Mikrosefali

Pemahaman

Microcephaly atau mikrosefali adalah perkembangan perimeter tengkorak atau lingkar kepala menurut umur yang seharusnya (saat lahir), kurang dari biasanya. Bayi yang lahir dengan microcephaly biasanya memiliki ukuran otak yang kecil, sehingga tidak dapat berkembang dengan baik.

Mikrosefali adalah suatu kondisi yang ditentukan oleh lingkar kepala menurut umur bayi yang lebih kecil dari biasanya. Selama kehamilan, standar lingkar kepala balita tumbuh normal berkat perkembangan otak yang progresif. Penyakit ini kemudian dapat terjadi selama kehamilan, selama perkembangan otak anak yang tidak normal atau saat lahir, ketika perkembangannya tiba-tiba berhenti. Microcephaly dapat menjadi konsekuensi dengan sendirinya, tanpa anak tersebut menunjukkan kelainan lain atau terkait dengan kekurangan lain yang terlihat saat lahir.

Bentuk penyakitnya serius. Oleh karena itu, ini dapat hadir pada saat kelahiran anak atau berkembang pada bulan-bulan pertama setelah melahirkan. Penyakit ini sering kali disebabkan oleh kelainan genetik yang mengganggu pertumbuhan korteks serebral selama bulan-bulan pertama perkembangan janin. Patologi ini juga bisa menjadi konsekuensi dari penyalahgunaan narkoba atau alkohol pada ibu selama kehamilannya. Infeksi ibu dengan cytomegalovirus, rubella, cacar air, juga bisa menjadi sumber penyakit.

Dalam kasus infeksi virus Zika pada ibu, penyebaran virus juga terlihat di jaringan anak yang menyebabkan kematian otak. Dalam konteks ini, kerusakan ginjal sering kali dikaitkan. Konsekuensi penyakit tergantung pada tingkat keparahannya. Memang, anak-anak yang berkembang menjadi mikrosefali dapat menunjukkan gangguan dalam perkembangan kognitif, keterlambatan fungsi motorik, kesulitan bahasa, perawakan pendek, hiperaktif, serangan epilepsi, inkoordinasi atau bahkan kelainan neurologis lainnya.

Etiologi microcephaly

Biasanya merupakan hasil dari perkembangan otak anak yang tertunda yang mengakibatkan lingkar kepala dan ubun-ubun kecil dari biasanya. Dari sudut pandang di mana perkembangan otak efektif selama kehamilan dan masa kanak-kanak, mikrosefali dapat berkembang selama 2 periode kehidupan ini. Para ilmuwan telah mengemukakan asal mula penyakit yang berbeda. Diantaranya adalah infeksi tertentu selama kehamilan, kelainan genetik atau malnutrisi.

Selain itu, beberapa penyakit genetik berikut juga terlibat dalam perkembangan mikrosefali adalah:

• Seckel
• Down sindrom
• Sindrom kucing
• Cornelia de Lange
• Trisomi 18 dan 21
• Rubinstein atau Taybi
• Smith atau Lemli atau Opitz.

Asal-usul lain dari penyakit ini meliputi:

• Rubella bawaan
• Keracunan methylmercury
• Toksoplasmosis kongenital
• Infeksi dengan sitomegalovirus kongenital (CMV)
• Penggunaan obat-obatan tertentu selama kehamilan, khususnya alkohol dan fenitoin
• Fenilketonuria yang tidak terkontrol (PKU) pada ibu (konsekuensi dari kelainan fenilalanin hidroksilase (PAH), meningkatkan produksi fenilalanin plasma dan memiliki efek toksik pada otak).

Gejala dan prognosis

Ditandai dengan lingkar kepala menurut umur yang lebih kecil dari biasanya, sehingga ubun ubun tertutup. Ciri klinis mikrosefali adalah sesuatu yang tergantung langsung pada tingkat keparahan:

• Masalah mata
• Kejang epilepsi
• Kesulitan menelan
• Masalah inkoordinasi
• Gangguan pendengaran
• Dwarfisme atau perawakan pendek
• Keterlambatan perkembangan mental anak, dalam bahasa serta berjalan
• Cacat intelektual, penurunan kapasitas belajar dan keterlambatan fungsi vital.

Anamnesis microcephaly

Diagnosis mikrosefali adalah tes yang dilakukan selama kehamilan atau tepat setelah kelahiran anak. Selama kehamilan, pemeriksaan ultrasonografi dapat mendiagnosis kemungkinan adanya penyakit. Tes ini biasanya dilakukan selama trimester ke-2 kehamilan atau bahkan pada awal trimester ke-3.

Setelah bayi lahir, perangkat medis memungkinkan untuk mengukur ukuran rata-rata standar lingkar kepala balita. Pengukuran yang diperoleh kemudian dibandingkan dengan sarana populasi lingkar kepala menurut umur dan jenis kelamin, tes pasca melahirkan ini biasanya dilakukan minimal 24 jam setelah melahirkan. Periode ini memungkinkan untuk memastikan pembentukan kembali tengkorak yang benar, dikompresi saat melahirkan.

Pemeriksaan tambahan lainnya dimungkinkan untuk mengkonfirmasinya. Khususnya ini termasuk, pemindai MRI (Magnetic Resonance Imaging).

Pengobatan mikrosefali

Perawatan mikrosefali adalah tindakan yang meluas sepanjang hidup subjek, saat ini belum ada obat kuratif yang dikembangkan. Karena tingkat keparahannya berbeda antara satu anak dengan anak lainnya, bayi yang bentuk ubun ubun tertutup atau jinak tidak akan memiliki tanda selain lingkar kepalanya yang menyempit. Oleh karena itu, kasus penyakit ini hanya akan dipantau secara ketat selama perkembangan anak.

Pencegahan mikrosefali

Apa yang dapat Anda lakukan untuk membantu mencegahnya? Mikrosefali adalah kelainan yang tidak selalu dapat dicegah, tetapi ada beberapa hal yang dapat dilakukan untuk membantu mengurangi kemungkinan bayi Anda mengidapnya:

• Lindungi diri Anda dari infeksi
• Jangan minum alkohol, narkoba atau penyalahgunaan obat resep
• Jika Anda memiliki PKU, dapatkan perawatan dan ikuti rencana diet
• Lindungi diri dari bahan kimia berbahaya, kenakan sarung tangan atau masker wajah dan buka jendela atau pintu untuk mengalirkan udara bersih.

Referensi

1. March Of Dimes: microcephaly: https://www.marchofdimes.org/complications/microcephaly.aspx
2. MedlinePlus: Autosomal recessive primary microcephaly: https://medlineplus.gov/genetics/condition/autosomal-recessive-primary-microcephaly/