Gigantisme
Pemahan
Pengertian gigantisme yaitu suatu bentuk akromegali yang sangat langka, suatu kondisi yang disebabkan oleh sekresi hormon pertumbuhan yang berlebihan yang juga disebut GH (untuk Growth Hormone) atau hormon somatotropin (Somatotropin Hormone, STH). Ketika terjadi sebelum masa pubertas (akromegali remaja dan kekanak-kanakan), tulang rawan tulang belum bersatu. Kelainan hormonal ini disertai dengan pertumbuhan tulang yang berlebihan dan cepat baik pada panjang maupun seluruh tubuh yang mengarah ke gigantisme.
Penyebab gigantisme ialah sekresi hormon pertumbuhan yang berlebihan selama masa kanak-kanak yang menyebabkan tinggi badan menjadi sangat tinggi, anak laki-laki mencapai 2 meter atau lebih di usia akhir belasan. Kondisi yang sangat langka ini paling sering dikaitkan dengan perkembangan tumor jinak kelenjar pituitari, adenoma hipofisis. Dalam beberapa tahun terakhir, penelitian telah mengungkap keterlibatan faktor genetik yang sering terjadi. Perawatannya sulit dan seringkali multimodal.
Etiologi gigantisme
Pengertian hormon pertumbuhan, biasanya GH dilepaskan ke dalam darah oleh kelenjar kecil di dasar otak yang disebut kelenjar pituitari. Pada anak-anak, peran utamanya adalah mendorong pertumbuhan. Produksi GH oleh kelenjar pituitari sendiri diatur oleh GHRH atau Growth Hormone Releasing Hormone (hormon pelepas hormon pertumbuhan), hormon yang diproduksi oleh hipotalamus yang terletak di dekatnya.
Umumnya penyebab gigantisme hipersekresi hormon pertumbuhan pada anak-anak dipicu oleh munculnya tumor jinak di kelenjar pituitari yang disebut adenoma pituitari, proliferasi sel penghasil hormon menjelaskan tingkatnya sangat tinggi. Dalam kurang dari 1% kasus, kelenjar pituitari menjadi terlalu aktif karena dirangsang berlebihan oleh GHRH yang diproduksi secara berlebihan oleh tumor yang dapat ditemukan di mana saja di tubuh.
Faktor risiko
Gigantisme umumnya menampilkan dirinya sebagai patologi hormonal yang terisolasi dan sporadis, pengertian hormon pertumbuhan ini artinya terjadi di luar konteks keturunan apa pun. Tapi ada kasus langka dari adenoma hipofisis familial, gigantisme juga bisa menjadi salah satu komponen sindrom multi tumor herediter, seperti sindrom McCune-Albright, neoplasia endokrin multipel tipe 1 (NEM1) atau neurofibromatosis.
Beberapa kelainan genetik dan genom yang terkait dengan gigantisme hipofisis (turun-temurun atau tidak), telah diidentifikasi dalam beberapa tahun terakhir. Sebuah penelitian retrospektif internasional besar yang dikoordinasikan oleh ahli endokrin Belgia Albert Beckers, mencakup 208 kasus gigantisme dengan menyoroti keterlibatan faktor genetik dalam 46% kasus.
Gejala gigantisme
Selain perawakannya yang besar, anak-anak dan remaja dengan gigantisme dapat menghadirkan manifestasi lain yang terkait dengan patologi mereka:
- Tumor jinak
- Neuropati perifer
- Gangguan hormonal
- Obesitas sedang (sering)
- Gangguan kardiovaskular
- Tangan dan kaki besar yang tidak normal, dengan jari-jari tipis
- Gangguan penglihatan seperti perubahan bidang atau penglihatan ganda
- Perkembangan volume tengkorak yang berlebihan (microcephaly), apakah terkait dengan fitur wajah tertentu atau tidak (prognatisme, benjolan frontal).
Prognosis gigantisme
Gigantisme jauh lebih jarang daripada akromegali yang menyerang orang dewasa, kondisi ini sendiri sangat jarang (3-5 kasus baru per juta penduduk per tahun). Gigantisme umumnya dominan pada anak laki-laki, tetapi beberapa bentuk paling awal didominasi oleh perempuan. Jika tidak diobati, komplikasi yang dapat disebabkan oleh gigantisme adalah penyakit jantung, tinggi badan yang tidak biasa, pubertas yang tertunda dan penglihatan ganda. Cari dan lakukan perawatan medis rutin untuk anak Anda agar risiko gigantisme dapat dikurangi perkembangannya.
Mengapa tulang pada orang dewasa tidak dapat mengalami pertumbuhan? Karena masa pertumbuhan sudah berhenti di usia 20-21 tahun bagi lelaki dan 17-18 tahun untuk perempuan, hal ini dikarenakan kelenjar hormon yang berhenti bekerja (masih bekerja namun hanya menghasilkan sedikit sekali GH) dan dikarenakan sel tulang telah tidak aktif membelah lagi. Intinya, ini dipengaruhi hormon pertumbuhan yang tidak diproduksi lagi dan sel tulang yang berhenti membelah (tidak aktif membelah lagi).
Anamnesis gigantisme
Gigantisme dicurigai dalam menghadapi pertumbuhan yang sangat cepat (kurva pertumbuhan tinggi dibandingkan dengan kurva rata-rata), ketika anak tersebut sangat tinggi dibandingkan dengan anggota keluarganya yang lain. Pemeriksaan klinis menunjukkan kelainan lain yang berhubungan dengan penyakit gigantisme.
Konfirmasi diagnosis gigantisme adalah dengan tes darah yang meliputi dosis berulang hormon pertumbuhan serta tes pengereman glukosa, peningkatan glukosa darah setelah penyerapan minuman manis menginduksi biasanya penurunan sekresi GH (tidak diamati pada subjek dengan penyakit gigantisme).
Pemeriksaan pencitraan dilakukan untuk menemukan tumor yang menjadi penyebab gigantisme:
-
Radiografi memungkinkan untuk mengobjektifkan kelainan pertumbuhan tulang
-
MRI (Magnetic Resonance Imaging) ialah pemeriksaan pilihan untuk memvisualisasikan adenoma hipofisis
-
Pemindai terutama digunakan untuk mencari tumor yang mengeluarkan GHRH di pankreas, ovarium atau kelenjar adrenal.
Adenoma hipofisis dapat mengganggu fungsi hipofisis dalam berbagai tingkat. Selain hormon pertumbuhan, ia menghasilkan prolaktin (hormon laktasi) serta hormon lain yang berperan memicu sekresi dari kelenjar adrenal, kelenjar tiroid dan kelenjar genital. Oleh karena itu, penilaian hormonal lengkap diperlukan.
Tumor juga dapat menekan saraf optik dan menyebabkan gangguan penglihatan, oleh karena itu perlu dilakukan pemeriksaan oftalmologi secara menyeluruh. Pemeriksaan tambahan lainnya mungkin diminta untuk menilai berbagai disfungsi yang mungkin terkait dengan penyakit gigantisme.
Pengobatan dan pencegahan
Tujuan penatalaksanaan pada anak dengan gigantisme adalah untuk mengontrol sekresi hormon pertumbuhan yang berlebihan, yang umumnya memerlukan penerapan beberapa modalitas pengobatan. Perawatan tersebut terdiri dari:
Perawatan bedah
Operasi pengangkatan adenoma hipofisis lebih disukai sebagai pengobatan lini pertama, ini merupakan prosedur yang sulit dan paling sering dilakukan melalui hidung meskipun perlu untuk membuka tengkorak saat adenoma besar (makroadenoma). Ketika tumor terlalu besar atau terlalu dekat dengan struktur penting di otak, tumor tidak dapat dioperasi.
Radioterapi
Iradiasi sinar-X mungkin direkomendasikan sebagai pelengkap pembedahan untuk menghancurkan sel tumor yang tersisa dan mengobati tumor yang membandel (sekitar 30 sesi), teknik ini tidak menimbulkan rasa sakit tetapi dapat menyebabkan ketidakseimbangan hormon yang menyebabkan berbagai gangguan.
Baru-baru ini, teknik radiosurgery Gamma Knife telah diperkenalkan. Alih-alih pisau bedah, ia menggunakan radiasi gamma yang jauh lebih kuat dan lebih tepat daripada sinar-X untuk menghancurkan tumor dalam 1 waktu. Ini disediakan untuk tumor kecil.
Perawatan obat
Molekul yang efektif dalam mengurangi sekresi hormon pertumbuhan dapat diresepkan bersama dengan pembedahan dan terapi radiasi, terutama jika pengangkatan tumor tidak tuntas. Perlengkapan terapeutik mencakup analog somatostatin dan dopamin yang cukup efektif tetapi dapat memiliki efek samping yang signifikan.
Gigantisme adalah patologi yang tidak dapat dicegah, perawatan dini dapat mencegah penyakit menjadi lebih buruk dan membantu menghindari komplikasi.
Referensi
-
Healthline.com : Gigantism : https://www.healthline.com/health/gigantism
-
Nedscape.com : What are the signs and symptoms of gigantism? : https://www.medscape.com/answers/925446-182286/what-are-the-signs-and-symptoms-of-gigantism
