Sindrom turner

Sindrom turner adalah ketidaknormalan genetik langka yang diakibatkan oleh tidak adanya beberapa atau seluruhnya kromosom X pada wanita. Biasanya menyebabkan kerusakan atau ukiran ovarium. Adapun pengertian sindrom turner melambangkan sindrom yang diakibatkan oleh tidak terdapatnya salah satu dari dua kromosom X pada wanita secara lengkap atau beberapa. 

Sindrom turner bisa mengakibatkan bermacam perkara obat dan pertumbuhan, termasuk tinggi badan yang pendek, gagal ovarium untuk tumbuh, dan kecacatan jantung. Penderita sindrom turner mempunyai berbagai kecondongan tanda fisik khusus misalkan berbadan pendek, penyimpangan lengkungan selaput di sekeliling leher, penggelembungan pada lengan dan paha, muka mirip anak kecil, dan dada berimbang kecil. 

Diagnosa sindrom turner

Sindrom turner lazimnya diidentifikasi selama masa anak-anak atau saat pubertas. Namun, terkadang dapat di diagnosa sebelum bayi lahir menggunakan tes yang disebut amniosentesis.

Tes genetik prenatal yang dilakukan sebelum kelahiran dapat membantu dokter untuk menentukan diagnosa. Keadaan ini di identifikasi kariotipe sindrom turner, pengambilan foto kromosom agar memastikan komplemen kromosom individu, termasuk kromosom dan penyimpangan apapun. Prosedur ini dapat mendeteksi jika kromosom ibu mempunyai penyimpangan genetik.

Penyebab sindrom turner

Agar sangat memahami penyebab sindrom turner, bahwa diferensiasi seksual bergantung pada dua kromosom. Mayoritas orang dilahirkan dengan dua kromosom seks. Laki-laki menurunkan kromosom X dari ibu mereka dan kromosom Y dari ayah mereka. Wanita menurunkan satu kromosom X dari masing orang tua.

Pengertian dari kromosom yaitu merupakan struktur didalam sel serupa rangkaian panjang partikel yang terdiri dari satu partikel DNA dan bermacam protein terkait yang melambangkan data genetik suatu makhluk.

Sejumlah perubahan genetik mungkin terjadi, apabila :

• Monosomi
• Sindroma mosaic turner
• Komponen kromosom Y

Hilangnya atau penyimpangan kromosom X terjadi secara spontan ketika pembuahan ketika sel telur dibuahi. Kromosom X yang lenyap atau berpindah menyebabkan kesalahan selama pertumbuhan embrio dan pertumbuhan sesudah lahiriah. Dengan adanya pengertian dari kromosom, dokter akan lebih mudah menjelaskan pada pasien. Serta bermaksud agar mayoritas orang mengerti dan mengetahui arti kromosom sebenarnya.

Gejala sindrom turner

Manifestasi sindrom turner sangat bervariasi dari orang ke orang, tetapi dalam banyak perkara gejala yang berulang. Sindrom turner disebabkan oleh lenyapnya satu kromosom X pada sepasang kromosom, yang artinya penderita sindrom turner memiliki kariotipe. Sedangkan kariotipe ialah teknik dimana kromosom diperiksa setelah disusun berpasangan dan diurutkan berdasarkan ukuran. Hal ini menentukan pertambahan pasti kromosom dan strukturnya.

Mayoritas perkara sindrom turner, ialah :

• Sebuah ukuran kecil semasa kecil
• Kerusakan ovarium
• Infertilitas di usia dewasa

Bayi yang baru lahiriah dengan turner berpotensi mendapati limfedema pada lengan dan paha serta tambahan selaput di leher. Seiring menambahnya umur anak, berbagai gejala sindrom turner dan latar belakang dapat berkembang.

Bermacam gejala sindrom turner secara umumnya, meliputi :

• Perawakan pendek. Kebanyakan anak yang mempunyai sindrom turner akan pendek untuk usia mereka.
• Latar belakang muka yang khas. Hal ini mungkin termasuk perubahan karakteristik pada mata, telinga, mulut dan leher.
• Fitur Rangka. Perubahan rangka yang terdapat dalam dada, pinggul, lengan dan perubahan kuku.
• Fitur kulit. Mayoritas anak dengan sindrom turner mempunyai banyak tanda lahiriah dan saluran darah yang nampak pasti di permukaan selaput.
• Kerentanan terhadap kondisi medis tertentu. Orang dengan sindrom turner amat mungkin mengembangkan kondisi tertentu.
• Penyimpangan anggota tubuh. Beberapa orang mempunyai penyimpangan pada jantung atau saluran darah. Serta ada ada pula orang yang mempunyai penyimpangan pada ginjal atau saluran kemih.
• Penyimpangan ovarium. Penyimpangan pada sepasang kelenjar yang terdapat pada kedua sisi rahim, ukuran ovarium sebesar kelereng besar.

Selain itu penderita sindrom turner memiliki kariotipe, dengan menunjukkan bermacam penyimpangan. Gejala sindrom turner dapat terlihat sangat halus, berkembang perlahan seiring waktu atau signifikan.

Pengobatan sindrom turner

Perawatan yang dipakai untuk menaikkan tinggi tinggi adalah hormon penambahan sintetis dan estrogen. Estrogen digunakan agar menginduksi perkembangan karakteristik seksual sekunder dan akselerasi pubertas dalam laju perkembangan. Sindrom turner perlu dievaluasi dan di pantau oleh ahli endokrin pediatrik, yang bisa memberikan saran agar mengatasi kekurangan hormon.

Biasanya cara mengobati sindrom turner, melalui :

• Hormon perkembangan makhluk. Sindrom turner bisa diobati dengan suntikan hormon perkembangan manusia sintetis agar bertambah tinggi tubuh.
• Terapi pertukaran hormon. Mayoritas perkara sindrom turner memerlukan estrogen, agar mulai mengembangkan payudara, menormalkan ukuran kandungan, dan mulai menstruasi selama masa pubertas. 

Namun akan lebih baik kalau konsultasi ke dokter, agar dapat melakukan tes dan menentukan langkah yang harus dilakukan bagi penderita sindrom turner.

Referensi

1. Mayo Clinic : Turner syndrome : https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/turner-syndrome/symptoms-causes/syc-20360782#
2. NHS : Diagnosis Turner syndrome : https://www.nhs.uk/conditions/turner-syndrome/diagnosis/
3. MedicalNewsToday : What to know about Turner syndrome : https://www.medicalnewstoday.com/articles/176083
4. Patient.info : Turner Syndrome : https://patient.info/childrens-health/turner-syndrome-leaflet
5. Cleveland Clinic : Turner Syndrome: Management and Treatment : https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/15200-turner-syndrome/management-and-treatment