Anemia Sel Sabit

Pemahaman

Apa itu sel sabit? Sicklemia atau sickle cell anemia adalah penyakit darah, lebih tepatnya sickle cell anemia disebabkan oleh hemoglobin (protein yang memberi warna pada darah dan memungkinkan pengangkutan oksigen dalam tubuh) yang mempengaruhi sel darah merah. Ini adalah ciri sel sabit, penyakit genetik yang ditularkan oleh kedua orang tuanya (pembawa kelainan genetik). Lebih banyak terdapat di wilayah geografis tertentu (Afrika, Cekungan Mediterania, Asia) diduga kemunculannya bertepatan dengan adanya penyakit malaria (infeksi parasit pada sel darah merah yang dapat berakibat fatal), ditemukan hampir di mana-mana di dunia (Amerika, Eropa) karena aliran migrasi dan pencampuran populasi. Ini adalah penyakit genetik paling umum di Perancis dan di dunia. Ketika sel darah merah tidak dapat diganti dengan cukup cepat, mungkin ada kekurangan kronis di dalam darah, suatu kondisi yang disebut anemia.

Etiologi anemia sickle cell

Pleiotropi atau pleiotropy adalah gangguan dimana banyak sistem organ yang tampaknya tidak terkait terpengaruh, dengan kata lain kondisi dimana satu gen tunggal mempengaruhi lebih daripada satu karakteristik. Penyebab anemia sel sabit ialah mutasi pada gen HBB, gen HBB memberikan petunjuk untuk menjadi bagian dari hemoglobin. Hemoglobin terdiri dari 4 subunit protein, biasanya 2 subunit disebut alpha globin dan dua subunit disebut beta globin. Gen HBB memberikan instruksi untuk pembuatan beta-globin, versi beta globin yang berbeda dihasilkan dari mutasi yang berbeda pada gen HBB. Mutasi pada gen HBB spesifik menghasilkan versi beta globin abnormal yang dikenal sebagai hemoglobin S (HbS), mutasi lain pada gen HBB menyebabkan versi beta globin abnormal lainnya seperti hemoglobin C (HbC) dan hemoglobin E (HbE). Mutasi pada gen HBB juga dapat menyebabkan tingkat beta-globin yang sangat rendah.

Pada orang dengan anemia sel sabit, setidaknya 1 dari subunit beta-globin dari hemoglobin digantikan oleh hemoglobin S. Pada sicklemia yang juga dikenal sebagai penyakit sel sabit homozigot, hemoglobin S menggantikan 2 subunit beta-globin dari hemoglobin. Pada jenis anemia sel sabit lainnya, 1 subunit beta-globin dari hemoglobin digantikan oleh hemoglobin S. Subunit beta-globin lainnya digantikan oleh varian abnormal yang berbeda seperti hemoglobin C. Misalnya, orang dengan hemoglobin C (HbSC) memiliki molekul hemoglobin yang mengandung hemoglobin S dan hemoglobin C, bukan beta globin. Jika mutasi yang menghasilkan hemoglobin S dan beta thalassemia terjadi bersamaan.

Versi beta globe yang tidak normal dapat mengubah sel darah merah menjadi bentuk sabit, sel darah merah berbentuk sabit mati sebelum waktunya yang dapat menyebabkan anemia. Kadang-kadang sel berbentuk sabit yang tidak fleksibel tersangkut di pembuluh darah kecil dan dapat menyebabkan komplikasi medis yang serius.

Gejala anemia sel sabit

Pertanda sickle cell disease adalah sangat bervariasi dalam jumlah dan tingkat keparahan. Namun, gejala yang paling umum terkait dengan anemia dan nyeri. Ciri lain terkait dengan komplikasi. Banyak orang dengan kelainan ini relatif sehat dan dapat hidup normal hingga usia 50 tahun ke atas. Namun, orang lain mengalami tanda dan komplikasi yang serius dan membutuhkan perawatan di rumah sakit yang sering. Flare-up nyeri di perut atau tulang lengan dan kaki yang berlangsung selama beberapa jam atau beberapa minggu, disebut krisis sel sabit. Ciri lainnya termasuk demam dan sesak napas, kejang bisa dipicu oleh infeksi, terlalu banyak olahraga, perubahan suhu yang tiba-tiba atau hal lain.

Prognosis penyakit sickle cell anemia

Pembuluh darah yang tersumbat di otak bisa menyebabkan stroke dan kematian sel-sel di otak. Jika Anda memperhatikan bahwa seseorang dengan anemia sel sabit memiliki kelemahan pada lengan atau tungkai, memiliki gangguan bicara (artikulasi suara saat berbicara), menolak untuk berjalan atau berperilaku tidak biasa, bisa jadi itu tanda stroke yang harus segera dibawa ke ruang gawat darurat.

Pengidap mungkin mengalami lebih banyak infeksi, karena limpa mereka dirusak oleh sel sabit. Orang yang merupakan pembawa sifat sel sabit tetapi bebas dari penyakit biasanya tidak akan mengalami efek samping apapun kecuali bila konsentrasi oksigen rendah atau mereka mengalami dehidrasi akibat olahraga berat.

Anamnesis penyakit sickle cell

Diagnosis dibuat dari 3 pemeriksaan:

• Analisis hemoglobin memungkinkan untuk menunjukkan adanya hemoglobin tipe S yang abnormal
• Sebuah smear darah (pemeriksaan mikroskopis dari sampel darah) meneliti bentuk-bentuk sel darah merah dan mendeteksi adanya sel-sel darah merah berbentuk sickle
• Tes genetik yang dilakukan di laboratorium khusus memungkinkan untuk secara tepat mengidentifikasi mutasi gen hemoglobin, baik pada anak-anak maupun pada kedua orang tua.

Pemeriksaan klinis harus dilakukan sepanjang hidup untuk memantau kerusakan yang disebabkan oleh anemia sel sabit ke berbagai organ:

• Dari usia 6 tahun: USG jantung serta rontgen panggul dilakukan

• Dari usia 12-18 bulan: CT scan, MRI dan USG transkranial Doppler memungkinkan untuk menyoroti oklusi pembuluh darah otak, sehingga mencegah risiko kecelakaan serebrovaskular

• Sejak usia 3 tahun: USG perut dapat digunakan untuk memantau perkembangan penyakit dan kerusakan berbagai organ seperti limpa, hati dan ginjal

• Pemeriksaan rutin lainnya membantu mencegah kerusakan mata dan gagal ginjal.

Pengobatan penyakit anemia sel sabit

Tergantung pada perjalanan penyakitnya, pengobatan dengan hidroksikarbamid dan pertukaran transfusi dapat diresepkan. Transplantasi sel induk hematopoietik (sumsum tulang) dapat dipertimbangkan tergantung pada tingkat keparahan dan keberadaan donor dalam keluarga, ini membantu proses penyembuhan. Meskipun dalam beberapa agama, ini jelas tindakan voodoo. Dimana darah dianggap pengorbanan dan kehidupan, tentu saja, tetapi orang-orang tidak cukup berpendidikan dalam mengartikan menyumbangkan darah kepada seseorang ini. Kesadaran di atas segalanya akan memiliki keuntungan untuk menghilangkan mitos yang ada.

Sayangnya penyakit sel sabit berjalan berirama dengan Rumah Sakit, kunjungan check-up atau rawat inap menandai kehidupan pasien. Anemia sel bulan sabit merupakan penyakit kronis, serius dan berpotensi fatal yang memerlukan pemantauan medis secara rutin sejak lahir untuk mencegah timbulnya komplikasi, laju konsultasi dan pemeriksaan ditentukan oleh dokter spesialis. Dokter mungkin merasa perlu untuk membuat program transfusi yang dilakukan di RS rawat jalan. Komplikasi penyakit yang paling umum adalah krisis vaso-oklusif, ini membutuhkan analgesik dan hiperhidrasi (minum banyak air).

Bantalan pemanas, mandi air panas, istirahat atau pijatan dapat membantu meredakan nyeri. Fisioterapi untuk mengendurkan dan memperkuat otot dan persendian juga dapat mengurangi nyeri. Konseling, self-hypnosis dan aktivitas yang membuat Anda tidak memikirkan rasa sakit (seperti menonton TV atau berbicara di telepon) juga dapat membantu. Bergantung pada intensitas dan durasinya, seringkali membutuhkan rawat inap dengan pemberian analgesik yang kuat (opiat, morfin), hiperhidrasi melalui rute vena dan terapi oksigen. Meski begitu, angka harapan hidup pengidap semakin meningkat dan diarahkan menjalani hidup normal dengan berhati-hati agar terhindar dari faktor-faktor yang dapat menyebabkan prognosis.

Krisis yang menyakitkan adalah manifestasi penyakit yang paling melemahkan, bagaimana cara mencegah krisis? Itu dilakukan dengan cara:

• Beri oksigen pada tubuh

• Pola makan yang sehat dan seimbang

• Konsultasikan dengan dokter spesialis secara teratur

• Hindari usaha fisik yang signifikan, lebih suka istirahat

• Dukungan psikologis dianjurkan untuk remaja dan dewasa

• Kebersihan gigi yang baik, menyikat gigi setelah makan untuk menghindari infeksi

• Tetap terhidrasi: minum banyak air minimal 3 liter per hari, terutama di musim panas.

Sicklemia adalah penyakit yang menyatukan banyak realitas! Setiap pasien itu unik dan memiliki jalannya sendiri! Ikatan keluarga yang kuat, kehadiran teman dekat dan kelompok pendukung dapat membantu Anda mengatasi penyakit. Penting untuk memiliki sikap positif untuk menciptakan lingkungan yang mendukung dan memperoleh keterampilan koping untuk mengatasi penyakit dengan lebih baik, menjadi lebih aktif terlibat dalam perawatan akan membantu Anda mengelola penyakit dengan lebih baik.

Pencegahan sicklemia

Mencegah anemia bulan sabit adalah tidak mungkin, orang yang membawa gen tersebut dan berencana untuk memiliki anak harus memastikan bahwa pasangannya juga bukan pembawa. Jika kedua orang tua memiliki gen siklemia, ada 1 dari 4 kemungkinan anak mereka akan mengalami kelainan ini. Kelainan ini dapat dideteksi sebelum kelahiran dan beberapa pasangan karier mungkin memilih untuk menjalani tes prenatal.

Namun, ada beberapa hal yang dapat Anda lakukan untuk menghindari kejang:

• Makan makanan yang seimbang, Ahli kesehatan mungkin juga menyarankan agar mengonsumsi suplemen asam folat untuk membantu pertumbuhan sel darah merah baru

• Batasi jumlah alkohol yang Anda minum

• Jangan konsumsi tembakau. Jika Anda merokok, berhentilah

• Berolahragalah secara teratur, tetapi jangan sampai menjadi sangat lelah. Minum banyak cairan saat berolahraga

• Minum air putih minimal 8 gelas sehari, terutama saat cuaca panas

• Kelola stres, hubungi psikolog jika Anda mengalami depresi atau memiliki masalah di rumah atau di tempat kerja

• Obati infeksi apa pun segera setelah itu terjadi. Jika ragu, hubungi profesional perawatan kesehatan

• Cobalah untuk tidak terlalu kepanasan, kedinginan atau sangat letih. Kenakan pakaian hangat di luar saat cuaca dingin dan di dalam ruangan di area ber-AC saat cuaca panas. Selain itu, jangan berenang di air dingin

• Beri tahu profesional keperawatan jika merasa memiliki masalah tidur, seperti mendengkur atau berhenti bernafas untuk waktu yang singkat ketika Anda tidur (ini disebut apnea)

• Jika Anda memiliki masalah kesehatan lain, seperti diabetes, ambil langkah-langkah untuk menanganinya

• Wanita hamil atau berencana untuk mengandung, dapatkan perawatan prenatal sejak dini

• Bepergian hanya dengan pesawat komersial. Jika Anda perlu bepergian dengan pesawat tanpa tekanan, hubungi dokter untuk tindakan pencegahan tambahan.

Referensi

1. Stanford Children’s Health: Sickle Cell Disease in Children: https://www.stanfordchildrens.org/en/topic/default?id=sickle-cell-disease-in-children-90-P02327

2. Mayo Clinic: Sickle cell anemia: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/sickle-cell-anemia/symptoms-causes/syc-20355876