Dwarfisme (Dwarfism)

Pemahan

Dwarfisme adalah gangguan pertumbuhan yang ditandai dengan keabnormalan ukuran tulang pendek apabila dibandingkan dengan ukuran rata-rata individu pada usia dan jenis seks yang sama. Berasal dari bahasa Yunani “nano” yang berarti kérdil atau kecil, arti kerdil adalah perawakan fisica yang pendek. Pengertian tulang pendek disini, mengarah pada ukurannya (cebol). Penyebab tubuh pendek ada banyak, tetapi hanya sebagian yang dapat diketahui. Penting untuk mengetahui asal muasal ukuran kecil agar bisa lebih merawatnya.

Pertumbuhan tergantung banyak faktor (genetik, hormonal, lingkungan, nutrisi dan juga psiko-afektif), dimulai saat pembuahan dan berlanjut hingga masa kanak-kanak dan remaja. Pertumbuhan anak dinilai menurut grafik pertumbuhan yang telah ditetapkan, mulai dari memantau anak-anak yang sehat sejak lahir hingga dewasa.

Kurva ini (1 untuk anak perempuan, 1 untuk anak laki-laki) digunakan untuk memeriksa bahwa seorang anak tumbuh normal. Kurva ini adalah “jalur” yang dibatasi oleh garis atas dan bawah yang mewakili nilai minimum dan maksimum. Mereka menunjukkan deviasi dari kurva rata-rata yang disebut “deviasi standar”. Dwarfisme akan didefinisikan untuk ukuran yang lebih kecil dari rata-rata dikurangi 4 standar deviasi.

Etiologi dwarfisme

Penyebab tubuh pendek bisa berbeda-beda, bisa turun-temurun atau berasal dari patologis (karena penyakit). Dwarfisme herediter juga disebut “konstitusional”, bersifat antenatal dan oleh karena itu dapat dideteksi sebelum lahir dengan USG atau amniosentesis. Dalam dwarfisme dengan onset pascakelahiran, beberapa pemicu yang dapat disebutkan:

• Kelainan hormonal (hipotiroidisme kongenital, defisiensi hormon pertumbuhan)
• Tidak ada penyebab yang diidentifikasi, kami kemudian berbicara tentang dwarfisme esensial
• Kekurangan psiko-afektif bisa jadi merupakan asal mula dari apa yang disebut dwarfisme “psikososial”
• Patologi kronis tertentu yang terjadi selama masa kanak-kanak (penyakit celiac, ginjal, hati, penyakit saraf atau paru).

Akar masalah yang paling umum dari dwarfisme adalah achondroplasia, ditandai dengan berhentinya pertumbuhan panjang tulang. Akondroplasia adalah penyakit genetik keturunan yang disebabkan mutasi pada gen yang bertanggung jawab untuk pertumbuhan tulang, mencegah perubahan tulang rawan (terutama pada tulang panjang lengan dan tungkai) menjadi tulang. Achondroplasia adalah bentuk dwarfisme tungkai pendek, kondisi ini mempengaruhi 1 anak dari 15.000 kelahiran.

Gejala dwarfisme

Dwarfisme terjadi dalam beberapa bentuk yang dapat dipisahkan menjadi 2 jenis yang disebut dwarfisme “tidak proporsional” dan dwarfisme “proporsional”. Dalam kasus achondroplasia, ciri-ciri bayi cebol yang paling sering terjadi yaitu dimana tungkai yang paling terpengaruh, batang tubuh yang tersisa berukuran klasik dan bentuk wajah bisa jadi memiliki penampilan yang khas karena gangguan pada pertumbuhan tulang wajah.

Gejala paling umum yang terkait dengan perawakan pendek:

• Gangguan pernafasan

• Sakit punggung, pinggang dan leher

• Perasaan lemah atau kesemutan di tungkai bawah.

Prognosis dwarfisme

Penderita dwarfisme proporsional, akan memiliki masalah pertumbuhan dan perkembangan yang sering kali mengakibatkan komplikasi pada organ yang kurang berkembang. Seperti saluran menyempit di tulang belakang bagian bawah, mengakibatkan tekanan pada sumsum tulang belakang (spinal stenosis), tekanan tulang belakang di dasar tengkorak dan apnea tidur kelebihan cairan otak (hidrosefalus).

Selain itu, di luar masalah medis murni, orang dengan dwarfisme harus menghadapi kesulitan integrasi sosial dan kesulitan teknis yang terkait dengan lingkungan yang tidak cocok untuk orang pendek.

Anamnesis dwarfisme

Diagnosis didasarkan pada beberapa elemen:

• Riwayat kesehatan anak

• Kemungkinan adanya deformitas

• Kurva pertumbuhan anak, dengan mempertimbangkan tinggi orang tua

• Pematangan seksual dan tulang anak, ditunjukkan dengan rontgen tulang pergelangan tangan.

Studi tentang elemen-elemen ini ditambah dengan pemeriksaan biologis tertentu memungkinkan untuk menentukan penyebab dwarfisme dan untuk melakukan pengobatan.

Pengobatan dwarfisme

Perawatan penyakit kerdil ini akan tergantung pada asal muasalnya. Jika terjadi kekurangan hormon, pengobatan yang dimulai adalah terapi penggantian. Misalnya, hipotiroidisme akan dikompensasi dengan pemberian hormon tiroid seumur hidup, defisit hormon pertumbuhan akan dikompensasi dengan suntikan harian hormon sampai akhir masa pubertas.

Jika pengobatan pemicu dwarfisme memungkinkan (penyakit celiac, malnutrisi), itu akan diterapkan. Dalam kasus yang jarang terjadi, perawatan bedah dapat ditawarkan pada masa remaja untuk memanjangkan anggota tubuh (hampir 10 sentimeter lebih).

Pencegahan dwarfisme

Tidak ada yang dapat dilakukan orang tua sebelum atau selama kehamilan untuk mencegah penyakit kerdil ini terjadi, seorang konselor genetik dapat membantu menentukan kemungkinan memiliki anak dengan dwarfisme. Melalui pengujian genetik, anggota keluarga dari individu dengan displasia tulang dapat menentukan apakah mereka membawa gen tersebut yang memungkinkan pasangan untuk membuat keputusan yang tepat ketika merencanakan kehamilan. Selain itu, beberapa dari kondisi ini sekarang dapat didiagnosis sebelum lahir melalui amniosentesis.

Referensi

1. AQPPT: Dwarfism: a handicap to take seriously: https://www.aqppt.org/visiteur/en/trait-en.html

2. Healthline: Dwarfism: https://www.healthline.com/health/dwarfism#:~:text=narrowed channel in the lower,sleep apnea