Sindrom Edward
Setiap manusia terlahir dengan memiliki 46 kromosom atau 23 pasang. Kromosom melambangkan susunan molekul DNA yang sanggup membentuk penentu jenis kelamin pada manusia berikut sifat – sifatnya di setiap individu. Namun ada kalanya karena berbagai unsur terbentuk keanehan berupa tambahan di kromosom ke-18, sehingga kromosom yang biasanya cuma sepasang menjadi 3, keadaan inilah yang kemudian dikenal dengan trisomi 18 atau sindrom edward. Tambahan kromosom tersebut dapat ditemukan di dalam sel tubuh tertentu atau di masing-masing sel dalam tubuh.
Diagnosa Sindrom Edward
Trisomi 18, juga disebut “Edwards Syndrome” atau sindrom edward. Nama Edward sendiri diberikan sesuai nama penemu kelainan genetik ini yaitu Edward Smith. Trisomi 18 atau Sindrom Edward melambangkan kecacatan yang diperoleh dari kelainan kromosom. Deteksi keberadaan atau kemungkinan munculnya keanehan keturunan ini dapat dilakukan di usia kehamilan 10 – 14 minggu. Proses deteksi gabungan juga dilakukan untuk mengetahui keberadaan Sindrom down dan Sindrom patau dengan membawa contoh plasenta bayi.
Ada Tiga jenis trisomi 18 sesuai bentuk kromosomnya :
- Berbentuk lengkap : Menyangkut hampir 94% dari bayi dengan sindrom Down. Bentuk ini dicirikan dengan adanya rekapan rangkap tiga (bukan dua) kromosom 18, di setiap sel tubuh. Kebanyakan bayi dengan bentuk kromosom ini meninggal sebelum kehamilannya berakhir.
- Berbentuk Mozaik : Mempengaruhi hampir 5% dari bayi dengan trisomi 18. Dalam konteks ini, rekapan rangkap tiga kromosom 18 cuma sebagian terlihat dalam tubuh (sel tertentu saja) Bentuk ini tidak separah bentuk penuh.
- Berbentuk parsial : Bentuk Trisomi 18 parsial ini tidak banyak dijumpai. Dalam jenis ini kelebihan kromosom Trisomi 18 tidak terjadi di semua bagian sel tubuh melainkan di hanya satu sel saja. Ciri atau kelainan fisik yang dialami penderita tergantung di sel tubuh mana kromosom tersebut berada.
Sindrom Edwards dapat terjadi di setiap kelahiran, peluang kelahiran dengan sindrom Edwards akan meningkat seiring bertambahnya usia Ibu yang mengandung. Kehamilan dengan Trisomi 18 tergolong kehamilan beresiko tinggi dan sangat rentan dengan kematian bayi. Jika deteksi dini sebelum kelahiran dilakukan di banyak kasus akan dilakukan konseling sehingga wanita yang mengandung akan diminta untuk menggugurkan kandungannya, jika calon ibu tetap menginginkan bayi yang dikandungnya lahir maka biasanya ia akan mengalami gangguan pertumbuhan sebelum kelahiran (retardasi pertumbuhan intrauterin). Serta berat badan rendah yang tidak normal. Tanda-tanda lain juga bisa terkait dengan penyakit : serangan jantung, penampakan ciri – ciri fisik yang khas serta defisiensi organ lain, dll.
Trisomi 18 melambangkan salah satu kecacatan keanehan keturunan yang dijumpai 1 diantara 5000 kelahiran. Pada mayoritas perkara, seorang anak dengan trisomi 18 yang melambangkan keanehan keturunan akan meninggal sebelum lahir atau sebelum mencapai usia 1 bulan. Bayi yang terlahir dengan kelainan genetik ini jika mampu bertahan hidup setelah bulan pertama biasanya akan mengalami gangguan pertumbuhan dan perkembangan serta menampakan ciri – ciri fisik yang khas disamping mengalami cacat intelektual yang signifikan.
Gejala Sindrom Edward
Para penderita kelainan ini umumnya dikenali dengan ciri fisik :
- Kepala lebih kecil dari rata-rata
- Pipi cekung dan mulut sempit
- Jari panjang yang tumpang tindih
- Telinga besar dipasang sangat rendah
- Kelainan bentuk di bibir sumbing
Pada sebagian besar kasus sindrom edward, dapat dikaitkan dengan kematian anak sebelum lahir, atau selama bulan pertama. Jika anak bertahan, gejala sisa mungkin terlihat seperti ciri – ciri fisik yang khas meliputi perkembangan anggota tubuh dan / atau organ tertentu yang tertunda, cacat intelektual atau mengalami kesulitan belajar
Trisomi 18 juga mungkin bisa ditunjukkan dengan adanya penyakit :
- Kerusakan ginjal dan jantung
- Nafsu makan yang kurang, menyebabkan defisiensi dalam perkembangan anak
- Kesulitan bernapas
- Adanya hernia di perut
- Kelainan pada sistem kerangka dan khususnya di tulang belakang
- Kesulitan belajar atau cacat intelektual yang signifikan
Penyebab Sindrom Edward
Sebagian besar kasus Trisomi 18 terjadi karena adanya tiga salinan kromosom 18, di dalam setiap sel tubuh (bukan dua salinan). Hanya 5% orang dengan Trisomi 18 memiliki kelainan di hanya sel tertentu. Sebagian kecil pasien ini kurang rentan terhadap risiko kematian sebelum lahir, atau sebelum bulan pertama anak. Lebih jarang, lengan panjang kromosom 18 dapat menempel (berpindah tempat) ke kromosom lain selama reproduksi sel atau selama perkembangan embrio. Hal ini menyebabkan adanya salinan ganda kromosom 18, ditambah dengan adanya tambahan kromosom 18, dan oleh karena itu menjadi 3 kromosom 18. Pasien dengan bentuk khusus dari trisomi 18 ini menunjukkan gejala parsial. Di banyak kasus, trisomi 18 tidak diturunkan, melainkan terjadi secara acak saat pembelahan sel berlangsung.
Tingkat keparahan penyakit tergantung pada jenis trisomi 18 dan jumlah sel yang mengandung satu salinan kromosom 18, plus . Risiko Trisomi 18 menyangkut setiap kehamilan. Selain itu, risiko ini meningkat seiring bertambahnya usia wanita saat mengandung. Sebagian besar penderita Trisomi 18 adalah wanita dan mereka mendapatkan kelainan ini turun temurun ( genetik), namun sejumlah penelitian menyatakan orang tua yang merupakan carrier memicu potensi kelahiran Trisomi 18 yang lebih besar.
Pengobatan Sindrom Edward
Hingga saat ini belum ditemukan pengobatan untuk Trisomi 18. Penatalaksanaan penyakit ini lebih efektif jika dilakukan oleh tim kesehatan multidisiplin sesuai kelainan yang ditemukan. Langkah Fisioteraphy juga dapat membantu khususnya jika kelainan ditemukan pada otot dan alat gerak. Perawatan medis secara berkelanjutan tetap diperlukan sesuai dengan kebutuhan dan keluhan yang diderita anak dengan kelainan genetik ini terlebih mereka yang mengalami Trisomi 18 lengkap yang kerap mengalami cacat atau keterbelakangan mental.
Referensi
- NHS : Edward’s Syndrome (trisomy 18) : https://www.nhs.uk/conditions/edwards-syndrome/
- News Medical Life Sciences – Edward Syndrome : https://www.newsmedical.net/medical/search?q=edward%20syndrome&t=all&fsb=1
- National Health Institute – Public Library of America – Trisomy 18 Syndrome : :https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3520824/
