proses metabolisme tidak tercapai dan mengakibatkan badan mengandung unsur penting bagi tubuh yang terlampau banyak atau terlampau sedikit.

Gangguan metabolik diklasifikasikan menurut jenis zat dasar yang terlibat. Sejumlah ratusan kelainan metabolisme bawaan yang sudah teridentifikasi, tapi hampir kesemuanya teramat jarang didapati. Sampai saat ini pun terus ditemukan kelainan metabolisme tipe baru. Sejumlah kelainan metabolisme genetik yang umum dijumpai dan cukup serius adalah sebagai berikut:

  • Gangguan penyimpanan lisosom : Lisosom ialah ruang dalam sel yang mempunyai tugas penting pada proses metabolisme sel. Keberadaan lisosom akan menguraikan hasil metabolisme berupa buangan dari proses metabolisme. Ketiadaan enzim metabolisme pada lisosom akan menimbulkan penimbunan komponen berbahaya sehingga terjadilah gangguan metabolisme. Ketidaknormalan yang tergolong gangguan metabolik ini ialah Sindrom Hurler (ketidaknormalan struktur tulang dan terhambatnya perkembangan), penyakit Niemann-Pick (bayi yang mengalami pembengkakan hati, kesulitan makan, dan kerusakan saraf), penyakit Tay-Sachs (kelemahan progresif pada anak berusia satu bulan, berkembang menjadi kerusakan saraf yang parah dan anak yang menderita tersebut kebanyakan hidup hanya sampai berumur 4 atau 5 tahun), penyakit Gaucher (nyeri tulang, pembengkakan hati, dan jumlah trombosit yang rendah, seringkali ringan, diderita anak-anak maupun orang dewasa), penyakit Fabry (nyeri pada ekstremitas di masa kanak-kanak, dengan penyakit ginjal dan jantung dan stroke di masa dewasa; dan hanya pria yang terpengaruh), penyakit Krabbe (kerusakan saraf progresif, keterlambatan perkembangan pada anak kecil; terkadang orang dewasa juga terpengaruh)
  • Galaktosemia: Gangguan pemecahan gula galaktosa yang memicu penyakit kuning, muntah, dan pembengkakan hati sesudah menyusu pada bayi baru lahir.
  • Penyakit urine sirup maple : Minimnya jumlah enzim metabolisme bernama BCKD yang menimbulkan penimbunan asam amino dalam tubuh. Hasil dari kelainan metabolisme ini berwujud kerusakan saraf, dan air seni tercium selayaknya sirup.
  • Fenilketonuria (PKU): Enzim PAH yang kurang mencukupi membuat level fenilalanin dalam darah meninggi. Kelainan metabolisme ini menghasilkan cacat intelektual kalau keadaannya tidak dikenali.
  • Penyakit penyimpanan glikogen: Masalah dengan penyimpanan gula menjadikan level gula darah rendah, nyeri otot, dan kelemahan.
  • Gangguan mitokondria: Masalah di dalam mitokondria, pembangkit tenaga sel, menimbulkan kerusakan otot.
  • Ataksia Friedreich: Masalah yang bersangkutan dengan protein yang dinamakan frataxin menimbulkan kerusakan saraf dan seringkali masalah jantung . Ketidakmampuan berjalan biasanya bermula pada masa dewasa muda.
  • Gangguan peroksisom: Serupa dengan lisosom, peroksisom ialah ruang kecil di dalam sel yang mengandung enzim. Ketidaknormalan fungsi enzim dalam metabolisme yang berada di peroksisom dapat memicu penimbunan hasil metabolisme yang mengandung racun. Gangguan peroksisom meliputi Sindrom Zellweger (ciri-cirinya wajah tidak normal, pembengkakan hati, dan kerusakan saraf pada bayi), Adrenoleukodystrophy (gejala kerusakan saraf yang berkembang di masa kanak-kanak atau awal masa dewasa tergantung pada bentuknya.)
  • Gangguan metabolisme logam: Kandungan logam dalam darah dikendalikan oleh protein khusus. Gangguan metabolisme yang diwariskan dapat merusakkan protein dan akumulasi racun logam di dalam tubuh semisal penyakit Wilson (kadar tembaga beracun berkumpul di hati, otak, dan organ lain), Hemochromatosis (usus menyerap zat besi secara berlebih, lalu tertimbun di hati, pankreas, persendian, dan jantung, menimbulkan kerusakan)
  • Asidemia organik: asidemia metilmalonat dan asidemia propionat .
  • Gangguan siklus urea: defisiensi ornithine transcarbamylase dan citrullinemia

Metabolic Disorders

Penyebab Gangguan Metabolisme

Gangguan metabolisme tubuh akan timbul apabila ada organ tertentu yang menjalani ketidaknormalan fungsi. Gangguan metabolisme tubuh yang demikian ini bisa ditimbulkan karena faktor genetik, tidak cukupnya sejenis hormon atau enzim, memakan suatu makanan dengan jumlah sangat banyak, atau pengaruh-pengaruh lain. Pada kejadian gangguan metabolisme herediter yang dikarenakan kelainan genetik, tubuh kemungkinan tidak memproduksi suatu enzim metabolisme atau tetap memproduksi tetapi dalam wujud yang salah jadi fungsi enzim dalam metabolisme tidak normal. Keadaan itu dapat disamakan dengan ketidakhadiran pekerja pada suatu posisi perakitan. Dikarenakan pekerja yang diharapkan tidak tersedia, maka suatu produk yang sangat penting tidak dapat dibuat atau limbah yang semestinya dibuang jadi terkumpul.

Herediter adalah transmisi gen dari generasi sebelumnya ke generasi berikutnya. Anak-anak mendapat turunan gen dari orang tua mereka. Gangguan metabolisme herediter berlaku apabila anak-anak mendapat turunan gen yang mengontrol metabolisme yang keliru. Terhitung ada beraneka ragam kelainan bawaan. Pada hampir keseluruhan kelainan metabolisme herediter, kedua orang tua dari anak yang terkena permasalahan ini mendapat satu turunan gen tidak normal. Dua turunan gen yang abnormal jika bergabung akan menyebabkan kelainan dalam menghasilkan enzim sehingga berkembanglah kelainan metabolisme genetik. Sedangkan pada orang tua, ketidaknormalan ini biasanya tidak timbul karena masih mempunyai enzim yang memadai. Terdapat kelainan metabolisme herediter terkait dengan X, yang berarti bahwa satu salinan gen tidak normal dapat membawa penyakit pada anak laki-laki.

Perpindahan gen membentuk penyebab sumber dari nyaris seluruh kelainan metabolisme genetik. Perpindahan gen tersebut lazimnya berjalan terhadap generasi yang jauh sebelum ini, dan selanjutnya diturunkan sampai generasi sekarang. Telah didapati kira-kira beberapa ratus kelainan metabolisme keturunan yang diakibatkan perpindahan gen tunggal. Pada beberapa sumber pula menyebutkan, pada golongan ras atau etnis terkhusus terdapat kecondongan mengirimkan turunan gen yang bermutasi yang menimbulkan kelainan bawaan tertentu. Kejadian terbanyak dari kelainan metabolisme genetik ialah anemia sel sabit di Afrika-Amerika, hemochromatosis di Kaukasia di Amerika Serikat, penyakit urine sirup maple di masyarakat Mennonite, fibrosis kistik pada masyarakat keturunan Eropa, penyakit Gaucher pada masyarakat Yahudi dari Eropa Timur.

Gejala Gangguan Metabolisme

Gangguan metabolisme tubuh akan memicu gejala yang begitu beragam berdasarkan pada kelainan metabolisme genetik. Sejumlah gejala yang dianggap karena gangguan metabolisme herediter mencakup badan yang senantiasa lesu, nafsu makan buruk, sakit perut, muntah, kemerosotan bobot tubuh, penyakit kuning, bobot tubuh tak sanggup bertambah, tubuh tak berkembang, kejang, bahkan koma. Selain itu, adakalanya ditemukan bau-bauan dari air seni, napas, peluh, atau air ludah yang tidak sewajarnya.

Gejala gangguan metabolik bisa timbul secara mendadak atau mengalami perkembangan secara lamban tapi pasti. Gejala dapat dikembangkan oleh pengaruh makanan, obat-obatan, kekurangan cairan, penyakit ringan, atau pengaruh lain. Beberapa keadaan serupa gejala gangguan metabolisme tubuh kemungkinan akan tampak pada bayi baru lahir yang berusia beberapa minggu. Tetapi, pada kasus lainnya, gejala gangguan metabolisme herediter akan terlihat sesudah bertahun-tahun kemudian.

Diagnosis Gangguan Metabolisme

Diagnosis gangguan metabolik dapat dilakukan pada saat sebelum lahir dan setelah lahir. Sebelum lahir, gangguan metabolik herediter tertentu (seperti fenilketonuria dan lipidosis) dapat didiagnosis pada janin menggunakan tes skrining pranatal, seperti amniosentesis atau pengambilan sampel vilus korionik. Secara umum, diagnosis gangguan metabolisme yang diturunkan dilaksanakan memakai tes darah atau dengan analisis sampel jaringan untuk menyoroti defisit enzimatik yang dimaksud. Analisis genetik sesekali juga dilakukan.

Setelah lahir, banyak dari keadaan tersebut dideteksi dengan tes skrining rutin pada bayi baru lahir. Tetapi, pada bayi baru lahir tidak dilakukan skrining untuk mendeteksi kelainan metabolisme herediter yang kurang umum. Biasanya dokter hanya melaksanakan tes untuk kelainan ini jika dicurigai terdapat masalah.

Dokter mungkin mencurigai keberadaan kelainan metabolisme herediter selama pemeriksaan fisik. Gejala gangguan metabolisme tubuh juga bisa memberi petunjuk. Misalnya, anak-anak yang urinnya berbau harum dapat dipastikan menderita penyakit sirup maple, atau anak-anak yang bau badannya menyerupai kaki berkeringat kemungkinan menderita asidemia isovaleric. Masalah mata, pembesaran hati atau limpa, masalah jantung (misalkan kardiomiopati), atau kelemahan otot dapat mengindikasikan kelainan metabolisme herediter yang lain.

Pengobatan Gangguan Metabolisme

Pengobatan hampir tak tersedia bagi kelainan metabolisme herediter. Cacatnya faktor genetik yang menimbulkan situasi semacam itu tidak sanggup diperbaiki dengan teknologi saat ini. Meski demikian, pengobatan dapat diupayakan guna menanggulangi gangguan metabolisme.

Pedoman yang dipakai dalam pengobatan kelainan metabolisme herediter terhitung di antaranya meniadakan konsumsi baik makanan maupun obat yang tak bisa dimetabolisme secara sempurna, mengalihkan enzim atau unsur kimia lain yang tiada atau tak berguna agar metabolisme kembali senormal mungkin, serta menyingkirkan limbah berbahaya dari hasil metabolisme yang tertimbun sebab gangguan metabolisme. Sementara itu, untuk perawatan dari kelainan metabolisme bisa termasuk tindakan semacam diet khusus guna meniadakan nutrisi tertentu, menggunakan menerapkan penggantian enzim atau suplemen lain yang menunjang metabolisme, juga mensterilkan darah dengan bahan kimia untuk membersihkan produk sampingan hasil metabolisme yang mengancam jiwa.

Jika memungkinkan, seseorang dengan kelainan metabolisme herediter harus menerima perawatan di pusat medis yang berpengalaman dengan kondisi langka ini. Anak-anak maupun orang dewasa dengan kelainan metabolisme herediter bisa menjadi sakit parah, memerlukan rawat inap atau bahkan alat bantu untuk tetap hidup. Pengobatan dan perawatan selama periode ini berfokus pada perawatan darurat dan meningkatkan fungsi organ.

Referensi :

  1. WebMD : Inherited Metabolic Disorders : https://www.webmd.com/a-to-z-guides/inherited-metabolic-disorder-types-and-treatments
  2. Healthline : Nutrition and Metabolism Disorders : https://www.healthline.com/health/nutrition-metabolism-disorders
  3. Healthgrades : Metabolic Disorders : https://www.healthgrades.com/right-care/endocrinology-and-metabolism/metabolic-disorders

Mahendra Pratama

Mahendra Pratama, seorang ahli gizi berusia 42 tahun dan bekerja di Handal Dok sebagai penulis/editor. Ia lulus dari Universitas Wijaya Kusuma sekitar 15 tahun yang lalu. Dia adalah mahasiswa yang berprestasi. Mahendra sering menulis artikel tentang nutrisi atau cara menjaga kesehatan. Dia memiliki hobi - yoga.

Mungkin Anda juga menyukai

Tinggalkan Balasan

Alamat email Anda tidak akan dipublikasikan. Ruas yang wajib ditandai *