Progeria

Progeria adalah penyimpangan keturunan yang jarang. Peristiwa ini ditandai dengan bertambahnya umur badan. Kanak-kanak dengan patologi ini menggambarkan ciri-ciri mula usia tua. Namun terdapat juga yang mengartikan progeria adalah kecacatan keturunan yang amat jarang pada jaman anak-anak yang dicirikan dengan penuaan dini yang dramatis. Ketika mulai lahiriah bayi dengan penyakit progeria biasanya tampil normal. Namun, dalam satu tahun, tingkat perkembangan bayi dengan penyakit progeria melambat dan lekas jauh amat pendek dan beratnya jauh amat sedikit daripada orang lain seusianya. Meskipun mempunyai kecerdasan wajar, kanak-kanak yang terkena dampak mengembangkan penampakan khas yang dicirikan dengan kebotakan, selaput kelihatan tua, hidung terjepit, dan wajah serta rahang yang kecil dibandingkan dengan ukuran kepalanya.

Pasien pula sering menderita progeria syndrom yang biasanya terlihat pada orang yang jauh lebih tua. Namun, berbagai fitur lain yang terhubung dengan proses penuaan normal, serupa katarak dan osteoartritis, tak terlihat pada kanak-kanak dengan progeria. Pertumbuhan kognitif dan intelektual kanak lazimnya tak terdampak. Progeria syndrom pada dasarnya ialah kekurangan dan konsekuensi pada perkembangan motorik, yang menyebabkan kesulitan dalam duduk, berdiri atau bahkan berjalan. Penderita progeria syndrom juga mengalami penyempitan pada beberapa arteri, yang mengarah pada perkembangan aterosklerosis (penyumbatan pada arteri). Namun, merupakan faktor utama dalam peningkatan resiko serangan jantung atau bahkan stroke. Dikarenakan progeria adalah kecacatan herediter dominan autosom, individu yang paling berisiko terkena kecacatan  tersebut adalah mereka yang orang tuanya juga menderita progeria. Risiko perpindahan keturunan acak juga mungkin terjadi. Progeria kemudian sanggup menyerbu individu manapun, bahkan jika kecacatan tersebut tak terdapat dalam lingkungan kelompok.

Diagnosa progeria

Ahli berpotensi akan menduga progeria berdasarkan pertanda dan ciri karakteristik progeria syndrom tersebut. Sebelum ahli sanggup mendiagnosa progeria, biasanya tahap awalnya ahli akan menjalankan berbagai pengujian dan menanyakan riwayat keturunan pasien.

Berbagai penelitian fisik keseluruhan :

• Menjumlahkan ketinggian dan bobot tubuh
• Mengatur penjumlahan pada grafik kurva perkembangan wajar
• Menyelidiki audiensi dan pandangan
• Menaksir ciri-ciri vital, termasuk tekanan darah
• Mendapati pertanda dan ciri yang nampak khusus dari progeria

Jangan ragu agar menanyakan tentang penyakit progeria. Progeria melambangkan kecacatan yang amat jarang dan berpotensi besar ahli butuh mengelompokkan amat banyak data sebelum menetapkan tahap berikutnya dalam penyembuhan. Pertanyaan dan kekhawatiran mampu menolong ahli mengembangkan daftar topik agar diselidiki.

Penyebab progeria

Perpindahan pada keturunan lamin A (LMNA) menyebabkan progeria. Keturunan membentuk protein yang menggabungkan sumber jaringan. Dengan progeria, badan memproduksi wujud cacat dari lamin A yang dinamai progerin, yang mengakibatkan penuaan segera. Peneliti belum menemukan unsur bahaya progeria. Itu tak diturunkan atau ditularkan dalam kelompok. 

Para ilmuwan ketika ini bertanya pada diri mereka sendiri tentang subjek tersebut, agar memperoleh rincian amat lanjut tentang keterlibatan protein ini kedalaman perkembangan organisme manusia. Transmisi genetik dari progeria syndrom terjadi melalui pewarisan autosom dominan. Penularan hanya satu dari dua salinan gen tertentu sudah cukup untuk mengembangkan kecacatan pada kanak.

Gejala progeria

Balita yang baharu lahiriah dengan progeria nampak sempurna, namun ketika umur sekitar 10 bulan dan 24 bulan, tanda-tanda penuaan yang dipercepat memulai timbul.

Berbagai ciri-ciri progeria :

• Perkembangan tertentu dan postur rendah
• Ketidakcukupan plak badan dan urat
• Rambut gugur
• Ciri-ciri mula penuaan selaput, tercakup selaput ramping
• Kekakuan pada persendian
• Vena yang nampak
• Stroke
• Wajah sempit, keriput dan menciut
• Kepala yang amat lebar ketimbang dengan tubuh
• Tulang rahang kecil
• Perkembangan gigi yang lamban dan tak wajar
• Bunyi berirama keras
• Rentang isyarat terkhusus dan berpotensi dislokasi pinggul

Jaringan gabungan di selaput condong membentuk kuat dan memadat. Pengujian mungkin pula menggambarkan ciri-ciri resistensi insulin, namun tingkat kolesterol dan trigliserida seharusnya wajar. Progeria tak mendampakkan pertumbuhan pikiran atau kejeniusan kanak, dan bukan bermakna resiko penularan amat naik. Hal tersebut tak mendampakkan kemampuan motorik, sehingga kanak dengan keadaan tersebut sanggup menetap, bangun, dan bergerak serupa kanak lainnya. Kanak-kanak dari latar belakang etnis mana pun sanggup menderita progeria, namun penampakan akan serupa.

Pengobatan progeria

Walaupun tak terdapat ramuan atau perawatan Progeria yang siap, kanak-kanak berpotensi menerima penyembuhan untuk sindrom. Ini mungkin termasuk ramu-ramuan bagi memperkecil kolesterol darah dan menghalau pembentukan gumpalan darah. Resep aspirin sanggup dikasihkan bagi pemasukan harian dalam dosis kecil guna menghalau serangan jantung dan stroke.

Karena kegagalan pertumbuhan ialah salah satu gejala utama, hormon perkembangan pula sanggup dikasihkan guna menolong mendirikan naik dan bobot tubuh kanak. Bila kanak kesakitan kekakuan pada persendian, maka terapi fisik mungkin disarankan untuk memfasilitasi pergerakan. Juga karena penyakit jantung adalah komplikasi yang potensial, beberapa anak mungkin menjalani operasi untuk menghambat perkembangan penyakit.

Referensi

1. NIH : About Progeria : https://www.genome.gov/Genetic-Disorders/Progeria
2. Mayo Clinic : Progeria : https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/progeria/diagnosis-treatment/drc-20356043
3. WebMD : Progeria : https://www.webmd.com/children/progeria#1
4. MedicalNewsToday : Causes, symptoms, and treatment of progeria : https://www.medicalnewstoday.com/articles/146746
5. Firstcry Parenting : Progeria – Causes, Symptoms, Treatment and More : https://parenting.firstcry.com/articles/progeria-causes-symptoms-treatment-and-more/