Akromegali

Pemahaman

Akromegali adalah penyakit yang disebabkan oleh produksi hormon pertumbuhan yang berlebihan (disebut juga hormon somatotropin atau GH untuk Growth Hormone). Hal ini menyebabkan perubahan pada tampilan wajah, peningkatan ukuran tangan dan kaki dan juga banyak organ, yang merupakan penyebab dari gejala utama dan tanda penyakit.

Ini merupakan kondisi yang langka, mempengaruhi sekitar 60-70 kasus per juta penduduk, yang mewakili 3-5 kasus per juta penduduk per tahun. Pada orang dewasa, biasanya didiagnosis antara usia 30-40 tahun. Sebelum pubertas, peningkatan GH menyebabkan gigantisme atau giganto acromegaly.

Penyebab utama acromegaly adalah tumor jinak (non-kanker) dari kelenjar pituitari, kelenjar (juga disebut kelenjar pituitari) yang terletak di otak dan biasanya mengeluarkan beberapa hormon, termasuk GH.

Etiologi akromegali

Dalam sebagian besar kasus (lebih dari 95%), hipersekresi hormon pertumbuhan yang menyebabkan akromegali terkait dengan perkembangan tumor hipofisis jinak (adenoma hipofisis), kelenjar kecil (seukuran buncis), terletak di bagian bawah otak, setinggi hidung. Tumor ini paling sering muncul secara tidak terduga, kemudian dikualifikasikan sebagai “sporadis”. Dalam kasus lain yang jauh lebih jarang, akromegali dikaitkan dengan anomali genetik. Kemudian ada kasus lain dalam keluarga dan dapat dikaitkan dengan patologi lain.

Namun demikian, pertentangan antara bentuk-bentuk sporadis dan kekerabatan semakin sulit dipertahankan, sejauh dalam bentuk-bentuk sporadis (tanpa kasus-kasus lain dalam keluarga), akhir-akhir ini telah dimungkinkan untuk menunjukkan adanya mutasi genetik pada asal mula penyakit.

Gejala akromegali

Pertanda dapat terkait dengan:

• Peningkatan produksi hormon pertumbuhan:

• Peningkatan ukuran tangan dan kaki

• Perubahan penampilan wajah, dengan dahi membulat, tulang pipi menonjol dan lengkungan alis, hidung menebal, bibir menebal, gigi menganga, lidah lebih tebal, dagu “galoche”

• Nyeri sendi (arthralgia) atau nyeri punggung (nyeri tulang belakang) atau kesemutan di tangan yang berhubungan dengan carpal tunnel syndrome akibat penebalan tulang di pergelangan tangan yang menekan saraf median

• Gejala lainnya: keringat berlebih, kelelahan, gangguan pendengaran, perubahan suara. Akar masalahnya, paling sering ke tumor jinak kelenjar pituitari dengan meningkatkan volume kelenjar pituitari, dapat menekan struktur otak lain dan atau menurunkan produksi hormon hipofisis lainnya:

• Sakit kepala

• Gangguan penglihatan

• Penurunan sekresi hormon tiroid yang menyebabkan rasa dingin, melambat secara umum, sembelit, detak jantung melambat, penambahan berat badan, terkadang disertai adanya gondok

• Penurunan sekresi hormon adrenal (kelelahan, kehilangan nafsu makan, penurunan pertumbuhan rambut, hipotensi)

• Penurunan sekresi hormon seks (gangguan menstruasi, impotensi, infertilitas)

• Lainnya: kelebihan sekresi GH terkadang disertai dengan peningkatan produksi hormon lain, prolaktin yang dapat menyebabkan peningkatan ukuran payudara pada pria (ginekomastia) sekresi susu dan penurunan libido pada wanita seperti pada pria, perpanjangan atau penghentian siklus menstruasi pada wanita

Akromegali seringkali disertai kelainan lain seperti diabetes, tekanan darah tinggi, sleep apnea, batu di kandung empedu, bintil, bahkan kanker tiroid dan ada juga yang kelebihan kanker usus besar, oleh karena itu terkadang diperlukan penelitian tambahan tertentu (ultrasonografi tiroid, penilaian apnea tidur, kolonoskopi).

Gejala muncul sangat lambat, jadi diagnosis biasanya hanya dibuat setelah beberapa tahun perkembangan (dari 4 hingga >10 tahun). Hal ini dilakukan cukup sering pada awalnya pada penampilan fisik, ketika orang yang terkena dampak (atau rombongannya) mengetahui bahwa dia tidak dapat lagi memakai cincinnya, telah mengubah ukuran sepatu dan ukuran topi. Terkadang ini juga merupakan foto yang menyoroti perubahan abnormal pada wajah dari waktu ke waktu.

Prognosis akromegali

Perkembangan penyakit akromegali dapat menyebabkan masalah kesehatan utama yang bahkan dapat berujung pada kematian. Komplikasinya mungkin termasuk tekanan darah tinggi (hipertensi) dan penyakit kardiovaskular, terutama pembesaran jantung (kardiomiopati). Komplikasi yang paling umum melibatkan masalah sendi, defisiensi hormon hipofisis dan masalah pernapasan.

Anamnesis akromegali

Diagnosisnya cukup mudah, melibatkan pengambilan tes darah untuk menentukan tingkat GH dan IGF-1. Diketahui bahwa sekresi GH biasanya intermiten, tetapi pada akromegali selalu tinggi karena tidak lagi diatur. Diagnosis laboratorium definitif didasarkan pada tes glukosa, kebab glukosa biasanya menurunkan sekresi GH, pemberian glukosa secara oral memungkinkan untuk mendeteksi dengan tes darah berturut-turut. Dalam akromegali, sekresi hormon pertumbuhan tetap tinggi.

Setelah hipersekresi GH dikonfirmasi, maka perlu dicari asalnya. Saat ini, standar emasnya adalah MRI otak yang mungkin menunjukkan tumor kelenjar pituitari. Dalam kasus yang sangat jarang, itu adalah tumor yang terletak di tempat lain (paling sering di otak, paru-paru atau pankreas) yang mengeluarkan hormon lain yang bekerja pada kelenjar pituitari, GHRH yang merangsang produksi GH. Penilaian yang lebih ekstensif kemudian dilakukan untuk menemukan asal mula sekresi abnormal ini.

Pengobatan dan pencegahan akromegali

Perawatan melibatkan:

• Perawatan bedah: perawatan preferensial untuk akromegali, dengan tujuan menghilangkan tumor hipofisis jinak yang menyebabkan hipersekresi GH. Ini hanya dapat dilakukan di tangan yang sangat berpengalaman, dalam hal ini ahli bedah saraf yang memiliki spesialisasi dalam operasi kelenjar pituitari

• Perawatan medis: dapat melengkapi operasi atau menggantikannya jika intervensi tidak memungkinkan, beberapa obat dari golongan penghambat somatostatin sekarang diresepkan. Formulir depot saat ini tersedia yang memungkinkan suntikan spasi. Ada juga analogi dari GH “dengan menggantikan yang terakhir” yang memungkinkan untuk menghentikan aksinya, tetapi ini membutuhkan beberapa suntikan harian. Obat lain, seperti dopaminergik juga dapat digunakan

• Radioterapi: terapi radiasi ke kelenjar pituitari jarang diresepkan saat ini, karena efek sampingnya. Namun demikian, sekarang ada teknik di mana sinar sangat tepat sasaran yang sangat membatasi konsekuensi berbahaya dari radioterapi (misalnya Gammaknife, Cyberknife) dan yang mungkin dapat melengkapi perawatan medis dan atau bedah.

Tidak ada tindakan untuk mencegah kondisi awal, tetapi pengobatan dini dapat mencegah memburuknya komplikasi yang terkait dengan penyakit ini.

Referensi

1. Endocrineweb: Acromegaly Complications: https://www.endocrineweb.com/conditions/acromegaly/acromegaly-complications

2. UCLA Health: Acromegaly: https://www.uclahealth.org/endocrine-center/acromegaly

3. Mayo Clinic: Acromegaly: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/acromegaly/symptoms-causes/syc-20351222