Pemahaman

Dystonia atau distonia adalah kelainan yang ditandai dengan kontraksi otot yang tidak disengaja yang mengakibatkan gerakan berulang dan postur tubuh yang tidak normal. Ini menunjuk pada gejala dan sekelompok penyakit dengan berbagai penyebab dan menanggapi klasifikasi yang kompleks, kontroversial dan berkembang dengan kemajuan ilmiah. Pertandanya bisa sangat melumpuhkan dan sangat menyakitkan.

Apa itu spasme? Pengertian spasme otot yaitu kejang atau kram otot, kontraksi otot yang tidak disengaja atau terjadi secara tiba-tiba, biasanya sembuh dengan cepat dan seringkali terasa nyeri. Olahraga berlebihan, dehidrasi dan stres merupakan penyebab spasme otot yang paling umum.

Etiologi distonia

Pemicu dystonia adalah gangguan pada sistem saraf pusat, tetapi penyebab dan mekanisme yang mendasarinya masih kurang dipahami. Bisa jadi karena kelainan yang mempengaruhi area otak, ketidakseimbangan dalam neurotransmitter (transmisi impuls saraf antar neuron) juga bisa terlibat. Sebagian besar kasus akan berkembang karena kombinasi faktor genetik dan lingkungan. Dystonia dapat memiliki banyak asal, tergantung pada asalnya ada 3 kelompok utama distonia adalah:

• Idiopatik, penyebab utamanya tidak teridentifikasi
• Sekunder atau yang didapat akibat infeksi, paparan obat, kerusakan otak (trauma lahir karena kekurangan oksigen, tumor, stroke dan perdarahan)
• Genetik yang disebabkan oleh mutasi pada beberapa gen, seringkali bersifat sporadis tetapi terkadang diturunkan. Mereka dinyatakan dalam bentuk umum, sering kali sejak masa kanak-kanak atau remaja.

Banyak penyakit genetik dapat dikaitkan dengan distonia, misalnya penyakit Huntington dan penyakit Wilson. Selain itu, istilah pseudo-dystonia disalahgunakan untuk menunjukkan kondisi yang menyerupai distonia seperti malformasi Chiari atau penyakit Dupuytren.

Gejala distonia

Spasme adalah kejadian yang bisa berkepanjangan atau intermiten. Mereka menyebabkan gerakan distorsi yang umumnya gerakan torsi dan distorsi. Gerakan yang tidak disengaja ini dapat disertai dengan tremor. Namun, harus ditekankan bahwa dystonia sama sekali bukan gangguan obsesif-kompulsif dan juga bukan gangguan tic.

Menurut area tubuh yang terpengaruh, klasifikasi dystonia adalah fokal, tersegmentasi, multifokal dan umum. Serviks fokal adalah distonia yang paling umum, disebut juga tortikolis spasmodik karena menyebabkan gerakan kepala yang tidak terkendali.

Prognosis dystonia

Apa kemungkinan komplikasi dari distonia? Pergerakan dan spasme otot yang konstan dapat menyebabkan kelelahan, orang juga melaporkan bahwa ciri mereka memburuk dalam situasi stres. Beberapa penderita dapat mengalami malformasi permanen jika kejang otot menyebabkan penyempitan tendon.

Reaksi distonia akut adalah kontraksi tak disengaja pada otot ekstremitas, wajah, leher, perut, panggul atau laring baik dalam pola yang berkelanjutan atau terputus-putus yang menyebabkan gerakan atau postur abnormal. Distonia akut yang disebabkan oleh obat dapat menjadi efek samping pengobatan dengan obat antipsikotik dan obat lain, serta dapat terjadi pada tahap awal perawatan.

Balismus merupakan gangguan gerakan parah yang ditandai dengan gerakan spontan tak sadar, kelemahan otot dan inkoordinasi gerakan ekstremitas proksimal. Hal ini sebagian besar disebabkan oleh proses neurodegeneratif, vaskular, metabolik toksik, infeksi atau imunologis yang mempengaruhi ganglia basal.

Anamnesis dystonia

Diagnosis akan dilakukan dokter berdasarkan pertanda yang hadir, pemeriksaan tambahan dapat berupa pengujian:

• Alisis darah, urin dan cairan serebrospinal
• Genetik untuk mencari mutasi yang diketahui terkait
• EEG (electroencephalography) atau EMG (elektromiografi)
• Tes yang dapat menghilangkan kondisi kesehatan lain sebagai penyebab gejala.

Pengobatan penyakit dystonia

Pengobatan kuratif dan simtomatik disesuaikan dengan setiap bentuk distonia tertentu. Menghilangkan rasa sakit dan mengurangi spasme otot adalah dengan suntikan toksin botulinum, ini memblokir pelepasan neurotransmitter yang bertanggung jawab atas kontraksi otot, asetilkolin. Terapi toksin botulinum sangat efektif dalam mengobati distonia fokal, seperti distonia serviks dan laring. Beberapa obat kadang-kadang diresepkan untuk menghambat neurotransmitter GABA dan asetilkolin, tetapi obat tersebut tidak spesifik dan memiliki efek samping.

Jika perawatan ini tidak meringankan pasien, penggunaan beberapa jenis operasi dimungkinkan. Diantaranya adalah stimulasi otak dalam yang melibatkan penanaman elektroda di daerah tertentu di otak dan generator denyut listrik untuk mengganggu dan memblokir sinyal listrik yang bertanggung jawab atas gejala. Akhirnya, pendekatan terapeutik lain seperti terapi wicara dan fisioterapi tidak boleh diabaikan untuk meningkatkan pengelolaan stres yang disebabkan oleh kondisi tersebut.

Pencegahan penyakit dystonia

Saat ini, tidak ada cara medis untuk mencegah distonia atau memperlambat perkembangannya. Namun, ada beberapa pilihan pengobatan yang dapat meringankan beberapa gejalanya, sehingga dokter dapat memilih pendekatan terapeutik berdasarkan gejala masing-masing individu.

Referensi

1. Johns Hopkins Medicine: Dystonia: https://www.hopkinsmedicine.org/health/conditions-and-diseases/dystonia
2. Cedars-Sinai: Dystonia: https://www.cedars-sinai.org/health-library/diseases-and-conditions/d/dystonia-1.html
3. NINDS: Dystonias Fact Sheet: https://www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Dystonias-Fact-Sheet