Gangguan penyimpanan lisosom

Apa itu lisosom?

Lisosom adalah sebuah organel subseluler, bola, termuat dari enzim hidrolitik. Manfaat utama lisosom adalah sanggup melindungi sel supaya tidak diproses sebab memuat membran sel. Pengertian lisosom adalah organel sel yang terlibat membran yang memuat enzim pencernaan. Lisosom adalah salah satu tergolong dalam sejumlah proses sel. Lisosom memecah bagian sel yang berlebihan maupun buruk. Lisosom sanggup dipakai sebagai penghancur virus dan bakteri yang menyerbu. Bila sel rusak belum sanggup diperbaiki, lisosom mampu menolong menghancurkan diri sendiri di proses yang dinamakan kematian sel terstruktur maupun apoptosis. Menurut pengertian lisosom bahwa lisosom sanggup menolong dalam penyerapan yang lancar lewat pengubahan di partikel makanan menjadi program yang lebih gampang dengan menghancurkannya menjadi partikel-partikel kecil. 

Organel tersebut sanggup dinamakan selaku kantung pencernaan maupun kantung bunuh diri. Gangguan yang diakibatkan oleh tidak adanya enzim di lisosom sel dinamakan selaku penyakit penyimpanan lisosom. Enzim yang hadir di lisosom diperkirakan mempunyai fungsi utama saat mengeluarkan setiap zat yang tidak diinginkan yang ada di sel tubuh manusia. Gangguan penyimpanan lisosom adalah kelainan metabolisme bawaan yang diakibatkan kurangnya enzim yang spesifik, dimana enzim yang berfungsi mencerna lemak. Gangguan penyimpanan lisosom mempunyai perjalanan yang maju serta bergantung pada gangguan subjenis yang tepat, serta sanggup berakibat fatal pada anak usia dini. 

Penyakit menyebar saat orang tua mewariskan gen yang buruk di mana sanggup mengakibatkan gangguan pada anak-anaknya. Gangguan penyimpanan lisosom tergolong sekumpulan penyakit langka. Mereka mengaitkan lisosom dimana lisosom adalah sebuah sistem di sel yang sanggup memecah zat seperti protein, karbohidrat, serta sel tua sehingga tubuh sanggup memproses ulang.  Saat manusia mempunyai gangguan tersebut akan kehilangan enzim yang sangat bermanfaat. Tanpa enzim lisosom tidak sanggup menghancurkan zat tersebut. Saat itu berlangsung, penyakit akan bergumpal dan jadi racun di tubuh. Kelainan ini selalu bermanifestasi selaku neurodegeneration serta keterbelakangan mental. Mekanisme molekuler serta patologi seluler dari gangguan ini sudah diteliti lebih intensif selama beberapa tahun, namun tidak ada opsi terapi untuk gangguan yang tersedia.

Jenis gangguan penyimpanan lisosom:

  • Mukopolisakarida. Mukopolisakarida adalah jenis gangguan penyimpanan lisosom yang diakibatkan karena tidak adanya enzim spesifik yang diperlukan tubuh dalam memecahkan molekul (gula) yang dinamakan glikosaminoglikan (mukopolisakarida), artinya dimana molekul tersebut tidak sanggup dipecah seperti lazimnya dan dideteksi dengan sejumlah berbahaya di dalam tubuh. Sel-sel ini membantu membangun tulang, tulang rawan, tendon, kornea, kulit, serta jaringan ikat. Mukopolisakarida adalah penyakit yang didapati dalam cairan yang membalut sendi manusia. Sejumlah jenis mukopolisakarida sanggup mengakibatkan gangguan mental yang bisa semakin buruk. 
  • Sphingolipidosis. Sphingolipidosis adalah subkelompok gangguan penyimpanan lisosom yang dikenal dengan penyimpanan abnormal di berbagai fosfolipid yang semuanya mempunyai kumpulan sfingosin.

Diagnosa keadaan ini sanggup ditetapkan menurut temuan khusus provinsi maupun patologis serta diinformasikan oleh defisiensi enzimatik maupun demonstrasi mutasi penyebab gangguan. Biomarker plasma maupun urin sanggup bermanfaat saat diagnosa klinis. Biomarker juga sanggup dibutuhkan dalam meninjau penyebaran gangguan maupun respons terapeutik. 

Jenis sphingolipidosis lazim yaitu penyakit gaucher. 

Namun ada beberapa jenis sphingolipidosis lainnya, termuat:

  1. Penyakit Krabbe
  2. Penyakit Leukodistrofi metakromatik
  3. Penyakit Niemann Pick (jenis A dan B)
  4. Penyakit Sandhoff
  5. Penyakit Fabry
  6. Penyakit Tay sachs

Pada artikel ini akan dibahas beberapa jenis sphingolipidosis:

Lysosome Storage Disorders

  1. Penyakit Fabry

Penyakit fabry adalah kekurangan dalam lisosom hidrolase alpha-galaktosidase A dan sudah dikaitkan dengan beberapa temuan okular termasuk retina dan kelainan konjungtiva vaskular, perubahan lensa, dan edema papil. Penyakit fabry adalah penyakit dikenal dengan akumulasi progresif dari simpanan tri glikosil seramida di sel-sel otot endotel, epitel, dan otot polos pembuluh darah, dan di sel ganglion dan perineural sistem saraf otonom. Penyakit fabry selalu jadi tanda pada anak laki-laki berusia sekitar 6 tahun dan pada anak perempuan satu maupun dua tahun kemudian. 

  1. Penyakit Tay sachs

Penyakit tay sachs adalah penyakit langka yang diwariskan dari orangtua ke anaknya. Penyakit tay sachs diakibatkan karena tidak adanya enzim yang sanggup menolong memecah  zat lemak pada tubuh. Zat lemak ini semakin banyak di otak setiap anak serta berdampak di fungsi sel saraf. Akibatnya sanggup terjadi buta, lumpuh, serta kematian. Penyakit tay sachs adalah salah satu penyakit yang sulit disembuhkan. Untuk mendiagnosa penyakit tay sachs dibutuhkan pengujian skrining prenatal. 

  1. Penyakit Niemann pick

Penyakit niemann pick adalah termasuk kelompok gangguan. Wujud paling lazim yaitu A, B, C. Tipe yang berkaitan dengan kelompok sphingolipidosis adalah penyakit niemann pick tipe A serta B dikarenakan tergolong kurangnya enzim.

  • Lipidosis. Lipidosis adalah penyakit yang berlangsung saat tubuh mempunyai kekurangan salah satu enzim saat menolong degradasi serta transformasi lemak. Kekurangan tersebut sanggup mendatangkan penimbunan zat lemak tertentu yang lazimnya terdegradasi oleh enzim. Kelompok penyakit lipidosis yaitu gangguan penyimpanan ester kolesterol serta gangguan wolman. 

Gejala gangguan penyimpanan lisosom

Sebenarnya gejala penyimpanan lisosom bergantung pada enzim yang berfungsi mencerna lemak hilang. Setiap keadaan ini mempunyai tanda berbeda menurut sel dan organ yang dikuasainya. 

Gejala gangguan penyimpanan lisosom, yaitu:

  • Terlepasnya kemampuan motorik, termuat membalik, merangkak, dan duduk
  • Kejang
  • Bintik merah di mata
  • Otot lemah
  • Nyeri
  • Pusing
  • Sulit bernafas
  • Ritme jantung tidak stabil
  • Diare serta sembelit
  • Perkara pandangan serta pendengaran
  • Lelah serta pegal-pegal
  • Perkara pergerakan
  • Anemia
  • Depresi
  • Gagal ginjal
  • Ruam kuku

Penyebab gangguan penyimpanan lisosom

Dilihat dari pengertian dan fungsi lisosom, maka sanggup disimpulkan penyebab gangguan penyimpanan lisosom

Berbagai penyebab gangguan penyimpanan lisosom :

  • Ketidakcukupan enzim di Lisosom.
  • Ketidakcukupan protein di tubuh manusia sanggup mengakibatkan gangguan penyimpanan lisosom dikarenakan amat penting saat modifikasi enzim di lisosom.
  • Sejumlah besar gangguan penyimpanan lisosom diwariskan secara resesif autosom.

Diagnosa gangguan penyimpanan lisosom

Lumayan rumit mendiagnosa gangguan penyimpanan lisosom dikarenakan mempunyai tanda serta gejala yang bermacam-macam. Akan tetapi dokter sanggup melakukan diagnosa lewat pengujian skrining prenatal, termuat amniosentesis maupun pengambilan sampel vilus korionik (tes air ketuban, tes darah serta tes urin), pengujian ini dilakukan sebelum bayi lahir. Lalu jika sesudah lahir, dokter barangkali sanggup melakukan pengujian skrining lainnya secara rutin. 

Pengobatan gangguan penyimpanan lisosom

Setelah ditelusuri apa itu lisosom serta gangguan penyimpanan lisosom, ternyata belum ditemukan obat maupun cara dalam penyembuhan gangguan penyimpanan lisosom. Masih dalam proses penelitian. Para ilmuwan belum sanggup menemukan obat yang tepat dikarenakan berkisar 50 hingga 60 tipe gangguan penyimpanan lisosom dengan tanda yang bervariasi. Barangkali jalan satu-satunya untuk perawatan gangguan ini yaitu dengan mengikuti terapi. Terapi sanggup memuat transplantasi sumsum tulang, penggantian enzim serta terapi pengurangan substrat.

Referensi

  1. MDPI: lysosomal storage: https://www.mdpi.com/journal/cells/special_issues/lysosomal_storage
  2. National Human Genome Research Institute: lysosome: https://www.genome.gov/genetics-glossary/Lysosome
  3. Vedantu: lysosomal storage disease: https://www.vedantu.com/biology/lysosomal-storage-disease
  4. Amboss: lysosomal storage disease: https://www.amboss.com/us/knowledge/Lysosomal_storage_diseases
  5. NIH: Mucopolysaccharidoses: https://www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Mucopolysaccharidoses-Fact-Sheet
  6. Sciencedirect: sphingolipidoses: https://www.sciencedirect.com/topics/biochemistry-genetics-and-molecular-biology/sphin
  7. golipidoses
  8. WebMD: lysosomal storage disorders: https://www.webmd.com/children/what-are-lysosomal-storage-disorders#2 

Mungkin Anda juga menyukai

Tinggalkan Balasan

Alamat email Anda tidak akan dipublikasikan. Ruas yang wajib ditandai *