Penyakit Ginjal Polikistik

Apa yang dimaksud dengan penyakit ginjal polikistik? Polycystic Kidney Disease (PKD) atau penyakit ginjal polikistik adalah penyakit genetik atau bawaan yang mempengaruhi ginjal, dimana banyak kantong cairan (kista) terbentuk di kedua ginjal. Hal ini membuat volume ginjal menjadi bertambah besar tetapi jumlah jaringan fungsional berkurang sehingga dapat menyebabkan gagal ginjal. Dalam beberapa kasus, penyakit ginjal polikistik dapat disertai dengan munculnya kista hati, biasanya jinak tetapi kadang dapat melumpuhkan dan menimbulkan komplikasi.

Berdasarkan data dari makalah ginjal Indonesian Renal Registry (IRR) tahun 2015 menyatakan jumlah pasien penyakit ginjal aktif sebanyak 30.554 orang dan pasien baru 21.050 orang. Ginjal polikistik menyumbang 1% diantaranya sebagai penyebab penyakit gagal ginjal. Sedangkan dari makalah ginjal IRR 2018 jumlah penderita ginjal polikistik di Indonesia adalah sebanyak 498 orang.

Etiologi PKD

Penyakit ginjal polikistik adalah penyakit yang disebabkan oleh adanya cacat genetik yang diturunkan. 2 jenis gen abnormal penyebab penyakit ini adalah:

• Gen autosom dominan, artinya penderita mewarisi 1 salinan gen dominan hanya dari salah satu orang tuanya. Merupakan bentuk yang paling banyak dialami dan biasanya menunjukkan gejala di usia antara 20 sampai 45 tahun
• Gen resesif autosom, artinya penderita mewarisi 2 salinan gen dari kedua orang tua yang masing-masing memiliki kelainan gen. Jenis ini lebih jarang terjadi dan bermanifestasi sejak usia dini.

Gejala PKD

Pada bentuk autosom dominan, kista tumbuh lebih lambat dalam jumlah dan ukurannya. Beberapa pembawa gen ini memiliki gejala yang sangat ringan atau bahkan tanpa pertanda klinis seumur hidupnya hingga tidak menyadari bahwa mereka menderita kelainan gen.

Biasanya memiliki ciri:

• Sakit pada panggul atau perut karena infeksi kista dan perkembangan kista ginjal
• Urine berdarah
• Sering kencing karena infeksi kandung kemih
• Hipertensi
• Kram yang sangat menyakitkan
• Kelelahan
• Mual
• Demam selama berminggu-minggu dikarenakan kista yang terkadang bisa pecah.

Dalam bentuk resesif autosom yang langka, gejala dapat muncul sejak baru lahir hingga remaja, diantaranya:

• Kematian bayi karena gagal ginjal dapat berkembang pada janin dan mengganggu perkembangan paru
• Kista tumbuh menjadi ukuran besar dan menyebabkan perut menonjol
• Anak usia 5-10 tahun cenderung mengalami hipertensi portal karena hati juga terpengaruh
• Tekanan tinggi pada pembuluh darah yang menghubungkan usus dan hati.

Gejala yang dialami penderita PKD mirip dengan polikromasia. Polikromasia adalah kelainan sejumlah besar sel darah merah yang belum matang di dalam aliran darah akibat pelepasan dini dari sumsum tulang selama pembentukan darah. Untuk dapat membedakan antara penyakit ginjal polikistik dengan polikromasia yaitu diperlukan tes polikromasia. Tes polikromasia adalah dengan peripheral blood film, yaitu diagnostik yang dapat digunakan untuk mendiagnosis dan memantau penyakit yang mempengaruhi sel darah.

Prognosis PKD

Cacat genetik ini menyebabkan pembentukan banyak kista di ginjal. Sekitar sepertiga penderita dengan bentuk autosom dominan juga memiliki kista hati. Hal ini dapat menyebabkan beberapa komplikasi seperti:

• Berkembangnya penyakit ginjal kronis
• Kerusakan hati atau gagal hati karena perkembangan kista
• Serangan jantung
• Aneurisma arteri otak
• Stroke yang disebabkan aneurisma
• Penurunan aliran darah dikarenakan adanya peningkatan ukuran kista yang bertahap
• Masalah pankreas.

Anamnesis PKD

Karena polikistik ginjal adalah penyakit bawaan atau turunan membuat kondisi ini didasarkan dari sejarah kesehatan keluarga. Oleh sebab itu, untuk melihat karakteristik kista di ginjal dan hati diperlukan diagnosis:

• Uji skrining atau pencitraan
• Tes genetik
• Ultrasonografi (USG)
• Computed tomography (CT scan)
• Magnetic resonance imaging (MRI)

Pengobatan PKD

Pengobatan yang efektif untuk infeksi saluran kemih dan tekanan darah tinggi akan mengurangi laju kerusakan ginjal. Bergantung pada gejala yang dirasakan, beberapa perawatan berikut dapat dipertimbangkan:

• Analgesik untuk nyeri
• Antibiotik untuk masalah kandung kemih
• Antihipertensi untuk hipertensi arteri
• Penyedotan cairan dari kista bila kista menimbulkan rasa teramat sakit
• Vitamin D, zat besi, eritropoietine dan lain-lain untuk mengatasi perkembangan gagal ginjal.

Apabila gagal ginjal menjadi parah, diperlukan terapi:

• Dialisis, yaitu teknik menyaring darah penderita yang ginjalnya tidak lagi berfungsi dengan baik
• Transplantasi atau penggantian ginjal.

Pencegahan PKD

Belum ada pencegahan khusus untuk penyakit ini, namun beberapa tindakan yang dapat dilakukan untuk mencegah terjadinya komplikasi dari polikistik ginjal adalah:

• Minum air putih 2 liter perhari
• Hindari rokok dan produk kafein lainnya
• Kurangi alkohol
• Berolahraga secara teratur
• Menjaga berat tubuh yang sehat
• Makan asupan sehat yang minim garam
• Bagi penderita penyakit ginjal polikistik, disarankan untuk berkonsultasi ke dokter bila sedang mempertimbangkan untuk memiliki anak.

Referensi

1. WebMD : How Does ADPKD Progress? : https://www.webmd.com/a-to-z-guides/adpkd-stages#1   
2. MedlinePlus : Polycystic Kidney Disease : https://medlineplus.gov/genetics/condition/polycystic-kidney-disease/#causes
3. PKD Charity : Managing ADPKD Pain : https://www.pkdcharity.org.uk/about-adpkd/symptoms-of-adpkd/managing-adpkd-pain