Osteogenesis Imperfekta
Apa arti OI atau osteogenesis imperfecta? Osteogenesis imperfekta (OI) atau osteogenesis imperfecta adalah penyakit genetik langka karena cacat pada serat kolagen yang mengacaukan rangka dan mengakibatkan kerapuhan rangka sejak dini dan menyeluruh. Kadang disertai kerapuhan kapiler, tuli sensorineural, sklera biru, dentinogenesis imperfekta, hiperlaksitas persendian, hiperlaksitas penyambungan dan lainnya.
Pribadi dengan mempunyai keadaan ini rangka yang gampang rapuh dikarenakan luka ringan atau tiada penyebab yang pasti, dalam kasus yang berat bahkan sanggup terbentuk sejak sebelum lahir. Perkara yang amat gampang berpotensi cuma mengaitkan sebagian kerapuhan rangka selama hidup seseorang.
Belum dapat dipastikan jumlah penderita OI di Indonesia, namun diperkirakan penyakit ini menyerang 1 banding 20.000 anak per populasi. Di Indonesia setidaknya tahun 2016 jumlahnya mencapai 4.000 anak dan kemungkinan bisa terus bertambah karena kurangnya informasi dan edukasi tentang penyakit ini.
Etiologi OI
OI disebabkan oleh cacat genetik yang diturunkan dari generasi ke generasi. Manusia memiliki 26 pasang kromosom termasuk 2 pasang kromosom seks. Penyakit genetik dapat terjadi ketika satu atau kedua gen dari pasangan kromosom yang sama bermutasi.
Dua gen utama yaitu COLA1 dan COLA2, masing-masing terletak pada kromosom 17 dan 7. Penyakit OI muncul ketika salah satu dari gen ini abnormal. 2 gen ini memberikan instruksi untuk membuat protein yang digunakan untuk merakit kolagen tipe I. Kolagen tipe I merupakan protein yang paling banyak terdapat di tulang, kulit dan jaringan ikat lainnya yang memberikan struktur dan kekuatan pada tubuh. Oleh karena itu, mutasi dapat mempengaruhi berbagai lokasi pada gen dan menjelaskan mengapa ada berbagai bentuk penyakit yang lebih serius atau kurang serius. Mekanisme ini menunjukkan bahwa osteogenesis imperfecta tidak hanya mempengaruhi tulang tetapi juga jaringan lain seperti gigi atau ligamen karena kaya akan kolagen I.
Gejala OI:
Terdapat klasifikasi gejala dengan 4 jenis osteogenesis imperfecta yaitu:
- Tipe I dominan autosomal adalah jenis yang paling parah. Gejalanya ialah nyeri muskuloskeletal karena hiperlaksitas sendi. Fraktur berulang mungkin terjadi di masa kanak-kanak, lalu sklera biru atau bagian putih mata berwarna kebiruan. Hal ini disebabkan karena kerusakan jaringan ikat yang membuat jaringan vaskular di bawahnya terlihat.
- Tipe II resesif autosomal, merupakan perinatal mematikan atau tipe yang amat serius. Fraktur kongenital multipel menyebabkan pemendekan ekstremitas tulang panjang, sklera biru dan kerusakan seluruh kerangka terutama tengkorak.
- Tipe III dominan autosomal adalah wujud osteogenesis imperfecta yang amat serius tapi tidak mematikan. Penderita mempunyai postur pendek, macrocephaly dengan wajah segitiga, deformitas toraks, warna sklera bervariasi dan sebagian kerapuhan rangka berulang.
- Tipe IV resesif autosomal ialah type sedang atau menengah, memiliki kelainan tulang yang lebih sedikit, perawakan pendek yang tidak terlalu parah, kelangsungan hidup tinggi dan rangka gampang rapuh di masa kanak-kanak bahkan sebelum remaja. Sklera biasanya berwarna normal dengan ukuran sedang atau kecil.
Prognosis osteogenesis imperfekta
Komplikasi sebagian besar didasarkan pada jenis OI :
- Gangguan pendengaran (umumnya terjadi pada tipe I dan III)
- Gagal jantung (tipe II)
- Pada tipe II biasanya tengkorak bertekstur lembut atau lunak sehingga trauma obstetrik dapat menyebabkan perdarahan intrakranial dan kematian bayi janin atau bayi baru baru lahir
- Skoliosis (tipe III)
- Masalah pernapasan dan pneumonia akibat kelainan bentuk dinding dada
- Masalah sumsum tulang belakang atau batang otak
- Deformitas permanen
- Kerusakan katup jantung
- Cacat tubuh yang berat
Anamnesis OI
Diagnosis didasarkan dengan:
- Penilaian klinis, tetapi tidak ada kriteria standar
- Penilaian radiologis dengan pengambilan foto rontgen tengkorak, tulang belakang, tulang rusuk dan tulang panjang seperti tulang paha, untuk mencari adanya sisa patah tulang, transplantasi tulang dan deformasi tengkorak
- Tes genetik atau analisis pro kolagen I, dengan cara mengambil biopsi kulit. Jika ada riwayat keluarga OI, pengambilan sampel vilus korionik dapat dilakukan selama kehamilan untuk menentukan apakah janin memiliki kondisi tersebut. Namun, karena begitu banyak mutasi yang berbeda sebagai penyebab OI, beberapa tipe OI tidak dapat didiagnosis dengan tes genetik
- Osteogenesis imperfekta yang parah (tipe II) dapat dideteksi di dalam rahim dengan USG.
Pengobatan OI
Dapat dilakukan beberapa pengobatan atau perawatan berikut:
- Pada tipe I dan IV diberikan hormon pertumbuhan yang dapat merangsang pertumbuhan anak
- Bifosfonat, yang berfungsi untuk meningkatkan kepadatan tulang, mengurangi nyeri tulang dan risiko patah tulang. Dosis yang dapat diberikan adalah 0,5 sampai 3 mg per kilogram berat badan sebanyak 1 kali sehari selama 3 hari dan dapat diulang jika perlu setiap 4 sampai 6 bulan. Atau bisa juga menggunakan alendronat oral 1 mg per kg (maksimal 20 mg) 1 kali sehari
- Bedah ortopedi, dengan cara memasukkan paku teleskopik atau paku kecil ke dalam tulang dengan tujuan untuk memperbaiki kelainan bentuk tulang dan mengurangi risiko patah tulang. Untuk menstabilkan posisi punggung, bedah arthrodesis tulang belakang bisa dilakukan dengan menanamkan batang logam di tulang belakang
- Fisioterapi
- Terapi okupasi untuk mencegah patah tulang dan meningkatkan kapasitas fungsional tulang
- Implan koklea untuk kasus tuli tertentu.
Pencegahan OI
Karena osteogenesis imperfecta adalah penyakit turunan, belum ada cara untuk mencegahnya.
Dapat dilakukan cara meminimalkan terjadinya komplikasi :
- Bila ada riwayat pribadi ada keluarga dengan kondisi osteogenesis imperfecta, sangat disarankan untuk melakukan konsultasi dokter atau konseling genetik bagi pasangan yang sedang mempertimbangkan kehamilan
- Penyesuaian lingkungan untuk membatasi risiko jatuh atau trauma yang dapat mengakibatkan patah tulang yang serius, misalnya dengan membangun tempat rekreasi yang tenang, tidak berbahaya dan cocok untuk anak OI
- Menghindari aktivitas yang berisiko jatuh atau terlalu membebani tulang
- Lakukan latihan berdampak rendah seperti berenang untuk membangun kekuatan otot dan mobilitas serta meningkatkan kekuatan tulang
- Perawatan rehabilitasi, dengan tujuan untuk memberikan edukasi pada orang tua tentang arti OI, bagaimana menangani anak yang menderita OI, memerangi rasa sakit dan mendengarkan kata kata anak OI. Dengan mendengarkan kata kata anak OI, kita dapat membantu memberikan kenyamanan dan mengembalikan kepercayaan diri mereka.
Referensi
- MedlinePlus: Osteogenesis Imperfecta: https://medlineplus.gov/ency/article/001573.htm
- Kidshealth: Osteogenesis Imperfecta (Brittle Bone Disease): https://kidshealth.org/en/parents/osteogenesis-imperfecta.html
- Healthline: Brittle Bone Disease (Osteogenesis Imperfecta): https://www.healthline.com/health/osteogenesis-imperfecta
