Sindrom Kallman

oleh Mahendra Pratama · Dipublikasikan 31.07.2021 · Di update 01.04.2024

Kandungan

Penyebab Sindrom Kallman
Gejala Sindrom Kallman
Diagnosis Sindrom Kallman
Pengobatan Sindrom Kallman
Epidemiologi Sindrom Kallman
Referensi

Sindrom Kallman dengan sebutan lain Kallman Syndrome adalah kondisi ketika seseorang tidak mengalami pubertas dan ditandai dengan onset yang tertunda, bersama dengan indra penciuman yang terganggu atau tidak ada, yang masing-masing dikenal sebagai hiposmia atau anosmia. Kallman Syndrome adalah jenis hipogonadisme, hipogonadotropik, itu melibatkan kurangnya produksi hormon seks yang bertanggung jawab dalam perkembangan seksual sekunder dan pematangan.

Kallman Syndrome terjadi karena hormon perangsang gonadotropin yang tidak lepas, disebabkan oleh kegagalan kerja hipotalamus. Karena Hormon seks dan fungsinya berbeda menurut jenis kelamin, gejala kondisinya pun ber berbeda-beda. Sayangnya, sindrom ini termasuk idiopatik. Apa itu idiopatik artinya? Untuk pengertian idiopatik yaitu penyakit ini berarti kebanyakan gejalanya tidak dikenali. Dalam pengertian idiopatik, artinya Kallmann Syndrome bahkan akar pemicu terjadinya belum diketahui dan setiap orang membawa kondisinya masing-masing. Itulah maksud apa itu idiopatik.

Pada beberapa pembahasan apa itu idiopatik, sindrom ini tersebutkan. Kallman Syndrome mempengaruhi sekitar 1 dari 10.000 hingga 86.000 orang. Kasusnya jarang, pria lebih memiliki faktor risiko daripada wanita. Ada empat jenis kondisi dan, di antaranya, Kallman Syndrome 1 adalah yang paling umum.

Penyebab Sindrom Kallman

Faktor pemicu Kallman Syndrome adalah mutasi genetik. Itu sebanyak sekitar 40% kasusnya disebabkan oleh gen. Kebanyakan dari mutasi yang terjadi adalah pada gen-gen yang terlibat dalam pertumbuhan otak janin.

Gen tersebut yaitu:

PROK2 (Sindrom Kallman 4)
FGFR1 (Sindrom Kallman 2)
ANOS1 (Kallman Syndrome 1)
PROKR2 (Kallmann Syndrome 3)

Mereka juga berhubungan dengan produksi gonadotropin (hormon pelepas GnRH) serta hormon-hormon lain yang relasinya untuk memulai pubertas manusia dan menambahkan fungsi seksual. Juga karena penyakit ini masuk dalam pengertian idiopatik, sisa dari penyebabnya belum dapat dijelaskan gamblang. Bahkan karena pengertian idiopatiknya, Kallman Syndrome dapat disebabkan faktor keturunan. Tetapi pun, kelainan terjadi meski orang tua tidak memiliki riwayat tersebut.

Gejala Sindrom Kallman

Tanda dan gejala sindrom Kallman terutama sifatnya spesifik sex terkait dengan penurunan fungsi hormon seks dalam tubuh. Terkadang pula mendapati nyeri otot, akan tetapi setelah mengetahui apa itu idiopatik dan relasinya dengan sindrom ini, ditemukan bahwa gejala terkadang tersembunyi dan baru disadari setelah sekian lama dan setelah pemeriksaan.

Gejala pasien pria sindrom kallman biasanya adalah penis yang sangat kecil (mikropenis), dan testis yang tidak turun. Ketika memasuki pubertas, mereka menunjukkan penurunan pertumbuhan rambut wajah, kemaluan dan tubuh, dan terus memiliki suara bernada tinggi yang tidak semakin dalam. Untuk pasien wanita tidak mulai menstruasi walau sudah memasuki masa pubertas normal, atau hanya ada sedikit atau tidak ada bukti perkembangan payudara.

Hiposmia atau anosmia merupakan tanda khas lain yang mempengaruhi wanita dan pria. Indra penciuman yang berkurang ini membedakan sindrom Kallman dari jenis kondisi hipogonadisme hipogonadotropik lainnya (namun, gangguan penciuman biasanya ditemukan dalam tes diagnostik karena kebanyakan pasien tidak menyadari penciuman mereka yang tidak sensitif).

Di antara gejala Kallman Syndrome adalah:

Sumbing Bibir – hanya pada tipe 1 dan 2
Abnormalitas pada gerak mata
Kehilangan pendengaran
Abnormalitas pada perkembangan gigi

Diagnosis Sindrom Kallman

Diagnosis Kallmann Syndrome ditegakkan setelah dokter melakukan pengecekan mendalam. Diantaranya, dokter akan melihat gejala terdapat pada pasien. Selain itu sangat mungkin jika: MRI, BMD, pemeriksaan laboratorium (untuk cek hormon, kadar elektrolit, dan juga feritiin), hingga ekokardiografi dan rontgen diberlakukan untuk menentukan lebih lanjut kejelasannya.

Kallman Syndrome

Pengobatan Sindrom Kallman

Pengobatan standard untuk Kallman Syndrome adalah penambahan atau menambal kekurangan hormone yang bertugas memicu pubertas dan menormalkan kadar hormone. Pada pasien pria, ini melibatkan penggantian testosteron, sedangkan terapi progestin serta estrogen dibutuhkan pasien wanita untuk menginduksi karakteristik sekunder saat pubertas.

Berbagai formulasi dapat digunakan dalam penyembuhan Kallmann Syndrome, termasuk injeksi, tambalan topikal, gel atau cairan. Dosis pemberian mengikuti aturan masing-masing individu, terutama selama tahap kehidupan tertentu.

Jika pasien kallman syndrome adalah pria, obese gonadotropin diberikan untuk merangsang pertumbuhan testis dan memulai produksi sperma dianjurkan. Untuk wanita, perangsangan folikulogenesis dilakukan dengan gonadotropin dari pulse GnRH. Fertilisasi in vitro dalam memungkinkan pasien wanita hamil diperlukan.

Epidemiologi Sindrom Kallman

Satu penelitian Kallmann Syndrome di Prancis menemukan prevalensi kondisi tanpa penyebab yang dapat diidentifikasi adalah 1 dari 10.000 pria. Lainnya melibatkan militer Sardinia, melaporkan prevalensi yang lebih rendah yaitu 1 dari 86.000 pria. Laki-laki lebih mungkin terpengaruh daripada perempuan, dengan rasio 4:1. Ini karena kondisinya ditularkan secara resesif terkait-X.

Angka kelangsungan hidup dengan kondisi kallmann syndrome tidak lebih rendah dari rata-rata. Dengan kata lain, harapan hidup diperkirakan tidak akan berubah kecuali individu tersebut juga dipengaruhi oleh kondisi lain, seperti penyakit jantung terdapat pula secara mendadak mempunyai serangan jantung bawaan atau gangguan saraf.